缺氧缺血性脑病颅脑CT及脑干听觉诱发电位的随访

缺氧缺血性脑病颅脑ＣＴ及脑干听觉诱发电位的随访南京军区福州总医院小儿科（３５０００１）林运团，卢晓欣，余自华，庄惠山南京军区福州总医院脑电图室杨文英，安榕榕缺氧缺血性脑病（ＨＩＥ）是围产期新生儿常见的神经系统病变，不仅严重威胁新生儿的生命健康，而且是...     

肾病综合征儿童气质分析及护理

[目的]了解3岁～7岁肾病综合征儿童的气质类型特点,探讨其影响因素及护理对策.[方法]选择64例肾病综合征儿童.采用纽约纵向研究(NYLS)3岁～7岁儿童气质问卷和自制一般人口学调查问卷进行调查测试.并按1:1配比健康儿童为对照组.[结果]与健康儿童比较.肾病综合征儿童气质类型中难养型、中间型明显较多,分别占45.3%和54.7%,主要表现在活动水平、节律性、趋避性、适应性、反应强度、注意分散度、反应阚7个维度,logistic回归分析显示.父母文化程度、发病持续时间、激素使用时间和激素使用总量5项是影响因素.[结论]肾病综合征儿童的气质类型与健康儿童存在较大差异.医务人员以及父母在关注躯体疾病的同时.应多关注儿童的心理成长,正确教养.使其心理健康发展.     

肾病综合征儿童气质分析及护理

[目的]了解3岁~7岁肾病综合征儿童的气质类型特点,探讨其影响因素及护理对策。[方法]选择64例肾病综合征儿童,采用纽约纵向研究（NYLS）3岁~7岁儿童气质问卷和自制一般人口学调查问卷进行调查测试,并按1∶1配比健康儿童为对照组。[结果]与健康儿童比较,肾病综合征儿童气质类型中难养型、中间型明显较多,分别占45.3%和54.7%,主要表现在活动水平、节律性、趋避性、适应性、反应强度、注意分散度、反应阈7个维度,Logistic回归分析显示,父母文化程度、发病持续时间、激素使用时间和激素使用总量5项是影响因素。[结论]肾病综合征儿童的气质类型与健康儿童存在较大差异,医务人员以及父母在关注躯体疾病的同时,应多关注儿童的心理成长,正确教养,使其心理健康发展。     

中国南方汉族人家族性激素耐药型肾病综合征家系NPHS2基因突变

目的 分析中国南方汉族人家族性激素耐药型肾病综合征(SRNS)家系NPHS2基因突变及其特点.方法 研究对象为A、B、C 3个南方汉族人SRNS家系先证者及其姐和父母,50例尿检正常的南方汉族成年人作为对照人群.取所有研究对象外周静脉血3 ml,提取基因组DNA,PCR扩增NPHS2全部8个外显子及其周围的部分内含子和启动子全长序列,对PCR产物直接进行DNA序列测定.结果 对3个南方汉族人SRNS家系先证者NPHS2全部8个外显子及其周围的部分内含子进行突变分析,未发现NPHS2突变,仅在外显子8上检测到1个NPHS2基因多态性(954T＞C).在3个家系的先证者及其姐和父母的NPHS2启动子上检测到6个变异:-1715A＞G、-1709G＞A、-1000A＞T、-670C＞T、-116C＞T和-51G＞T.其中5个变异(-1709G＞A、-1000A＞T、-670C＞T、-116C＞T和-51G＞T)在100条正常染色体中也有检出,它们在SRNS患者中的等位基因频率分别与在对照人群中的等位基因频率比较差异均无统计学意义(P＞0.05);另1个变异(-1715A＞G)在家系C的先证者及其母亲(尿检正常)中检出,为杂合变异,而在100条正常染色体中未发现.-1000A＞T为新发现的NPHS2基因多态性,-1715A＞G为新发现的NPHS2变异.结论 NPHS2基因突变不是本研究3个南方汉族人家族性SRNS家系的主要致病原因.     

溶血尿毒综合征患儿MCP基因突变分析

目的对溶血尿毒综合征（HUS）患儿进行膜辅助蛋白（MCP）基因突变分析。方法对9例HUS患儿提取外周血MCP基因组DNA,应用聚合酶链反应（PCR）扩增MCP基因全部14个外显子及其周围的部分内含子,进行DNA序列测定及基因突变检测。50例尿检正常的南方汉族成年人为对照人群。结果9例HUS患儿未发现MCP基因突变,但2例检测到1个MCP变异（IVS9-78G〉A）,1例为纯合子,另1例为杂合子,50例对照人群基因测序发现同样MCP变异,表明其为MCP基因多态性,但在9例HUS患儿中的等位基因频率与50例对照人群等位基因频率比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论MCP基因多态性（IVS9-78G〉A）可能是本研究9例HUS患儿发病的易感因素。     

非典型溶血尿毒综合征与CFH基因

溶血尿毒综合征(hemolytic uremic syndrome,HUS)是一种以溶血性贫血、血小板减少和肾功能衰竭三联征为主要临床特点的疾病,儿童患者较成人多见.HUS可分为典型(腹泻相关性)HUS和非典型(非腹泻相关性)HUS(atypical hemolytic uremic syndrome,aHUS).     

应用自动同步负压活检装置进行小儿狼疮性肾炎肾穿刺活检的护理体会

目的 总结使用自动同步负压活检装置进行小儿狼疮性肾炎肾穿刺活检的护理体会.方法 使用自动同步负压活检装置对56例小儿狼疮性肾炎患儿进行肾穿刺活检,由护士长、肾活检护理组组长(固定人员)、责任护士组成肾穿刺活检护理组,根据患儿的病情制定和实施相应的护理计划.结果 56例患儿肾穿刺活检均获成功,成功率为100%.5例患儿并发一过性肉眼血尿,2例并发包膜下血肿.结论 应用自动同步负压活检装置进行小儿狼疮性肾炎肾穿刺活检操作简单,穿刺成功率高,并发症少;科学循证的护理方法是减少并发症的关键.     

中国汉族人3个家族性激素耐药型肾病综合征家系WT1和PLCE1基因突变分析

目的 分析中国汉族人家族性激素耐药型肾病综合征（SRNS）家系WT1和PLCE1基因突变及其特点。 方法 研究对象为A、B、C 3个汉族人SRNS家系的先证者（已除外NPHS2基因突变）及其父母,A、B 2个家系先证者的姐姐,50例尿检正常的汉族成年人作为对照人群。取所有研究对象外周静脉血3 ml,提取基因组DNA,PCR扩增WT1基因全部10个外显子和PLCE1基因全部31个编码外显子及其周围的部分内含子,应用直接DNA序列测定法和限制性片段长度多态性PCR（RFLP-PCR）分析法检测WT1和PLCE1基因变异。 结果 未发现WT1和PLCE1基因的致病突变。但是,在3个SRNS家系的先证者检测到3个WT1基因多态性：126C>T（P42P）、IVS5－64A>G和903A>G（R300R）,其中IVS5－64A>G为新发现的WT1基因多态性,126C>T和903A>G已见文献报道;还检测到13个PLCE1基因多态性 －134A>G、810T>C（C270C）、960G>A（E320E）、IVS11－28C>G、IVS15+26A>C、4724G>C（R1575P）、IVS20+40C>T、IVS21+64G>A、IVS22－26T>A、5320C>T（T1777I）、5780A>G（H1927R）、IVS27+24A>G和IVS31+48_49insT,其中IVS22－26T>A为新发现的PLCE1基因多态性,其余12个PLCE1基因多态性已见公布。 结论 WT1和PLCE1基因突变不是本研究3个中国汉族人家族性SRNS家系的主要致病原因。