亲子鉴定在计划生育工作中的应用分析

目的:探讨同步分型STR位点测试在计划生育工作中亲子鉴定中的应用及意义。方法:采用同步扩增、同步电泳分离,同步银染、同步多个短串联重复序列(STR)分型DNA分析方法进行亲子鉴定。结果:在30例三联体亲子鉴定案例中,排除亲生关系11例,占36.67%。16个位点的累计非父排除率0.99999878,平均匹配概率4.30×10-18。结论:同步分型STR位点的测试简便、快速,所得的结果准确可靠,重复性强。它不但可为司法机关解决相关案件提供有力证据,还可开展为计划生育工作提供法律依据。     

三峡库区5433例病残儿先天性心脏病流行病学调查

目的 探讨重庆三峡库区16个区县儿童先天性心脏病的发生情况,为先天性心脏病人群干预及病因学研究提供参考.方法 利用重庆市病残儿医学鉴定平台,收集、回访、调查、整理三峡库区所属区、县5433例病残儿医学鉴定资料并从中筛选出418例先天性心脏病患儿,分析先天性心脏病与库区环境因素的关系.结果 大渡口区、涪陵区、长寿区、沙坪坝区、巴南区、万州区等儿童先天性心脏病发病率较高,奉节县等区县人群的患病率较低.418例先天性心脏病患儿中,室间隔缺损最多(44.7％),其他依次为房间隔缺损(10.8％)、动脉导管未闭(8.9％)、法洛四联征(7.7％)等.结论 室间隔缺损为重庆三峡库区先天性心脏病的主要类型,加大早期筛查力度,加强孕早期保健和防护,重视产前健康筛查,对预防儿童先天性心脏病具有较大意义.     

重庆地区1726例遗传咨询者的外周血染色体核型分析

目的 通过统计重庆地区遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体核型异常和多态的类型和分布，探讨染色体异常和多态与不良孕产史、不孕不育、少弱精等疾病之间的关系。方法 回顾性分析2017—2022年重庆计生医院就诊的1726例遗传咨询者外周血染色体核型结果。结果 1726例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体核型分析，共检出异常120例（6.95%），其中数目异常21例（1.22%），结构异常35例（2.03%）；常染色体异常30例（1.74%），性染色体异常26例（1.51%）；共检出染色体多态67例（3.88%）。结论 染色体核型分析对生殖异常病因诊断，减少出生缺陷患儿的出生均有积极作用。     

DNA依赖性蛋白激酶催化亚基在非同源末端连接修复中作用的研究进展

DNA的精确复制对维持基因组稳定性具有重要作用,而DNA双链断裂(DSB)损伤可能诱导细胞凋亡和染色质重排,在肿瘤的发生发展过程中发挥作用。DNA依赖性蛋白激酶催化亚基(DNA-PKcs)是磷脂酰肌醇3-激酶样蛋白激酶(PIKK)家族中相对分子质量最大及表达量最高的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶。与Ku70/80结合后,DNA-PKcs在离子辐射诱导DSB后的非同源末端连接(NHEJ)有效修复过程中,发挥非常重要的作用。DNA-PKcs或其他NHEJ修复因子的缺失会导致辐射敏感性和DSB的未修复,以及V(D)J重组缺陷和免疫缺陷。本文主要对DNA-PKcs的结构,在DSB位点的募集与激活,在NHEJ修复中的作用过程及其与疾病的关系进行总结与展望,希望能为DNA-PKcs的深入研究及临床应用提供理论基础。     

三峡库区5433例病残儿先天性心脏病流行病学调查

目的 探讨重庆三峡库区16个区县儿童先天性心脏病的发生情况,为先天性心脏病人群干预及病因学研究提供参考.方法 利用重庆市病残儿医学鉴定平台,收集、回访、调查、整理三峡库区所属区、县5433例病残儿医学鉴定资料并从中筛选出418例先天性心脏病患儿,分析先天性心脏病与库区环境因素的关系.结果 大渡口区、涪陵区、长寿区、沙坪坝区、巴南区、万州区等儿童先天性心脏病发病率较高,奉节县等区县人群的患病率较低.418例先天性心脏病患儿中,室间隔缺损最多(44.7％),其他依次为房间隔缺损(10.8％)、动脉导管未闭(8.9％)、法洛四联征(7.7％)等.结论 室间隔缺损为重庆三峡库区先天性心脏病的主要类型,加大早期筛查力度,加强孕早期保健和防护,重视产前健康筛查,对预防儿童先天性心脏病具有较大意义.     

弱精子症患者精子X,Y,18号染色体的三色荧光原位杂交分析

目的:利用三色荧光原位杂交方法分析弱精子症患者精子X,Y,18号染色体数目畸变。方法:应用X、Y、18号染色体探针对10例弱精子症患者和5例健康男性进行三色荧光原位杂交实验,检测其精子非整倍体数目畸变情况。结果:计数45547个精子,杂交率99.18%。双体类型为XX18、XY18、YY18、X1818、Y1818。病例组各类双体率分别为(0.124±0.086)%、(0.360±0.380)%、(0.109±0.195)%、(0.342±0.746)%、(0.299±0.564)%。对照组各类双体率为(0.014±0.019)%、(0.090±0.080)%、(0.030±0.031)%、(0.068±0.103)%、(0.075±0.083)%。病例组的非整倍体率9.25%,对照组为2.70%,两者比较,差异有显著性(P(0.01)。结论:弱精子症患者的精子比对照组精子的染色体非整倍体率高,为提供更有效的科学依据,尚需大样本研究。