罗伯逊易位一家系

患者女,32岁,因生育一对脑瘫的孪生姐妹,且又怀孕18周,而行产前检查。夫妇双方表型均正常,智力正常,非近亲结婚。其兄已婚且生育一正常男孩。患者已生育的一对孪生姐妹均为小脑瘫痪,智力正常,运动能力丧失,生育过程中无外伤。细胞遗传学检查:夫妇双方取外周血淋巴细胞培养,常规     

中国东北地区人群中不良孕产夫妇的细胞遗传学分析

目的 观察染色体异常在中国东北地区不良孕产夫妇中的分布类型及其与不良孕产的关系.方法 对来自辽宁省生殖健康重点实验室的2158对不良孕产夫妇进行细胞遗传学分析,普通G显带方法分析细胞核型,必要时采用C或R显带方法.结果 在2158对不良孕产夫妇中发现染色体异常137例,异常率为3.17%.其中数目异常3例,结构畸变134例.结构畸变中分别为相互易位90例,罗迫逊易位34例,倒位9例,缺失1例,经中国医学细胞遗传学国家培训中心(湖南)鉴定,43例为国内外首次报道.染色体异态378例,异态率8.76%.结论 在中国不良孕产夫妇中发生的染色体异常主要是染色体结构畸变,异常类型复杂、多样,其中染色体相互易位和罗迫逊易位所占比例最大,并呈现出随着流产次数的增加染色体异常率也增加的趋势.同时,染色体异态在不良孕产夫妇中发生率较高.细胞遗传学分析是不良孕产夫妇病因诊断的一个重要指标.     

一个常染色体显性遗传多囊肾疾病家系

目的通过一个家系分析,探讨常染色体显性遗传性多囊肾疾病的病因学、病理学、遗传学因素。方法通过对一多囊肾疾病家系4代34例家庭成员进行了调查,并对7例患者进行体检、超声、外周血染色体等检查。结果患者主要表现为单侧肾脏囊肿性疾病,40岁以后发病,伴有腹胀、腹痛、高血压、血尿等症状。家系遗传分析表明,该家系疾病属于常染色体显性遗传性多囊肾疾病。结论基因缺陷为本病的重要发病机制之一,本家系中如果任一亲代发病,子代中必有子女发病,并且从Ⅱ1所生3女1子全部发病,发病年龄均在40岁以后,其第4代有很高的发病风险。     

一个常染色体显性遗传先天性皮肤淀粉样变家系

摘 要：为寻找疾病相关基因，通过调查、体检、病理检查等手段，发现了一皮肤淀粉样变家系，到目前4代中有12人患有皮肤淀粉样变病，主要表现斑状淀粉样变的特征，其特点是由点状色素斑点聚集成波纹状或网状褐色色素斑，对称分布于背部肩胛区、小腿、臂部、乳房和臀部，中等度瘙痒.遗传分析表明，该疾病属常染色体显性遗传.该家系可作为寻找眼外肌纤维化疾病相关基因的宝贵资源。     

男性无精子症和严重少精子症不育患者949例细胞遗传学分析

在男性不育的诸多因素中,精子生成障碍是引发无精子和严重少精子的重要因素之一。引起精子生成障碍的原因复杂,染色体异常是主要因素。本文对本院就诊的男性不育无精子和严重少精子患者进行细胞遗传学检测,探讨其染色体异常以及遗传物质改变对精子生成发育的影响。     

家族性原发性皮肤淀粉样变遗传学分析

目的 探讨家族性原发性皮肤淀粉样变(FPCA)与染色体1q21.3-24.2和5p13.1-q11.2的连锁关系.方法 在染色体1q21.3-24.2和5p13.1-q11.2处选取16个微卫星标记位点,用Linkage软件计算各位点连锁概率.结果 所有位点连锁分析所得的LOD值均<-2,排除了连锁关系.结论 该家系的易感基因不在染色体1q21.3-24.2和5p13.1-q11.2区域,FPCA存在遗传异质性.     

46,XY,t(3;8;20),inv(18),16qh~+伴反复流产一例

患者 男,25岁,因其妻反复流产而来我院就诊.查体:患者身高182 cm,体重74 kg,表型及智力发育均正常,精液常规检测也正常,非近亲婚配.患者妻子曾怀孕4次而均于50多天流产,否认孕期感染及不良接触史,妇科检查子宫附件均正常.     

原发性皮肤淀粉样变发病机制的研究进展

原发性皮肤淀粉样变病是一种淀粉样蛋白沉积于正常皮肤组织中而不累及其他器官的慢性皮肤病.目前对该病研究较多的是其病因和淀粉样蛋白的不同来源,本文对近年来这两方面的研究进展作一综述,为进一步探讨原发性皮肤淀粉样变的发病机制提供线索.     

中国东北地区人群中不良孕产夫妇的细胞遗传学分析

目的 观察染色体异常在中国东北地区不良孕产夫妇中的分布类型及其与不良孕产的关系.方法 对来自辽宁省生殖健康重点实验室的2158对不良孕产夫妇进行细胞遗传学分析,普通G显带方法分析细胞核型,必要时采用C或R显带方法.结果 在2158对不良孕产夫妇中发现染色体异常137例,异常率为3.17%.其中数目异常3例,结构畸变134例.结构畸变中分别为相互易位90例,罗迫逊易位34例,倒位9例,缺失1例,经中国医学细胞遗传学国家培训中心(湖南)鉴定,43例为国内外首次报道.染色体异态378例,异态率8.76%.结论 在中国不良孕产夫妇中发生的染色体异常主要是染色体结构畸变,异常类型复杂、多样,其中染色体相互易位和罗迫逊易位所占比例最大,并呈现出随着流产次数的增加染色体异常率也增加的趋势.同时,染色体异态在不良孕产夫妇中发生率较高.细胞遗传学分析是不良孕产夫妇病因诊断的一个重要指标.     

2002～2013年辽宁省8855例病残儿鉴定资料分析

目的:通过了解辽宁省病残儿鉴定相关疾病情况,探索减少病残儿的出生的对策.方法:对辽宁省病残儿数据库中2002～ 2013年的病残儿信息资料的疾病种类、类型、顺位、地区分布、危险因素等进行统计,应用SPSS统计软件进行分析.结果:调查时段参加鉴定的全省病残儿总数为8855人,性别比为248.50.有302种疾病,前6位为脑性瘫痪、智力低下、继发性癫痫、先心病、大脑发育不全和儿童孤独症,构成比分别为16.22％、10.06％、6.84％、6.44％、3.24％和3.03％.先天性的疾病占76.17％,后天的疾病占23.83％.母亲孕期感染患病、胎儿异常娩出情况、异常的分娩方式、母亲本次妊娠合并症是导致病残儿发生的主要危险因素.结论:病残儿鉴定中,遗传性疾病比例高,因此控制遗传性或可能与遗传有关疾病是降低病残儿出生的有效办法,实施孕前优生健康检查,加强孕期保健管理对减少病残儿的出生具有重要意义.