Ⅰ型神经纤维瘤病微卫星DNA在中国人中的多态性

目的　为了评估中国人Ⅰ型神经纤维瘤病 (NF1)基因内微卫星ALU、IVS3 8GT5 3 0、EVI2 0CA、IVS2 7GT2 8 4的基因多态性及在基因诊断中的价值。方法　应用聚合酶链反应 (PCR) ,变性聚丙烯凝胶电泳 (PAGE)和银染法分析 112名无血缘关系的中国南方汉人的片段长度多态性。结果　ALU的信息含量 (PIC)为 0 3 12 ,共有 4种等位片段 ;IVS3 8GT5 3 0有 9种等位片段 ,PIC为 0 782 ;EVI2 0CA有 10种等位片段 ,PIC为 0 83 5 ;IVS2 7GT2 8 4的PIC为 0 814 ,有 14种等位片段。结论　研究人群与文献报道的白种人群相比 ,这四种微卫星在种类和分布上有差异 ;IVS3 8GT5 3 0 ,EVI2 0CA ,IVS2 7GT2 8 4是高度多态的遗传标记 ,可用于NF1的连锁基因诊断、法医学的个体鉴定和亲权鉴定。     

神经导航下SEEG在儿童难治性癫痫术前评估中的应用

目的研究神经导航下颅内深部电极置入方法的安全性及可行性。方法 21例儿童难治性癫痫患者,年龄3岁至16岁。在美敦力S7影像处理系统上进行患者脑部影像及脑表面血管的三维重建,根据术前计划,设计合适的电极靶点、入点,利用美敦力S7神经导航系统置入立体定向电极。结果 2016年3月至2017年5月应用上述系统及方法完成21例立体定向电极置入手术,共置入电极139根,平均6.6根。最小年龄3岁,最低体重13.3KG,置入区域覆盖全脑叶,颅内电极最长保留时间21天,平均单根电极置入操作时间10分钟。21例患者无一例出现出血感染等并发症,其中1例行二次手术补置电极1根,亦无并发症出现。术后癫痫Engle评分为Ⅰ级20例,Ⅱ级1例。结论应用美敦力S7神经导航系统可以在儿童难治性癫痫患者中开展立体定向脑电图技术,其方法安全可靠。     

315例复杂型热性惊厥患儿的临床与脑电图分析

目的探讨头皮脑电图(EEG)记录高频振荡成分(HFOs)在复杂型热性惊厥(CFS)患儿预后中的临床应用价值。方法选取315例CFS患儿为研究对象,随访三年,定期通过头皮脑电图对患儿脑电活动中的快波进行捕捉,并对患者进行智力测试。根据患儿癫痫的控制情况将患儿分为良性组(305例)与不良组(10例),观测对比两组患儿的智力水平与脑电图情况,分析高频振荡成分的出现与患儿预后的关系。结果本研究病例中仅在不良组患儿中观察到HFOs的存在,观察到的HFOs均在80 Hz以上,这些HFOs的频率为83.3~172.4 Hz,波幅为5~25μV,持续时间为80~200 ms。两组患儿初诊时的言语智商、操作智商及总智商比较无明显差异(P>0.05),而随访三年后,不良组患儿的言语智商、操作智商及总智商较良性组明显降低,组间比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论通过头皮脑电图记录高频振荡成分能准确判断CFS患儿的预后情况,可将其作为预测CSF患儿预后的新的特异性较强的生物指标在临床推广应用。     

轻型和重型手足口病临床和实验室特征分析

目的 研究2008年深圳市轻型和重型手足口病临床特点和实验室特征.方法 将深圳市东湖医院和儿童医院共145例手足口病住院患者作为研究对象,其中轻型124例,重型21例.收集患者临床和一般实验室资料,急性期与恢复期连续粪便和血标本,通过RT-PER检测EV71病毒核酸,分离和培养EV71肠道病毒,其中2例死亡患者行病理组织学检测.结果 与轻型患者比较,重型患者白细胞计数、血糖显著升高,但年龄显著降低,粪便中轻型和重型患者EV71基因检出率分别为35%与67%,重型患者EV71检出率显著高于轻型患者,从9例患者粪便中分离培养出肠道病毒,其中1例为死亡患者粪便标本.2例患者死于神经源性肺水肿和脑干脑炎.结论 EV71是重型患者和死亡患者的最主要病原体,神经源性肺水肿和脑干脑炎是EV71型手足口病的最主要死亡原因,对年龄小于4岁,高热、皮疹稀疏和高血糖的EV71型手足口病患者应警惕向重型发展.     

半侧巨脑综合征1例附文献复习

半侧巨脑综合征(hemimegalencephaly,HME)是一种极为罕见的脑发育畸形,在难治性癫痼的手术治疗中有重要意义.现将我院诊治的1例报道如下.     

癫痫患儿复诊保留率真实世界数据分析

目的 分析癫痫患儿真实世界复诊保留率数据,为改善癫痫患儿慢病管理提供基础数据.方法 收集深圳市儿童医院2014年1月至2020年5月住院和门诊癫痫患儿的电子化病历资料,建立癫痫专病库.统计不同时间点就医人数,包括初诊后1、3、6、12、18个月和24个月仍然有就诊记录的患儿数,分析复诊保留率.结果 共入组33762例癫...     

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2005年12月,我们诊治急性播散性脑脊髓炎(ADEM)合并中枢性低通气综合征1例,现将患儿的起病情况、疾病演变过程、影像学特点及诊疗经过作报道如下。1病历资料患儿女,8个月。因呕吐腹泻伴反复呼吸暂停、精神萎靡3d加重1d,于2005-12-19入院。患儿自入院前3d起出现呕吐腹泻,第1天呕     

Ⅰ型神经纤维瘤病雪旺细胞纯化培养的实验研究

目的获得高纯度的NF1(Ⅰ型神经纤维瘤病)神经纤维瘤中雪旺细胞。方法将手术室取来的NF1神经纤维瘤组织剪碎,用Ⅰ型胶原酶消化,普通培养液吹打分散差数贴壁后接种于培养瓶,细胞贴壁后换用含Geneticin的培养液培养3 d,换用普通培养液继续培养,待细胞汇合时结合低浓度酶快速消化法和差数贴壁法对雪旺细胞进行纯化,传代培养;继用S-100蛋白进行免疫组化染色,鉴定培养的雪旺细胞。结果应用含Geneticin的培养液培养雪旺细胞,结合酶快速消化法和差数贴壁法,成纤维细胞基本消失,雪旺细胞活力良好,可进行传代培养,经S-100蛋白免疫组化染色鉴定培养的细胞基本为染色阳性的雪旺细胞。结论应用含有Geneticin的培养液培养雪旺细胞,结合酶快速消化法和差数贴壁法,能够有效地去除成纤维细胞,获得纯度高、活力良好的雪旺细胞。     

镶嵌基因OMGP与Ⅰ型神经纤维瘤病发病的相关性研究

目的　研究NF1基因 2 7b内含子上的镶嵌基因OMGP与Ⅰ型神经纤维瘤病 (NF1)的发病是否相关。方法　设计 5对互相嵌套能扩增OMGP基因整个表达序列的引物 ,应用PCR SSCP(聚合酶链反应 单链构象多态性 ) /HA(异源双链分析 ) 银染 直接测序技术检测 3 2例NF1患者与 2 0例正常人中OMGP基因的突变。结果　 3例NF1患者的 3个片段在SSCP中出现泳动异常 ,经直接测序分析并无碱基的改变 ,与Genebank中报告的序列完全一致。结论　OMGP基因可能与NF1发病没有必然联系