t-PA基因Alu重复序列I/D多态性在云南彝族人群中的分布

目的研究云南省彝族人群t-PA基因Alu重复序列插入/缺失(I/D)多态性分布情况,为探讨t-PA基因相关性疾病的发病机制奠定基础。方法采用PCR-RFLP技术对云南省晋宁县275例彝族健康个体的t-PA基因Alu重复序列插入/缺失(I/D)多态性进行分析,计算II、ID、DD基因型频率和I、D等位基因频率,与其他人群进行比较。结果云南省晋宁县彝族人群t-PA基因的II、ID、DD基因型频率分别为24.36%、48.36%、27.27%,I和D等位基因频率分别为48.55%、51.45%。与报道的巴基斯坦人、印度人、韩国人、日本人和美国白种人的人群相比较,基因型分布和等位基因频率均无统计学差异(P>0.05)。与英国白种人人群相比较,无论基因型分布还是等位基因频率均差异有统计学意义(P<0.05)。结论 t-PA基因Alu重复序列I/D多态性的分布在不同种族之间存在差异。     

CYP11B2基因-344C/T多态与云南双河乡彝族人群原发性高血压的相关性

  目的  研究CYP11B2基因-344C/T多态与云南省晋宁县双河乡彝族人群原发性高血压的相关性。  方法  采集308例云南省晋宁县双河乡彝族居民外周血，包括132例原发性高血压患者（EH组）和176例对照组成员，提取DNA后PCR扩增目的片段，限制性内切酶酶切鉴定基因型，计算基因型频率和等位基因频率，并进行相关性分析。  结果  CYP11B2基因-344C/T多态在EH组/对照组中的基因型频率TT为64.39%/60.23%，CT为29.55%/32.95%，CC为6.06%/6.81%，等位基因T频率为79.17% /76.70%，等位基因C频率为20.83% /23.30%，2组的基因型频率和基因频率相比，差异无统计学意义（P > 0.05），但女性患者中的TT基因型频率（70.00%）高于对照组（56.44%）（P < 0.05）。在EH组中，男性患者/女性患者的基因型频率TT为55.77%/70.00%，CT为32.69%/27.50%，CC为11.54%/2.50%，等位基因T频率为72.12%/83.75%，等位基因C频率为27.88%/16.25%，2组的TT、CC基因型频率和等位基因频率相比，差异有统计学意义（P < 0.05）。  结论  CYP11B2基因-344C/T多态分布在彝族原发性高血压人群中存在性别差异，但可能与云南省晋宁县双河乡彝族人群原发性高血压发病无关。     

ERRFI1在成年昆明小鼠脑组织中的表达定位研究

目的:探讨ErbB受体反馈抑制物1(ERRFI1)在成年昆明小鼠脑组织不同部位的mRNA和蛋白质表达情况。方法:选用成年健康雌性昆明小鼠,取脑组织的额叶、顶叶、枕叶、颞叶、丘脑、小脑和海马等部位,采取RT-PCR、real time RT-PCR检测ERRFI1 mRNA在各脑区的表达情况;采取Western Blot检测ERRFI1蛋白质在各脑区的表达情况;再采取免疫组织化学技术的方法对不同部位脑组织ERRFI1蛋白质进行表达与定位情况的研究。结果:ERRFI1 mRNA在小鼠脑组织的额叶、顶叶、枕叶、颞叶、丘脑、小脑和海马等部位均有表达,且表达没有显著差异;而ERRFI1蛋白质在小脑的表达显著高于额叶、顶叶、枕叶、颞叶、丘脑和海马(P 0. 05);免疫组化结果显示,ERRFI1在大脑皮质及脑干的部分神经元、海马少数锥体细胞及颗粒细胞、海马分子层及多形层的胶质细胞、小脑的部分神经元、浦肯野细胞、高尔基细胞等呈阳性表达,嗅球的小球周细胞、僧帽细胞、颗粒细胞等也呈阳性。结论:ERRFI1在成年昆明小鼠的脑组织中广泛表达。     

CYP11B2基因-344C/T位点多态性在云南彝族人群中的分布

目的 研究云南省彝族人群CYP11B2基因-344C/T位点多态性的分布情况,分析其多态分布是否存在民族和种族特异性。方法 采集286例云南省晋宁县双河乡彝族居民外周血DNA,采用PCR-RFLP技术特异扩增目的片段,限制性内切酶HaeⅢ酶切后产生不同大小片段以鉴定基因型,计算基因型和等位基因频率,并与其他人群进行比较。结果 彝族人群中CYP11B2基因-344C/T位点基因型频率分别为TT(59.79%),CT(33.92%)和CC(6.29%),等位基因T/C频率为76.75%和23.25%,与不同民族、国家人群比较,除汉族与韩国人群外,不同人群此位点多态分布比较差异有统计学意义(P＜0.05)。结论CYP11B2基因-344C/T位点多态性分布存在民族和种族差异。