染色体异常核型47,XYY一例报道

1临床资料男,24岁,职员,20岁起与妻子同居,22岁结婚,以"未避孕3年未育,性生活正常"为主诉就诊,女方月经规律,双侧输卵管通畅,无有毒有害物质接触史.查患者体格发育,身材偏高大,有囊性痤疮发生史,尺挠骨骨性连接,生殖器检查:阴茎,阴毛发育正常,双侧睾丸偏小约10 ml,质地尚可,双侧精索静脉曲张,直肠超声提示:前列腺略增大,回声欠均匀,曾在北大第三医院做Y染色体微缺失检查诊断为:6个位点未见缺失.精液分析结果:量1.5 ml pH=7.2,活动率42.7％,A级0,B级2.0,密度10.6百万/ml,液化时间1h.细胞遗传学检查:无菌采取外周血3毫升,肝素抗凝,淋巴细胞培养72 h,常规制片染色体,G显带分析,染色体核型分析结果为47,XYY.     

染色体平衡易位46,XX,t(4;5)(q24;q23)一例

患者,女,42岁,婚后18年未孕,未避孕,夫妻性生活正常,在当地医院做输卵管造影检查提示输卵管通畅,B超卵泡检测提示排卵正常,曾行宫腔内人工受精4次失败,丈夫精液分析正常. 细胞遗传学检查:无菌采取夫妻外周血3 ml,肝素抗凝,淋巴细胞培养72 h,常规制片染色体,G显带分析,染色体核型分析结果为46,XX,t(4;5)(q24;q23),丈夫染色体核型正常.     

许昌地区149例原发闭经患者的细胞遗传学分析

目的 对原发闭经患者进行细胞遗传学检查，探讨性染色体与原发闭经的关系。方法 采用外周血淋巴细胞染色体培养技术进行染色体核型分析。结果 149例患者中共检出异常核型56例，异常率为37，6％（56／149）。其中45，X26例，占总病例17．4％，占异常核型46．43％；46，XY17例，占总病例11．4％，占异常核型30．36％；嵌合体8例，占总病例5．4％，占异常核型14．29％；结构异常5例，占总病例3．4％，占异常核型8．92％。结论 性染色体异常是引起原发闭经的一个重要因素，对原发闭经患者进行外周血染色体检查具有重要的临床意义。     

许昌地区168对自然流产夫妇的细胞遗传学研究

目的对有自然流产史的夫妇进行细胞遗传学检查,探讨染色体异常与自然流产的关系。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术进行染色体核型分析。结果336例患者中共检出异常核型18例,异常率为5.36%(18/336);另检出染色体多态性变异5例,检出率为1.49%,其中大Y4例,检出率为1.20%,qh 1例。异常核型中染色体相互易位12例,罗伯逊易位3例,臂间倒位3例。结论染色体畸变是引起自然流产的一个重要原因,对有自然流产史的夫妇进行染色体检查具有重要的临床意义。     

主动免疫疗法治疗习惯性流产的临床研究

目的探讨主动免疫治疗习惯性流产患者的效果。方法无菌采取丈夫的静脉血20ml,分离淋巴细胞后于孕前,孕后皮内注射于妻子前臂内侧,使其产生主动免疫。结果治疗组：经主动免疫治疗后36例妊娠,其中分娩25例,中晚期妊娠5例,流产6例,妊娠成功率83.3%（30/36）对照组：未经主动免疫治疗21人,其中分娩5例,正在妊娠3例流产13例,妊娠成功率38%（8/21）,两组相比,有显著差异性（P〈0.05）结论主动免疫治疗习惯性流产疗效肯定,治疗后妊娠成功率高。     

丫染色体缺失引起习惯性流产一例报告

丫染色体缺失引起习惯性流产一例报告李庆禹，董君莲１病例患者，男，３５岁。结婚４年，其妻孕早期自然流产３次，妊娠期无病毒感染和毒物接触史，无遗传病家族史。非近亲婚配，夫妇身体健康，表型正常。细胞遗传学检查，取患者外周血，常规培养，Ｇ显带，计数３０个中期...     

许昌地区268例男性不育患者的细胞遗传学研究

目的 分析研究少精子症、死精子症、无精子症患者的遗传缺陷与男性不育的关系，并探讨该类患者在接受辅助生殖技术治疗前进行细胞遗传学检查的重要性。方法 采用外周血淋巴细胞染色体培养技术进行染色体核型分析。结果 268例患者中共检出异常核型65例，异常率24．3％（65／268）；其中性染色体数目异常58例，占89．3％；染色体结构异常3例，占4．6％；大Y3例，占4．6％；性反转46，XX1例，占1．5％。160例正常生育男性的染色体核型分析．共检出异常核型2例，其中大Y1例，小Y1例，异常率1．25％（2／160）。结论 染色体核型异常时引起男性不育症的重要因素之一，这类不育患者在接受辅助生殖助孕技术前进行染色体核型分析，避免将各种遗传缺陷传递给下一代，对优生优育起着重要作用。     

798例遗传咨询者染色体核型分析

目的研究遗传咨询者染色体异常核型的发生率,探讨细胞遗传学检查与优生的关系及临床意义。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,G显带,显微镜下进行核型分析。结果798例遗传咨询者,其中具有不良孕产史的576例,占总人数的72.18%;男性小睾丸的78例,占总人数的9.77%;原发不孕或原发闭经的84例,占总人数的10.53%;先天智力低下的60例,占总人数的7.52%。各病征异常核型的检出率分别为:不良孕产史的异常核型8例,检出率为1.38%;男性小睾丸异常核型37例,检出率为47.44%;原发不孕或原发闭经的异常核型8例,检出率为9h 52%;先天智力低下的异常核型20例,检出率为33.33%。结论染色体异常是导致不良孕产史、智力低下、性发育异常等疾病的重要原因之一,染色体异常也是影响人口素质的重要因素,对遗传咨询者进行外周血淋巴细胞染色体检查是十分必要的,可为产前诊断和优生提供科学依据。     

快速诊断胎儿染色体的方法

近年来孕早期绒毛细胞直接制备染色体是快速诊断胎儿染色体异常的方法 ,对优生工作起着巨大的推动作用。该绒毛取材术对胎 (小 )儿的体格发育及智力发育等方面是否有影响 ,以及绒毛取材术后并发症 ,都是人们尤为关注的问题。1　对象与方法2 0例孕妇来自我院优生遗传门诊 ,均符合产前诊断适应症 :即年龄超过 35岁以上者 ;有自然流产史、死胎史、分娩染色体异常儿史等者。1.1　绒毛取材　 2 0例产前诊断的孕妇孕龄为 6 - 9周 ,在Ｂ超监视下吸取绒毛 ,每份标本的湿重 5 - 10ｍｇ,用Ｈｏｍｋ’Ｓ液漂洗后 ,将挑选的绒毛放入含有终浓度为 2ｍｇ …