染色体易位t（6,7）（q23,q22）一家系报道

先证者女,27岁,结婚5年,自然流产5次前来遗传咨询。患者自述于2004年结婚后至今妊娠5次,每次孕40天左右不明原因自然流产,期间都无感染、服药史、夫妻不嗜烟酒,未接触化学物质及放射线等有害物质,夫妻俩表型正常,身体健康,非近亲结婚,双方家族中无类似病史。     

2695例孕前TORCH筛查结果分析

目的了解育龄妇女孕前TORCH筛查结果。方法应用酶联免疫法（ELISE法）筛查2695例孕前保健妇女血清TORCH的IgM、IgG。结果血清弓形虫IgM阳性13例,IgG阳性292例,阳性率分别为0.48%、10.83%;风疹病毒IgM阳性48例,IgG阳性1506例,阳性率分别为1.75%、55.88%;巨细胞病毒IgM阳性59例,IgG阳性1965例,阳性率为2.19%、71.42%;单纯疱疹病毒Ⅰ型IgM阳性41例,IgG阳性1793例,阳性率为1.51%、64.52%;单纯疱疹病毒Ⅱ型IgM阳性46例,IgG阳性703例,阳性率为1.71%、26.09%。结论孕前TORCH筛查,防止孕前、孕期的TORCH感染,以便及时采取方法和措施,预防出生缺陷,提高人口素质,对优生优育意义重大。     

46,XY/47,XY,+14一例

病例：患儿,男,12岁,汉族。以身材矮小和智力低下就诊。患儿为足月顺产儿,出生时无缺氧等情况,四肢五官无异常。随后发现小孩与同龄人相比,身材矮小,反应慢。身高为117cm。父母孕期正常,非近亲结婚。双方家族中无遗传病史。     

云南省12县农村育龄人群孕前风险因素筛查分析

<正>孕前保健由危险因素评估、孕前健康咨询和有效干预三部分组成[1]。风险因素的筛查和评估是基础,筛查识别育龄夫妇存在的可能导致不良妊娠结局的危险因素,采取针对性的干预措施,减少不良妊娠结局的发生,可以使预防出生缺陷工作事半功     

育龄妇女孕前保健知识掌握情况及服务利用调查分析

目的:了解云南农村育龄妇女孕前保健知识掌握情况及对其服务的利用。方法:采用自制调查问卷由经过统一培训的调查员逐个入户对育龄妇女进行调查,共回收有效问卷4313份。结果:80.0%以上的育龄妇女掌握了一些孕前保健的基本知识,50.9%的妇女孕前查询阅读过有关优生信息和资料,36.5%的妇女主动向医生进行遗传、优生咨询;24.8%的妇女做过孕前健康检查,所检查项目中,妇科检查、白带常规检查、血液常规检查、血型检查、尿液常规检查、妇科B超检查率分别为:42.2%、38.4%、36.8%、30.9%、34.8%、38.7%;抗HIV抗体检查、乙肝血清学检查、梅毒血清学检查率分别为:30.4%、28.9%、25.8%;TORCH、染色体检查率分别为:23.6%、1.0%。结论:农村育龄妇女虽然掌握了一些基本的孕前保健知识,但对其服务的利用率不高。基层妇幼保健及计划生育部门须进一步加强孕前保健的健康教育与健康促进,促进广大育龄妇女主动接受孕前保健服务。     

云南农村育龄妇女围孕期风险因素调查

目的:了解云南农村育龄妇女围孕期风险因素的暴露情况,为开展孕前优生健康检查提供信息支持。方法:采用问卷调查由经过统一培训的调查员逐户入户对8765例育龄妇女进行调查,共回收有效问卷8663份。结果:围孕期育龄妇女暴露风险因素比例最多的是非计划怀孕、被动吸烟、偏食,分别占44.8%、44.5%、41.0%。30.8%的妇女居住的室内进行过新装修或购置了新家具。近1/4的妇女长时间看电视/熬夜、接触电离辐射、接触猫狗。有一部分妇女仍然素食、食用生肉或未煮熟的肉类食物、喝咖啡/浓茶、接触有害化学物质等可引起不良妊娠结局的风险因素。结论:农村育龄妇女围孕期暴露于对怀孕有不良影响的风险因素比例较高,应加强孕前-围孕期健康教育与健康促进,促使育龄人群改变不良行为,消除或减少影响妊娠的危险因素。     

1060例男性不育症患者染色体核型与临床效应分析

目的回顾性调查男性不育症患者染色体异常发生情况,为不育症诊治的临床路径提供科学依据。方法对2007年-2009年在我所就诊的1060例男性不育症患者,进行外周血染色体核型分析。结果1060例中有89例染色体异常,异常发生率为8．40％。其中染色体数目异常有20例,占异常染色体的比例22．47％;结构异常13例,占异常染色体的比例14．61％;染色体多态性有55例,占异常染色体的比例61．80％,女性性反转1例。性染色体异常68例,占异常染色体的比例为76．40％;常染色体20例,占异常染色体的比例为22．47％。结论染色体异常在男性不育症患者中有一定的发生率,对此类患者进行染色体核型分析是十分必要的。     

云南省各级妇幼计生机构梅毒检验质量现状分析

目的提高云南省各级妇幼计生机构临床实验室梅毒血清学的检测质量。方法自2012至2018年,发放12批室间质评盲样检测,每批5支,快递至各参评实验室,对其回报的结果进行统计、分析。结果室间质评合格率由83.1%上升至100%。随着不同检测方法的使用及改进,室间质评成绩也有所提升。结论检测系统可能影响室间质量评价的成绩。