FISH技术在先天畸形胎儿基因诊断中的应用探讨

目的应用荧光原位杂交技术（FISH）研究先天畸形胎儿中先心病相关基因的表达缺失率。方法选取在北京大学人民医院产前诊断为胎儿先天畸形病例31例，其中心血管畸形16例，非心血管畸形15例。产前经脐带血穿刺留取胎儿血。选取同期正常新生儿12例作为对照组，分娩时留取脐血。应用间期FISH方法，检测畸形胎儿及正常新生儿的TUPLE1基因表达缺失率。结果正常新生儿组与先天畸形胎儿组TUPLE1基因表达缺失率分别为0％和35．48％，两组相比较差异有显著性（P〈0．05）。心血管畸形与非心血管畸形胎儿组的TUPLE1基因表达缺失率分别为43．75％及26．67％，两组比较，差异无显著性（P〉0．05）。结论TUPLE1基因因素是胎儿先天性畸形的重要病因。     

中药薰蒸法治疗78例骨折后关节僵硬的疗效观察

<正> 骨折后引起关节僵硬、关节痛和关节活动受限是一种常见的多发性疾病。一般治疗不易奏效,我院近几年来采用中药熏蒸法治疗儿童骨折后关节僵硬获满意效果,且此法简易可行无痛苦,易接受。1 临床资料在78例患儿中,年龄最大的是18岁,最小年龄11个月。男48例,女30例。病情最长的4年,最短     

肝硬化失代偿期多脏器损害及酸碱失衡(附18例临床分析)

本文对18例危重肝硬化伴多脏器功能损害患者的酸碱失衡（acid－basedisorder，ABD）情况分析，结果发现均为混合性酸碱失衡，以呼碱代酸、代酸呼碱及呼碱代碱三型。并初步探讨了该病酸碱失衡发生的常见原因，提出其重要性在于有利于指导临床治疗及判定预后。     

巨大胎盘绒毛膜血管瘤致胎儿水肿一例并文献复习

一、病例摘要患者26岁,主因＂停经32周,B超发现胎盘绒毛膜血管瘤1个月,胎儿水肿1周＂于2010年9月1日收住院。患者末次月经2010年1月20日,预产期2010年10月27日。孕1产0。孕18周首次行B超检查,胎盘无异常,孕27周当地医院B超提示胎盘下缘可见7.7cm×5.7cm的低回声,考虑胎盘绒毛膜血管瘤,     

宫颈嵌顿血肿孕妇一例

一、病例摘要 孕妇35岁,孕38＋6周,4h前大便时用力后阴道脱出＂肿物＂伴出血约300ml,于2012年4月5日11：45急诊入北京五洲妇儿医院。孕妇孕3产1,孕期定期产检,产检结果均正常,超声提示胎盘位置正常。孕晚期血压正常,无双下肢水肿。2000年足月自娩一男婴,3700g,无产后出血史。平素便秘1次/3天。     

宫内意外照射产后一年临床及染色体放射效应的研究

本文报道一起宫内胎儿4个半月时受Co-60源意外照射,婴儿生后至1岁临床效应及外周血淋巴细胞染色体的放射损伤。婴儿生后身长、体重、头围均小于第3个百分位,1岁时除体格发育落后外,头围小于2个标准差,智力迟钝。母、婴产后及1岁时外周血染色体检查,其母亲染色体可见双着丝粒体、环形染色体等多种畸变,婴儿则未见到染色体畸变,姐妹染色单体交换率检查,受照婴儿生后姐妹染色单体交换率明显高于正常对照及产妇,1岁时检查则正常。     

粒细胞集落刺激因子和免疫球蛋白在母婴分布的探讨

目的：为了找到脐血中粒细胞集落刺激因子（Ｇ－ＣＳＦ）产生的部位，为脐血的基础研究和临床应用提供科学依据。方法：应用Ｇ－ＣＳＦＥＬＩＳＡ试剂盒采用酶联免疫方法，分别测定了４８例妊娠３７～３８周健康孕妇静脉血清和５０例正常足月新生儿脐静脉血清和４９例脐动脉血清Ｇ－ＣＳＦ阳性率和含量。结果：阳性率分别为８３３％、７４％和８１６％，并测定了３７例阳性脐静脉血中Ｇ－ＣＳＦ的含量，结果Ｓ／Ｎ最高１９９４，最低２１，ｘ±ｓ为５９±３９５。经统计学处理，脐静脉血和孕妇静脉血阳性率有显著性差异（Ｐ＜００１），脐静脉血和脐动脉血阳性率也有显著性差异（Ｐ＜００１）。并用单向环状免疫扩散（ＲＩＤ）法测得５１例正常足月儿脐静脉血中免疫球蛋白ＩｇＧ含量明显高于正常值（Ｐ＜００５）。结论：测得结果显示，脐血中Ｇ－ＣＳＦ主要来源于脐静脉的胎盘中。推测胎盘的某些细胞具有产生Ｇ－ＣＳＦ的功能。脐血中含有高水平的ＩｇＧ。     

直接胎儿穿刺取血法及并发症的研究

目的　探讨 B超引导下直接胎儿穿刺取血的适应证、胎儿血判定方法、穿刺方法与并发症的关系。　方法　对 90例宫内妊娠 16～ 36周、有医疗穿刺指征的孕妇 ,在 B超引导下进行直接胎儿血穿刺。穿刺前后分别进行胎心监护 ,穿刺后 2 h及 2 4h B超了解胎盘情况。　结果　 90例穿刺病例中无胎儿丢失及胎盘早剥等严重母儿并发症。穿刺过程中胎心变化发生率为 35 .6 % (32 / 90 ) ,均在 6 0 s内恢复 ;穿刺后 4h内出现胎心变化发生率为 2 .2 % (2 / 90 ) ;胎心变化与取血量及穿刺部位正相关 r分别为 0 .2 7及 0 .36。穿刺后 2 h及 2 4h出现胎盘变化 1例 ,发生率为 1.1%。 90例无因穿刺并发症需紧急终止妊娠者 ;胎儿娩出后脐带未见特殊异常。　结论　在高分辨度彩超定位下 ,直接胎儿穿刺取血是安全可靠的。由胎儿血直接提供的有关胎儿染色体、宫内感染、代谢状况、内分泌状况及血液病学等相关因素的资料 ,是进行准确的胎儿宫内诊断不可替代的重要依据     

胎儿超声心动图的临床应用

胎儿超声心动图的临床应用杨丽莉①严荔煌蔡淑美魏艳秋１资料与方法１９９３年１０月至１９９７年４月，在常规产科Ｂ超检查中发现胎儿心律不齐、心包积液、胸腹水、单脐动脉、全身水肿，心胸比例异常和／或心脏结构异常者共３１例，生育过先心病儿或有先心病家族史者１３...     

超声诊断宫腔内粘连

超声诊断宫腔内粘连杨丽莉①张代华杜淑美魏艳秋冯妍君部分或完全性宫腔内粘连，又称“Ａｓｈｅｒｍａｎ”综合征。任何可以引起子宫内膜破坏的原因均可导致子宫腔内粘连。宫腔内粘连可分为外伤性和炎症性粘连。外伤性粘连最常见的主要症状为人流术后或宫腔内手术后出现闭...