利用 DNA 序列对错义突变的致病性进行预测

错义突变的致病性预测在基因组学和临床研究中有重要作用,其中基于计算方法的预测工具已经取得较大进展。现有的工具大多根据功能影响、保守性来对错义突变的致病性进行预测,从 DNA 序列出发进行错义突变致病性预测的工具较少。随着自然语言处理技术在多个生物序列领域的迁移学习和应用,将 DNA 序列作为一种生物语言进行处理并进行基因突变的致病性预测越来越值得探索。该文提出了一个基于预训练的自然语言模型 DNABert 和 DNA 突变序列对错义突变致病性进行预测的深度学习模型MissenseBert,并且在多个数据集上对MissenseBert进行了训练和测试,测试结果说明MissenseBert取得了较好的预测效果,证明了利用 DNA 序列预测错义突变的致病性具有可行性。     

基于 DNABERT 编码的启动子预测模型

启动子是位于基因上游区域的特定 DNA 序列,通过识别和预测 DNA 序列中的启动子,可以更好地理解基因调控的机制,促进生物学和医学研究的进展。通过实验的方法来预测启动子既昂贵又费时,而通过计算方法进行启动子预测同样存在不足之处,如精度有待提升、序列编码方式所包含的信息量不足等。该文提出了一种新的编码方式,将预训练模型DNABERT 应用于启动子预测的编码,并测试了使用不同深度学习模型进行预测的效果。实验结果表明,使用经过预训练和微调的 DNABERT 进行编码的 Transformer 模型在启动子预测任务中取得了较好的效果。     

基于OBE理念的专业基础课程建设案例

成果导向教育（OBE）是以学生的学习效果为中心来制订专业的培养计划,进行教学管理和教学资源配置的人才培养理念。该文以上海交通大学生物医学工程专业的专业基础课“生物医学工程研究的伦理及学术道德”为例,从教师视角解析如何按照 OBE 理念设置一门课程的学习目标,实现对毕业要求的支撑,并实现对课程目标全方位的评价和持续改进。通过案例分析,可帮助课程教师理解 OBE 理念,建设符合 OBE 理念和工程教育认证要求的课程。     

基于数量性状转座子数据鉴定焦虑障碍易感基因的研究

目的 鉴定焦虑障碍的风险基因。方法 基于因果基因集精细映射法,整合来自英国生物银行关于焦虑障碍疾病的全基因组关联研究数据与来自大样本人脑表达数量性状转座子数据来寻找和焦虑障碍相关的风险基因。结果和结论 该研究筛选出了 FAM167A、MSRA、TDH 等 12 个基因作为潜在的可能导致焦虑障碍的风险基因,证明了它们与焦虑障碍疾病的相关性,也为后续开发焦虑障碍的临床诊疗靶点提供了可能的方向。