排序方式: 共有51条查询结果,搜索用时 231 毫秒
1.
应用聚合酶链式反应检测myc族癌基因 总被引:2,自引:2,他引:0
聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)技术的应用简化了基因分析和检测过程。在PCR扩增过程中,引物决定产物合成的起点和方向、其顺序决定产物的特异性。选择基因间同源DNA顺序作引物,通过PCR可以扩增同源基因和基因家族。我们称这种使用一对引物能同时扩增几个或多个基因的方法为“通用引 相似文献
2.
目的 对脊髓性肌萎缩症患者及携带者进行基因诊断和产前基因诊断.方法 对26例脊髓性肌萎缩症患者应用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-restiction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术检测SMN1基因第7外显子是否缺失;对于患者的父母应用多重PCR结合变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)的方法进行携带者诊断;而既往生产过患儿的孕妇于孕中期抽取羊水,进行产前基因诊断.结果 26例脊髓性肌萎缩症患者中查出25例存在SMN1基因第7外显子纯合缺失;患者的父母全部为SMN1基因第7外显子杂合缺失携带者;对20名既往生产过患儿的孕妇进行了产前诊断,8名存在SMN1基因第7外显子纯合缺失.结论 PCR-RFLP、多重PCR结合DHPLC技术可应用于患者及携带者基因诊断;PCR-RFLP可用于脊髓性肌萎缩症的产前基因诊断. 相似文献
3.
联合检测SRY和ZFX/ZFY基因在X—连锁隐性遗传病产前性别诊断… 总被引:1,自引:1,他引:0
应用聚合酶链反应联合检测人SRY基因和ZFX/ZFY基因,进行甲型血友病和进行性肌营养不良症家系30例高危胎儿的产前性别基因诊断。此方法快速、灵敏、准确,是X连锁隐性遗传病产前基因诊断中确定性别的理想方法。 相似文献
4.
一种实用的基因组DNA提取方法及其应用 总被引:22,自引:7,他引:15
一种实用的基因组DNA提取方法及其应用林长坤姜莉张励金春莲孙开来(基础医学院医学遗传学教研室,沈阳110001)关键词氯化钠饱和溶液;基因组DNA;多聚酶链式反应;杜氏肌营养不良随着聚合酶链反应(PCR)技术的创建,已建立多种方法来制备PCR模板DN... 相似文献
5.
目的 探讨在单纯性马蹄内翻足发生过程中GLI3基因的凋控机制.方法 构建荧光素酶报告基因表达载体,分析大鼠Gli3基因5′侧翼启动子区域的活性.用P-Match软件预测Gli3基因上游序列中转录因子的结合位点,并通过染色质免疫沉淀实验、凝胶迁移实验验证.用RNA干扰实验以及构建Hoxd13表达载体,观察其在L6细胞中对Gli3基因表达的影响.结果 在大鼠Gli3基因序列的启动子区域发现2个Hoxd13的结合位点,染色质免疫沉淀和凝胶迁移实验证实Hoxd13结合于结合位点2上.Hoxd13表达下调时,Gli3基因表达明显上调.Hoxd13基因表达上调时,Gli3基因则表达下调.结论 在大鼠胚胎肢体发育中,Hoxd13蛋白可能与Gli3基因启动子区的Hoxd13结合位点2结合,调控Gli3的表达. 相似文献
6.
目的 对脊髓性肌萎缩症患者及携带者进行基因诊断和产前基因诊断.方法 对26例脊髓性肌萎缩症患者应用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-restiction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术检测SMN1基因第7外显子是否缺失;对于患者的父母应用多重PCR结合变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)的方法进行携带者诊断;而既往生产过患儿的孕妇于孕中期抽取羊水,进行产前基因诊断.结果 26例脊髓性肌萎缩症患者中查出25例存在SMN1基因第7外显子纯合缺失;患者的父母全部为SMN1基因第7外显子杂合缺失携带者;对20名既往生产过患儿的孕妇进行了产前诊断,8名存在SMN1基因第7外显子纯合缺失.结论 PCR-RFLP、多重PCR结合DHPLC技术可应用于患者及携带者基因诊断;PCR-RFLP可用于脊髓性肌萎缩症的产前基因诊断. 相似文献
7.
目的 建立适合于Duchenne型进行性肌营养不良(DMD)临床基因诊断的10对引物多重PCR方法,并探讨其临床应用价值.方法 抽提55例DMD患者及正常对照者外周血DNA,选取肌营养不良蛋白基因的10对外显子引物,应用多重PCR反应方法,同时扩增10个特异性片段,扩增产物行聚丙烯酰胺凝胶电泳.结果 55例DMD患者中,28例(50.9%)存在外显子缺失.27例(49.1%)未检测到缺失;25例缺失片段集中于第45~53外显子,3例缺失片段集中于第12-19外显子.第50外显子缺失频率最高;其次为外显子45、47、51、52,再次之为外显子12、53.结论 DMD基因缺失片段主要分布于第45-53、12-19外显子2个缺失热点区域.该方法具有临床应用价值,是检测DMD基因缺失的首选方法. 相似文献
8.
胚胎绒毛组织的胎儿基因组DNA提取方法及其临床应用 总被引:1,自引:0,他引:1
常见遗传病 (DMD、PKU、甲型血友病 )目前尚无有效的治疗方法 ,只能通过产前诊断阻止患儿的出生来减少发病。阻患儿出生 ,最好做到妊娠早期产前诊断。建立一种简单、可靠、快速的绒毛基因组 DNA提取方法则成为妊娠早期产前基因诊断的主要问题。自 1998年 3月以来 ,我室在绒毛基因组 DNA提取方法上进行研究 ,建立了胚胎绒毛的胎儿基因组 DNA的提取方法 (煮沸法和水浴法 ) ,并成功地应用于DMD的产前基因诊断。1 材料与方法1.1 标本来源 家系由中国医科大学第二临床学院遗传室提供。胚胎绒毛 (妊娠 45~ 6 0 d)由沈阳市妇幼保健所采… 相似文献
9.
抗维生素D佝偻病PHEX基因突变分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 研究10例家族性及非家族性(散发)抗维生素D佝偻病患者PHEX基因突变,初步探讨我国东北地区抗维生素D佝偻病患者PHEX基因突变的类型.方法 应用常规饱和酚-氯仿法提取基因组DNA,聚合酶链反应扩增PHEX基因22个外显子序列,DGGE方法结合测序检测突变.结果 3名患者检测出PHEX基因突变:患者(H11)检测出16外显子上游46 bp(T>C)突变;患者(H1,H2)检测出18外显子1861(C>T)(Gin621X)的无义突变.结论 PHEX基因突变是抗维生素D佝偻病的致病原因.检测到的这两种PHEX基因突变为国际上首次报道的新的突变类型. 相似文献
10.
目的:探讨中国东北地区健康汉族人群Dystropin基因内含子49的二核苷酸CA重复多态分布。方法:应用同位素(α-^32PdCTP)掺入的聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)方法,对无遗传关系的东北地区汉族女性42人,男性5人,共89条X染色体的Dystropin基因内含子49的(CA)n多态做了研究。结果:内含子49的(CA)n多态中共检测到12个等位片段 相似文献