21三体综合征合并t(1;5)一例

患儿　男 ,4天 ,孕 2产 1,足月顺产 ,出生时体重 310 0 g,会哭 ,因皮肤黄染进行性加重就诊。患儿眼距宽 ,眼外角上斜 ,鼻梁塌平 ,内眦赘皮 ,耳位低 ,左手通贯掌 ,草鞋足。心前区可闻及 / 6级杂音 ,心脏 B超示房间隔缺损 ,继孔型 ,左向右分流。其母 2 7岁 ,第 1胎孕 2月余自然流产 ,孕患儿期间无服药物史及有害物质接触史 ;其父 37岁 ,5年前有吸毒史。细胞遗传学检查 :对患儿及其双亲进行外周血常规培养 ,染色体 G显带 ,镜下计数 30个中期分裂相 ,染色体分析系统(国联在线 )分析 10个分裂相。患儿核型为 4 7,XY,+2 1,t(1;5 ) (1qter→ 1p2…     

男性同源染色体罗伯逊易位1例

细胞遗传学研究表明,染色体平衡易位是习惯性流产的重要原因之一,但男性同源染色体罗伯逊易位致妻子习惯性流产报道不多.我们最近发现1例男性13/13同源染色体罗伯逊易位致配偶5次自发流产和继发不孕,现报道如下.患者男,39岁,23岁结婚以后,其配偶孕5产0,均于孕6个月内自然流产.1983年以来则继发不孕.     

聚合酶链反应检测肺结核患者外周血单个核细胞中结核分支杆菌DNA的临床价值

应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术配对检测９２例肺结核患者外周血单个核细胞内和痰标本中结核分支杆菌ＤＮＡ，同时检测３０例非结核患者外周血。结果显示：外周血和痰标本ＰＣＲ阳性率分别为７１７％和５５４％，前者明显高于后者（Ｐ＜００５）；各型肺结核外周血和痰标本ＰＣＲ阳性率不尽相同；３０例非结核患者外周血ＰＣＲ阳性３例（１０％）。认为ＰＣＲ检测肺结核患者外周血单个核细胞内结核分支杆菌ＤＮＡ是一种快速、敏感的方法，可用于肺结核早期诊断与鉴别诊断     

高龄孕妇羊水细胞培养检出21—三体一例报告

1982年2月,我们在一例高龄孕妇羊水中检出21—三体,现报告如下:张××,女,48岁,孕6产4,住院母230019。因停经5个月来院门诊,诊断为中期妊娠。随行羊膜囊穿刺术,抽取羊水30ml 分别于3只无菌离心管中,其中2管进行细胞培养,1管作X、Y 染色质检查。羊水细胞培养按常规法进行,培养液用F10(内含谷氨酰胺1毫克分子)2ml,加胎牛血清1ml,pH 调至6.7,未加抗生素。培养至第7天换液一次,至第12天进行收获,用气干法制片,胰酶     

温州地区2011例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的分析2011例遗传咨询者细胞遗传学检测结果,探讨细胞遗传学技术对临床某些疾病诊断的意义.方法常规外周血淋巴细胞培养,中期分裂相细胞G显带.部分病例用C带、PCR(聚合酶链反应polymerase chain reaction)技术证实.结果2011例因智力低下、多发畸形、性征异常、不良妊娠史等就诊惠者的细胞遗传学检查结果显示,不良孕产史夫妇检出40例异常,占受检人数的1.99%;原发闭经及继发闭经30例,占受检人数的1.49%;男性原发不育63例,占受检人数的3.13%;两性畸形25例,占受检人数的1.24%;先天愚型及发育异常130例,占受检人数的6.46%;其他3例,占受检人数的0.15%.6例不明来源的染色体(Mar),经PCR及FISH(荧光原位杂交fluorecence in situ hybidization)技术检测,有4例明确了诊断.结论遗传咨询者中染色体异常检出率高,染色体分析技术是明确临床诊断的重要方法.     

结缔组织病患者血清纤维蛋白原降解产物(FDP)值的变化

结缔组织病是指以结缔组织的炎症、变性和增生为主的疾病,是人体的一种自身免疫复合病。我院对临床已确诊的风湿热和过敏性紫瘢56例进行了血清纤维蛋白原降解产物(FDP)测定,现将结果报告如下。     

PCR检测临床标本中结核杆菌DNA

由于聚合酶链反应(PCR)具有很高的特异性、敏感性和快速的特点,近年来国内已将此法用于结核杆菌的检测,并取得了满意的结果。我们于1993年～1994年采用PCR技术,对126例结核病患者和107例非结核病患者的不同临床标本进行检测,并与常规细菌学检查作了对比研究。现将结果报告如下。     

50例先天愚型核型分析

检查50例先天愚型的染色体核型,结果发现21三体型、易位型和嵌合型依次为86%、12%和2%.全部患者呈先天愚型面容,智能低下和/或反应迟钝.三体型中,1例为双重三体48,XXY, 21.6例易位型分别为13/21、14/21和21/21易位,其中已查的4例父母核型,2例正常,2例母亲为平衡易位携带者.21三体型患儿出生时的父母平均年龄分别为30.5岁和28.1岁.     

一例性发育异常45,X/46,X,dic,i(Yq)的遗传学分析

Y染色体结构异常时常导致睾丸发育不全和精子生成障碍。本文对一例45,X/46,X,dic,i(Yq)者的临床、遗传学和垂体性腺轴的调节功能进行研究。     

孕妇乙型肝炎病毒感染状态与胎儿宫内感染的关系

目的 :探讨孕妇乙型肝炎病毒 (HBV)感染状态与胎儿宫内感染发生率的关系。方法 :用酶联免疫吸附试验(ELISA)筛选出 79例HBV感染孕妇 ,并用荧光定量聚合酶链反应 (FQ PCR)技术检测孕妇血清及脐血中HBV DNA。结果 :4 7例大三阳孕妇血清HBV DNA检出率为 97 9% ,32例小三阳孕妇血清HBV DNA检出率为 9 4 % ,两组差异有非常显著性 (P <0 0 1)。大三阳孕妇脐血中HBV DNA检出率为 31 9% ,小三阳孕妇脐血中HBV DNA检出率为 0 % ,两组差异有非常显著性 (P <0 0 1)。结论 :胎儿宫内感染与孕妇HBV感染状态和HBV DNA检出率有关。