良性家族性新生儿惊厥 KCNQ2 基因新突变

目的 对一个中国良性家族性新生儿惊厥(benign familial neonatal convulsions，BFNC)家系进行基因诊断，并探讨其分子发病机理。方法 对该家系进行详细的临床检查及疾病基因的连锁分析。应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction，PCR)-DNA直接测序，并用PCR-单链构象多态(single strand conformation polymorphism，SSCP)对先证者、家系内16人及家系外72名无血缘关系的正常入进行KCNQ2基因突变分析。结果 连锁分析提示该家系与KCNQ2基因连锁，并排除与KCNQ3基因连锁。PCR—DNA直接测序在先证者发现．KCNQ2基因突变193ldelG，PCR—SSCP发现家系内其他患者均出现与先证者相同的异常SSCP条带，而72名正常人未出现此异常条带。结论 KCNQ2基因突变是中国人BFNC的发病原因之一，193ldelG是国内外未曾报道过的新突变，连锁分析结合基因突变分析可对BFNC患者进行基因诊断。     

联线定位法在婴幼儿股静脉穿刺采血中的应用

目的探讨提高股静脉穿刺采血成功率及减轻患儿痛苦的有效方法。方法将104例行股静脉穿刺患儿随机分为两组，对照组54例采用传统方法，观察组50例采用联线定位法。结果观察组一次穿刺成功率，标本合格率显著高于对照组（P〈0．05），平均采血时间明显缩短（P〈0．01）。结论联线定位法定位准确，可提高穿刺成功率，减轻患儿痛苦。     

炎琥宁注射液联合γ-干扰素雾化吸入治疗新生儿呼吸道合胞病毒肺炎

目的：总结炎琥宁注射液与γ－干扰素雾化吸收联合用药治疗新生儿呼吸道合胞病毒肺炎的临床疗效。方法：选取60例新生儿呼吸道合胞病毒肺炎患儿随机分为治疗组（炎琥宁联合干扰素组）、对照组（炎琥宁组）,用药7天评价疗效。观察咳嗽、喘憋、肺部体征及X线胸片变化等。结果：两组总疗效比较：联合下抗素组愈显率83.3％,总有效率97．0％;常规组愈显率65.5％,总有效率85．7％。结论：炎琥宁注射液联合γ-干扰素雾化吸入可明显缩短咳嗽、喘憋时间,缩短肺部X线改变恢复时间,从而缩短病程、提高疗效。     

新生儿麻疹6例临床分析

目的：通过6例新生儿麻疹病儿的临床分析,初步了解新生儿麻疹的临床表现、并发症及传播途径。方法：回顾分析收治的6例新生儿麻疹患儿的临床资料。均有咳嗽、双结膜分泌物增多、皮疹消退后留有色素沉着斑,均有本区疾病预防控制中心提供的麻疹IgM抗体阳性报告单。结果：6例患儿年龄10～25天,平均17天。其中男4例,女2例。1例来源于城市,5例来源于农村。5例口腔颊黏膜有柯氏斑,5例住院期间出疹,1例皮疹消退后留有色素沉着斑后入院,4例发热,2例合并肺炎,6例均有咳嗽、双结膜分泌物增多、皮疹消退后留有色素沉着斑,2例其母产前1个月内患麻疹,3例产后患麻疹,1例其母未患麻疹,但其兄患麻疹,且密切接触。结论：新生儿麻疹常以发热、咳嗽、结膜炎、口腔炎、皮疹为就诊表现,约1／3合并肺炎,早期临床症状不典型,往往病情发展至出疹期或疹退后留有色素沉着斑才确诊。患儿母亲为主要传染源。     

雾化吸入莫西沙星与沙丁胺醇溶液治疗慢生阻塞性肺疾病急性期的临床观察

本文主要利用80例慢性阻塞性肺疾病急性期患者来探讨雾化吸入莫西沙星与沙丁胺醇溶液治疗隧性阻塞性肺疾病急性期的临床效果。     

良性家族性新生儿惊厥三家系的基因诊断研究

目的 探讨中国人良性家族性新生儿惊厥(BFNS)的基因特点，为该病的基因诊断提供依据。方法 应用聚合酶链反应(PCR)-变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术，对3个中国BFNS家系的KCNQ2及KCNQ3基因位点进行连锁分析；采用PCR-DNA直接测序法对此3家系进行KCNQ2基因突变分析。结果 连锁分析排除3家系致病基因与KCNQ3基因连锁，提示家系3与KCNQ2基因连锁，不能除外家系1、2与。KCNQ2基因连锁；KCNQ2基因突变分析在3个家系中发现1种移码突变1931delG及3种同义突变G543A、C912T和T2154A。结论 中国人BFNS患者中存在KCNQ2基因突变；中国人BFNS具有遗传异质性，在KCNQ2、KCNQ3之外可能还有另外的致病基因；BFNS的表型和基因型可能有一定的相关性。     

恶性肿瘤CEA检测结果分析

目的 指出癌胚抗原(CEA)检测对恶性肿瘤诊断的意义。方法205例恶性肿瘤病例与134例良性肿瘤病例及120例健康人作血清CEA检测对比分析。结果CEA阳性率：恶性肿瘤为57％，良性肿瘤为6％，健康人为2．5％。结论CEA检测可作为恶性肿瘤血清检测诊断的重要指标，对肺、消化道恶性肿瘤检测阳性率较高，肝、乳腺癌检测阳性率较低。     

简易负压器用于矫正乳头内陷

乳头内陷使产妇授乳困难，影响母乳喂养，同时，由于婴儿含接困难。乳汁不能被吸出，新生儿易发生脱水热；母亲因乳汁淤积，乳房不能及时排空常继发乳腺炎。我科自2002年3月采用自制简易负压器治疗乳头内陷，临床应用80例，效果满意。现介绍如下。     

湿润烧伤膏治疗静脉留置针并发静脉炎的临床应用

静脉留置针能减少患者反复静脉穿刺的痛苦，但由于静脉内置管时间长，加上反复使用强刺激。高浓度药物等，易引起静脉炎。2003年1月至12月我科用湿润烧伤膏治疗静脉留置针并发静脉炎，效果较好．现介绍如下：     

京万红软膏治疗小儿口腔溃疡疗效观察

2002年5月至2003年5月我科用京万红软膏治疗口腔溃疡患儿60例,疗效显著,现报告如下。