产前诊断中羊水染色体罗伯逊易位胎儿的细胞遗传学分析

目的探讨产前诊断中染色体罗伯逊易位的产前指征分布及临床妊娠结局,为孕中期孕妇的正确妊娠提供理论依据。方法对2012年2月至2018年1月,在我院行羊水染色体检查诊断为罗伯逊易位的28例病例进行回顾性分析。结果28病例中8例为新发突变,11例为母系遗传,7例为父系遗传。主要产前指征为夫妇罗伯逊易位携带者10例、不良孕产史8例、唐氏筛查高风险7例及高龄妊娠3例。28例病例中除4例罗伯逊易位型21三体、1例罗伯逊易位型13三体、2例罗伯逊易位伴Marker染色体及1例Rob(21;21)选择终止妊娠外,其余20例均选择继续妊娠。结论胎儿罗伯逊易位系遗传自双亲之一,可选择继续妊娠。如果系新发突变或伴随不明来源Marker片段需借助分子诊断技术进一步明确病因。     

染色体臂间倒位与不良孕产史的临床研究分析

目的探讨染色体臂间倒位与不良孕产的相关性,为临床优生与遗传咨询提供理论依据。方法对2011年10月至2017年12月,因不良孕产史、不孕不育、原发及继发性闭经、智力低下和先天畸形等原因,在我院行外周血细胞培养及染色体核型分析的3811例病例进行回顾性研究分析。结果共检出臂间倒位核型37例,9号染色体臂间倒位检出23例,性染色体臂间倒位5例,其他常染色体臂间倒位9例。37例中除1例伴随5号染色体短臂部分缺失存在临床表型特征外,其余均表型正常。32例存在不良孕产史。结论染色体臂间倒位携带者可产生异常配子,导致胚胎发育异常。对不良孕产史患者进行染色体检查和遗传咨询,能为下一次妊娠提供科学指导意见。     

外周血淋巴细胞G显带高分辨染色体制片效果量化评价

目的:建立一种量化的染色体制片质量评价标准。方法:随机选取2016年9月—2017年3月于深圳市龙岗区妇幼保健院行外周血染色体检测的受检者233例,同时使用常规方法以及高分辨制片法进行细胞培养、制片及核型分析。通过核型中15个质评条带能否清晰识别对每个样本进行制片效果的评分,比较中低分辨组和高分辨组的评分。结果:高分辨方法评分高于中低分辨方法,差异有统计学意义(P0.05)。高分辨组染色体形态清晰,带纹丰富,长度适中,分散适度。结论:基于15条质评条带进行质量评价可量化地评估染色体的制片效果,便于染色体核型分析的室内质控和室间质评,具有临床应用价值。     

孕早中期性染色体非整倍体胎儿的临床特征和产前诊断分析

目的通过分析产前性染色体非整倍体(sex chromosome aneuploidy,SCA)胎儿的产前诊断指征、核型结果、超声表现、妊娠选择以及跟踪随访,探讨SCA的产前临床特征及影响其妊娠选择的相关因素。方法对2015年1月至2020年2月在本院进行无创产前筛查(non-invasive prenatal testing,NIPT)的孕早中期孕妇并经产前诊断确诊的225例SCA患者进行回顾性分析。结果225例SCA中,37例45,X、74例47,XXY、50例47,XXX、56例47,XYY和8例嵌合体;33例(24例45,X、3例47,XXY、1例47,XXX、2例47,XYY和3例嵌合体)产前诊断前或后检出胎儿超声异常;121例(53.8%)选择了终止妊娠(31例45,X、61例47,XXY、14例47,XXX、12例47,XYY和3例嵌合体),104例(46.2%)选择继续妊娠的病例中3例(2例45,X和1例47,XXX)因超声异常选择终止妊娠、2例(1例45,X和1例47,XXY)孕期自发流产。结论NIPT能有效筛检出SCA病例,SCA病例主要来自产前诊断指征为低风险孕妇。45,X相较于其他类型SCA病例在产检前或后表现超声异常特征。妊娠45,X和47,XXY相较于47,XXX和47,XYY孕妇更倾向于选择终止妊娠。SCA的类型和超声结果是影响孕妇妊娠选择的主要因素。     

17q12微缺失综合征的产前超声表现和遗传学分析

目的 分析产前孕中晚期17q12微缺失胎儿的超声发现、染色体微阵列分析（CMA）结果、妊娠结局和跟踪随访，探索17q12微缺失综合征的基因组与临床表型的相关性，为产前咨询与诊断提供理论依据。方法 对16例因超声提示胎儿肾脏实质性回声增强或结构异常行侵入性产前诊断羊水或脐带血穿刺，CMA检测结果为17q12微缺失的胎儿进行回顾性研究分析。结果 16例17q12微缺失病例的缺失片段大小在1.42～1.94 Mb，区域内均包含HNF1B、LHX1等相关致病基因。14例为新发突变，2例遗传自母亲。15例肾脏双侧或单侧高回声，1例除肾脏结构畸形外还伴有心脏和肺部结构畸形。5例遗传咨询后选择终止妊娠，11例选择继续妊娠。结论 产前胎儿17q12微缺失综合征的临床表型差异大，超声肾脏回声增强与其存在密切相关性。产前胎儿肾脏高回声行CMA检测，可准确诊断该综合征并明确其基因组学信息，为孕妇妊娠选择提供指导性建议。     

15例Xp22.3微缺失/微重复胎儿的临床诊断和分子遗传学分析

目的：探讨Xp22.3微缺失/微重复的基因型与临床表型的相关性。方法：对15例SNP-array检测结果为Xp22.3微缺失/微重复病例的分子遗传学特征、临床表型和随访信息进行回顾性分析。结果：15例Xp22.3微缺失/微重复胎儿中,8例为微缺失病例(8/15),片段大小165～5.1Mb,片段内基因包括SHOX、ARSE、STS、ANOS1、NLGN4X、GPR143等30个OMIM基因,其中SHOX、ARSE、STS、ANOS1为单倍剂量不足基因。7例(7/15)为微重复病例,片段大小为229～1.7Mb,片段内基因包括SHOX、ARSE、ANOS1、STS、NLGN4X、GPR143等23个OMIM编码基因,不含三倍剂量敏感基因。8例微缺失病例中7例诊断为致病性拷贝数变异(CNV),1例诊断为临床意义不明(VOUS);7例微重复病例均诊断为VOUS。15例胎儿中7例(7/15)超声发现异常特征,其中四肢短小3例(3/7),唇腭裂1例(1/7),心血管异常1例(1/7),侧脑室增宽1例(1/7),鼻骨缺如1例(1/7)。对12例病例进行了亲本来源验证,5例(5/12)为母源性遗传,...     

外周血淋巴细胞G显带高分辨染色体制片效果量化评价

目的：建立一种量化的染色体制片质量评价标准。方法：随机选取2016年9月—2017年3月于深圳市龙岗区妇幼保健院行外周血染色体检测的受检者233例，同时使用常规方法以及高分辨制片法进行细胞培养、制片及核型分析。通过核型中15个质评条带能否清晰识别对每个样本进行制片效果的评分，比较中低分辨组和高分辨组的评分。结果：高分辨方法评分高于中低分辨方法，差异有统计学意义（P＜0.05）。高分辨组染色体形态清晰，带纹丰富，长度适中，分散适度。结论：基于15条质评条带进行质量评价可量化地评估染色体的制片效果，便于染色体核型分析的室内质控和室间质评，具有临床应用价值。     

胎儿染色体结构异常的细胞遗传学分析

目的通过对产前诊断中胎儿染色体结构异常的妊娠指征及妊娠结局进行分析,为孕妇的产前咨询和妊娠选择提供理论依据。方法对2011年5月至2017年9月,在我院产前诊断中心检出的72例染色体结构异常胎儿进行回顾性研究分析。结果 72例染色体结构异常中倒位32例,相互易位18例,非平衡易位16例,复杂重排3例及其它结构异常3例。72例病例中21例选择终止妊娠,其中非平衡易位16例,复杂重排1例、涉及X染色体与常染色体相互易位1例及其他结构异常3例,其余51例均选择继续妊娠。结论胎儿染色体结构异常是产前诊断中常见的染色体疾病,其发病率仅次于数目异常,主要为染色体相互易位、倒位及非平衡易位等。非平衡易位由于涉及大量遗传物质的增加或丢失,易导致胎儿产生临床表型特征。     

1例Y染色体结构异常嵌合体胎儿的产前诊断分析

目的 通过分析1例Y染色体结构异常胎儿标本的单核苷酸多态性微阵列芯片（SNP-array）、荧光原位杂交（FISH）和染色体核型分析结果,比较各种方法在产前诊断中的联用价值。方法 无创产前筛查（NIPT）提示1病例性染色体数目减少。产前诊断羊水穿刺后行快速非整倍体分子诊断、SNP-array和核型分析。3种方法结果并不完全一致,进一步行FISH检测以明确结果。结果 快速非整倍体分子检测结果提示胎儿X染色体1个信号,Y染色体2个信号。SNP-array检出结果为Yq11.221q11.23x0、Yp11.31q11.221x2,提示Y染色体长臂部分片段缺失,大小为12.54 Mb,缺失片段主要涉及生精功能AZFb+c区域。核型分析结果为mos 46,X,psu idic(Y)(q11.221)[62]/46,X,del(Y)(q11.221)[8],提示胎儿为Y染色为等臂假双着丝粒与Y长臂片段缺失嵌合体,与SNP-array所提示的断裂点位置一致。对胎儿羊水间期和中期细胞进一步FISH检测结果为(DYZ3)X1[30]/(DYZ3)X2[70],提示胎儿Y染色体结构异常嵌合。结论 对NI...     

产前诊断16p13.11微缺失/微重复胎儿的遗传学分析和妊娠结局

目的 分析孕中晚期16p13.11微缺失/微重复胎儿的超声表现、单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)结果、妊娠结局和随访资料，探索产前16p13.11微缺失/微重复综合征的基因组信息与临床表型的关系。方法 回顾性分析2017年10月至2023年2月在深圳市龙岗区妇幼保健院经产前SNP-array诊断为16p13.11微缺失/微重复胎儿的18例孕妇的临床资料。分析这些病例的拷贝数变异(CNVs)片段最小重复区域及相关基因和超声异常情况、妊娠结局和出生后状况的关系。结果 18例16p13.11微缺失/微重复胎儿中2例为微缺失，片段大小分别为1.4 Mb和2.85 Mb,均为致病性CNV;16例为微重复，片段大小为790 kb～2.8 Mb,均为临床意义不明(VOUS)。18例胎儿中17例最小重叠区域为15.5～16.3 Mb,涉及的基因主要包含MARF1、NED1、MYH11、CEP20、ABCC1等。7例(38.9%,7/18)有超声检查异常，以心血管异常为主(71.4%,5/7)。14例进行了亲本来源检测，母源遗传6例，父源遗传3例，新发变异5例。3例病例(16.7%,3/18)...