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无创DNA产前检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用 总被引:3,自引:0,他引:3
目的探讨新一代测序技术的无创DNA产前检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用价值。方法 2012年8月1日至2013年12月31日在辽宁省大连市妇幼保健院接受孕妇外周血中游离胎儿DNA检测者2548例,均为单胎,妊娠12周-26周,按照孕妇年龄、血清学筛查结果及超声检测结果分为唐氏综合征筛查(唐筛)高危组、高龄组(孕产期年龄超过35周岁)、B超检测异常组和其他原因组,共计4组,由北京贝瑞和康生物技术有限公司和湖南家辉遗传专科医院合作开展的"大规模基于新一代测序技术的新型无创DNA产前检测"对孕妇外周血中游离胎儿DNA进行序列分析,对检测结果阳性者进行羊水穿刺或脐血穿刺及胎儿染色体核型分析;对检测结果阴性者行电话随访其胎儿出生后情况。结果 ①4组孕妇共计2548例均成功完成游离胎儿DNA检测,检测结果为阳性者共39例,包括21三体18例、18三体7例、13三体2例、性染色体异常12例。其中唐筛高危组检出21三体5例、18三体1例、13三体0例、性染色体异常3例;高龄组检出21三体3例、18三体3例、13三体0例、性染色体异常5例;B超检测异常组检出21三体9例、18三体2例、13三体0例、性染色体异常2例;其他原因组检出21三体1例、18三体1例、13三体2例、性染色体异常2例;②孕妇游离胎儿DNA检测结果异常的39例孕妇中,32例进行了羊水穿刺或脐血穿刺及染色体核型分析。18例21三体检测阳性者中,13例进行了羊水穿刺或脐血穿刺,其中12例结果与无创DNA吻合,1例不吻合,5例拒绝羊水穿刺或脐血穿刺而直接引产,经随访胎儿均有异常。结果检出率100%,准确率92.3%。7例18三体检测阳性者中,有6例进行了羊水穿刺或脐血穿刺,其中5例结果与无创DNA吻合,1例不吻合,1例拒绝羊水穿刺或脐血穿刺而直接引产,经随访胎儿存在多处异常。结果检出率100%,准确率83.3%。2例13三体检? 相似文献
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目的:了解大连地区妊娠期糖尿病孕妇妊娠中期维生素A、E水平,为妊娠期糖尿病孕妇合理补充维生素提供参考。方法:选取2015年7月至2017年11月在大连市妇幼保健院产科门诊就诊检测维生素A、E的孕妇。共6 151例结果纳入分析,其中GDM孕妇5 012例,同期正常孕妇1 139例。采用高效液相色谱法检测血清维生素A、E水平。结果:妊娠期糖尿病孕妇维生素A平均水平(0.41±0.09)mg/L,异常情况以缺乏为主,总体缺乏率8.37%,与正常孕妇比较差异具有统计学意义(P 0.05);维生素E平均水平为(12.03±3.11)mg/L,异常情况以过量为主,总体过量率1.89%,与正常孕妇比较差异不具有统计学意义(P 0.05)。孕前体质指数正常、超重、肥胖、和消瘦的妊娠期糖尿病孕妇体内维生素A、E水平均存在差异,差异具有统计学意义(P 0.05)。结论:妊娠期糖尿病孕妇较正常孕妇更容易发生维生素A、E水平异常。孕期应及时合理补充,以预防维生素A、E缺乏或过量,从而避免不良妊娠结局发生。 相似文献
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目的 探讨大连地区冬春季孕早期维生素D(vitamin D,VD)水平对妊娠期糖尿病发病率的影响.方法 选择2016年10月至2017年5月于大连市妇幼保健院产检的初产、单胎孕妇470例,测定其体内维生素D、空腹静脉血糖水平,根据其体内维生素D水平,分为正常组53例、不足组241例和缺乏组176例.对于不足组及缺乏组随机分为试验组和对照组,试验组(分别记为不足试验组,缺乏试验组)每日给予VD滴剂胶囊1200IU(3粒),口服.对照组(分别记为不足对照组,缺乏对照组)及正常组给予每日VD滴剂胶囊400 IU(1粒),口服.随访各组至孕24 ~ 28周妊娠期糖尿病的发生及维生素D缺乏的改善情况.结果 正常组GDM发生率低于不足及缺乏组(P<0.05),试验组孕妇GDM的发生率较对照组有所降低,但差异不具有统计学意义(P>0.05).试验组维生素D水平较治疗前显著升高,差异具有统计学意义(P<0.01).正常组和对照组治疗后维生素D水平有所提高,但与治疗前比较,差异不具有统计学意义(P>0.05).结论 孕早期VD水平缺乏、不足孕妇妊娠期糖尿病发生率较高;每日补充维生素D 1200 IU,可提高体内维生素D水平,但未降低妊娠期糖尿病发病率. 相似文献
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干扰素联合宫颈环形电切术治疗宫颈上皮内瘤变临床研究 总被引:2,自引:0,他引:2
目的 探讨干扰素联合宫颈环形电切术(LEEP)在治疗宫颈上皮内瘤变(CIN)中的作用.方法 对2003年1月至2005年1月大连市妇幼保健院收治,经细胞学、阴道镜定位活检、宫颈管搔刮术病理检查明确诊断为CINⅡ~Ⅲ级的60例病人,进行前瞻性随机对照研究.并对60例病人行LEEP前应用第2代杂交捕获试验(HC2)检测高危型人乳头瘤病毒(HPV)DNA,其中30例病人术前、术后加用干扰素治疗3个疗程为研究组,同时将单纯行LEEP的30例病人作为对照组.分别于治疗后3、6、9、12个月行液基细胞学检查(TCT)及阴道镜下可疑病灶活检,6、12个月行HC2检测以判断两组的疗效.结果 60例病人随诊中均无CIN残留及复发.治疗前两组各有2例HPV阴性.研究组术后6个月复查TCT 3例异常,HC2检测HPV 27例阴性,阴性率90%;术后12个月治愈率100%.对照组术后6个月复查TCT 16例异常,HC2检测HPV 13例阴性,阴性率43.3%;术后12个月复查TCT 4例异常,HC2检测HPV 19例阴性,治愈率63.3%.术后6个月及12个月研究组与对照组治愈率比较,研究组优于对照组(P<0.05).结论 干扰素联合LEEP治疗CIN有双重阻断作用,提高了CIN病人一次性治愈率. 相似文献
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脂肪肝与体重指数、血脂的相关分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的探索脂肪肝与体重指数、血脂之间的关系,旨在指导病人如何防治脂肪肝和避免脂肪肝所带来的危害。方法通过对2233例脂肪肝与非脂肪肝的体重指数、血脂的关系的对照分析。结果脂肪肝与体重指数、血脂水平呈正相关,且与非脂肪肝组比较有明显差异性(P<0.001)。结论体重指数大于25、高脂血症是脂肪肝的主要原因。戒酒、控制饮食及加强有氧运动是防治脂肪肝的重要措施。 相似文献
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目的 分析双胎绒毛膜性及血清RECK、双向转录因子Kruppel样转录因子8(KLF-8)水平与早发型子痫前期和新生儿结局的关系。方法 回顾性分析2019年6月1日至2021年6月1日大连妇女儿童医疗中心(集团)诊治的早发型子痫前期患者73例,将其纳入观察组。另在同期选择非子痫前期孕妇73例,将其纳入对照组。超声检测双胎绒毛膜性,检查血清RECK、KLF-8水平,判断早发型子痫前期严重程度,统计不良妊娠结局。并根据子痫前期严重标准将观察组患者分成轻度子痫前期(n=52)和重度子痫前期组(n=21),根据不良妊娠结局(早产、新生儿窒息、新生儿肺炎、高胆红素血症)将观察组分成不良妊娠组(n=41)及良好妊娠组(n=32)。结果 观察组患者单绒毛膜单羊膜囊(MCMA)、单绒毛膜双羊膜囊(MCDA)、双绒毛膜双羊膜囊(DCDA)发生率稍高于对照组,但差异无统计学意义(P> 0.05)。观察组患者血清RECK水平为(4.98±0.21) mg/L,低于对照组[(7.87±0.26) mg/L],KLF-8水平为(0.71±0.13) mg/L,高于对照组[(0.36±0.11) mg/L]... 相似文献
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