视网膜色素变性患者RP1基因点突变频率及其特征：101例分析

背景：视网膜色素变性(retinitis pigmentosa，RP)是一组最常见的遗传性致盲眼底病，在遗传和表型上均具有较大的异质性1999年Pierce等发现了一个新的视网膜感光细胞特异基因——RP1，之后的研究发现该基因的突变可导致常染色体显性遗传RP(autosomal dominant RP,adRP)。目前RP1的分子遗传学研究还主要集中在白种人群。目的：研究RP1基因在中国RP患者中的突变频率、特征及其在RP发病机制中所起的作用。设计：以RP患者为研究对象健康人为对照组的观察对比研究。单位：一所军医大学医院基因诊断治疗中心。对象：101例无亲缘关系的RP患者均系香港威尔士亲王医院眼科门诊及香港眼科医院1998—01／2001—12的就诊患者，年龄10～79岁(男43例，女58例)，平均年龄40岁。纳入标准：符合国内外RP诊断的通用标准者(包括眼底镜观察及视网膜电图测试)。排除标准：其他视网膜眼底病变患者。对照组为190例健康成年人(无RP家族史及眼部检查无RP及其它眼部疾患)，以确定所检测到的变异是否系RP1基因的多态现象。方法：在101例RP患者中运用构象敏感凝胶电泳(conformation sensitive gel electrophoresis,CSGE)和DNA直接测序方法检测RP1基因全编码区范围内的点突变。主要观察指标：RP1基因在中国RP患者中的突变频率、类型及在RP发病机制中的作用。结果：本研究中RP1基凶在所有RP患者中的突变检出率为1／101，突变最终导致RP1蛋白严重截短，疾病的表型可能源于功能性RP1蛋白合成量的不足。此外在本研究人群中还发现10个错义突变，除M4791的病理意义未确定之外，其余均系RP1基因的多态现象。结论：RP1蛋白中相应片段(密码子1052～1933)的缺失会导致RP的发生。大范围的RP1基因分型工作是有必要的．并且可同时发现更多的RP致病突变以及不同于其他种族人群的RP1基因多态变化，进而从根本上治疗RP，彻底提高其患者的生活质量。     

翼状胬肉手术中丝裂霉素的应用

翼状胬肉手术中丝裂霉素的应用庄铭忠，杨冠寅关键词翼状胬肉，丝裂霉素，贴敷我科从１９９３年底起在翼状胬肉切除过程中使用０．２ｍｇ／ｍｌ浓度丝裂霉素，以期降低术后复发率，报告如下。福建医学院附属第二医院眼科（泉州３６２０００）１临床资料１．１一般情况本文...     

SCREENING FOR MUTATIONS IN A NOVEL RETINA-SPECIFIC GENE AMONG CHINESE PATIENTS WITH RETINITIS PIGMENTOSA

To identify and evaluate mutations in the RPl gene among Chinese patients with retinitis pigmen-tosa (RP).Methods. Leukocyte DNA of 92 RP patients were collected in Hong Kong. Sequence changes of the entire coding region of the RP1 gene were examined using PCR, conformation sensitive gel electrophoresis and DNA sequencing.Results. In total, 1 nonsense mutation and 1 nonsense variant as well as 10 missense alterations were identified in the RPl gene, among which, Arg677Ter was found in 1 RP patient and another nonsense variant, Argl933Ter, was identified in 3 normal individuals and 1 patient with Stargardt' s disease, suggesting its nonpathogenicity. Arg677Ter is expected to lead to large disruptions of the encoded protein.Conclusions. The nonpathogenicity of Argl933Ter indicates that the C - terminal 224 residues of RPl protein may be not critical for RPl. The most C - terminal truncation previously reported was due to Tyr1053 (1-bp del) and occurred in RP patients. Thus RP can be caused by reduction in     

视网膜色素变性患者RP1基因点突变频率及其特征:101例分析

背景视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是一组最常见的遗传性致盲眼底病,在遗传和表型上均具有较大的异质性.1999年Pierce等发现了一个新的视网膜感光细胞特异基因--RP1,之后的研究发现该基因的突变可导致常染色体显性遗传RP(autosomal dominant RP,adRP).目前RP1的分子遗传学研究还主要集中在白种人群.目的研究RP1基因在中国RP患者中的突变频率、特征及其在Rp发病机制中所起的作用.设计以RP患者为研究对象健康人为对照组的观察对比研究.单位一所军医大学医院基因诊断治疗中心.对象101例无亲缘关系的RP患者均系香港威尔士亲王医院眼科门诊及香港眼科医院1998-01/2001-12的就诊患者,年龄10～79岁(男43例,女58例),平均年龄40岁.纳入标准符合国内外RP诊断的通用标准者(包括眼底镜观察及视网膜电图测试).排除标准其他视网膜眼底病变患者.对照组为190例健康成年人(无RP家族史及眼部检查无RP及其它眼部疾患),以确定所检测到的变异是否系RP1基因的多态现象.方法在101例RP患者中运用构象敏感凝胶电泳(conformation sensitive gel electrophoresis,CSGE)和DNA直接测序方法检测RP1基因全编码区范围内的点突变.主要观察指标RP1基因在中国RP患者中的突变频率、类型及在RP发病机制中的作用.结果本研究中RP1基因在所有RP患者中的突变检出率为1/101,突变最终导致RP1蛋白严重截短,疾病的表型可能源于功能性RP1蛋白合成量的不足.此外在本研究人群中还发现10个错义突变,除M479I的病理意义未确定之外,其余均系RP1基因的多态现象.结论RP1蛋白中相应片段(密码子1052～1933)的缺失会导致RP的发生.大范围的RP1基因分型工作是有必要的,并且可同时发现更多的RP致病突变以及不同于其他种族人群的RP1基因多态变化,进而从根本上治疗RP,彻底提高其患者的生活质量.     

视网膜色素变性光感受器发育相关基因分型的研究

目的 探讨一新近发现的与氧调节光感受器发育相关基因(0RPl)在常染色体显性遗传(RP)发病机制中的作用。方法 运用聚合酶链反应(PCR)、构象敏感凝胶电泳(CSGE)和DNA直接测序方法对92例RP患者0RPl基因全编码区进行突变的筛选与检测。结果 检出一0RPl致病突变因子R677X，并首次发现一非致病的无义突变出子R1933X。结论 预测香港地区大约有1．1％(95％的可信区间为5．4％以下)的RP是由0RPl基因突变所致。R1933X无致病意义，结合最近发现的Y1053(1—bPdel)的病理意义，推测密码子1052至1933区域的稳定对0RPl结构及功能的维持起着重要的作用。     

罕见的上、下泪小管巨大囊肿一例

罕见的上、下泪小管巨大囊肿一例吴瑜瑜庄铭忠杨冠寅患者男，６８岁。右眼上、下睑肿物进行性增大６个月，于１９９７年２月２７日入院。患者１年前无诱因开始出现右眼溢泪，未曾诊治。６个月前右眼上、下睑几乎同时出现一“米粒”大小肿物，无痛，肿物呈进行性增大，至“...     

垂体泌乳素瘤的单纯溴隐亭治疗(附22例分析)

现将我们从1986年6月至1992年11月单纯用溴隐亭治疗垂体泌乳素瘤22例患者的治疗结果分析如下。一、临床资料自1986年6月至1992年11月经放免测定血清泌乳素(PRL)及 CT 扫描检查确诊为垂体腺瘤共22例,其中微腺瘤(<1cm)15例,巨巨大腺瘤(>1.5cm)7例。发病年龄最小19岁,最大35岁;未婚4例,已婚18例,结婚年限2～8年;原发不     

Traumatic lacunar infarction in basal ganglion in children

Ｔ　ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＮｅｕｒｏｓｕｒｇｅｒｙ，ＳｅｃｏｎｄＡｆｆｉｌｉａｔｅｄＨｏｓｐｉｔａｌ，ＦｕｊｉａｎＭｅｄｉｃａｌＵｎｉｖｅｒｓｔｉｔｙ，Ｑｕａｎｚｈｏｕ３６２０００，Ｃｈｉｎａ（ＹａｎｇＢ，ＹａｎｇＧＹ）ｒａｕｍａｔｉｃｌａｃｕｎａｒｉｎｆａｒｃｔｉｏｎｉｎｂａｓａｌｇａｎｇｌｉｏｎｉｎｃｈｉｌｄｒｅｎｕｎｄｅｒ１０ｙｅａｒｏｌｄｉｓｍｏｒｅｌｉａｂｌｅｔｏｏｃｃｕｒ．ＢｅｆｏｒｅＣＴｗａｓａｖａｉｌａｂｌｅ，ｔｈｅｎａｔｕｒｅａｎｄｌｏｃａｌｉｚａｔｉｏｎｏｆｔｈｅｌｅｓｉ…     

视网膜色素变性患者中视网膜色素变性1基因点突变的研究

目的 研究中国视网膜色素变性（retinitis pigmentosa，RP)患者RP1基因的突变频率、特征及其在RP发病机理中所起的作用。方法 运用构象敏感凝胶电泳（conformation sensitive gel electrophoresis,CSGE)和DNA直接测序方法对101例香港地区RP患者的RP1基因全编码区进行突变的筛选与检测。结果 101例RP患者中检出1例患者携带常见的RP1致病突变－R677X，另外在3名正常个体及1例Stargardt患者中检出非致病的无义突变－R1933X。RP1基因在所有RP患者中的突变检出率为1／101。突变最终导致RP1蛋白严重截短。此外，在本研究人群中还发现10个错义突变，除M479I的病理意义未确定之外，其余均系RP1基因的多态现象。结论 R1933X无致病意义，提示羧基端224个氨基酸的区域可能为RP1蛋白非功能区，结合最近发现的RP1羧基端的移码突变－Y1053（1bp del)的病理意义，推测RP1蛋白中相应片段（密码子1052－1933）的缺失会导致RP的发生。为证实这种推测，大范围的RP1基因分型工作是有必要的，并且可同时发现更多的RP致病突变以及不同于其他种族人群的RP1基因多态变化。