抗苗勒管激素及其Ⅱ型受体基因多态性与卵巢储备功能的关系

目的探讨抗苗勒管激素(AMH)及其Ⅱ型受体(AMHRⅡ)基因多态性与卵巢储备功能的相关性。方法采用聚合酶链反应(PCR)及DNA测序方法,检测94例多囊卵巢综合征(PCOS)患者、94例正常排卵女性及32例卵巢功能早衰(POF)患者AMH和AMHRⅡ基因型及等位基因频率的分布情况,分析患者AMH、AMHRⅡ基因型不同与其年龄、体重指数(BMI)及激素水平的相关性。结果①3组研究对象AMH、AMHRⅡ基因型及AMH等位基因频率分布存在差异(均P<0.05),而AMHRⅡ等位基因频率分布无差异(均P>0.05);②PCOS患者AMH基因型与BMI、LH、T水平相关(均P<0.05),而正常对照组和POF患者AMH基因型与年龄、BMI、FSH、LH、T、E2、PRL水平无关(均P>0.05);③POF患者AMHR基因型与BMI、T及E2水平相关(均P<0.05),而正常组和PCOS患者AMHRⅡ基因型分布与其年龄、BMI、FSH、LH、T、E2、PRL水平均无关(均P>0.05)。结论 AMH及AMHRⅡ基因的多态性可能与卵巢储备功能异常有关。     

抗苗勒管激素及其Ⅱ型受体基因多态性在多囊卵巢综合征患者表达的研究

目的:研究抗苗勒管激素(AMH)及抗苗勒管激素Ⅱ型受体(AMHRⅡ)基因多态性在多囊卵巢综合征( PCOS)患者的表达情况;同时分析PCOS不同AMH基因型患者体重指数(BMI)、性激素水平之间是否存在差异,从基因水平探讨PCOS的发病机制.方法:采用聚合酶链反应(PCR)及DNA正、反向测序方法,检测94例PCOS患者(PCOS组)及94例正常排卵患者(对照组)AMH和AMHRⅡ基因型,同时将两组AMH、AMHRⅡ不同基因型患者的年龄、BMI及性激素水平分别进行比较.结果:①两组AMH基因型分布比较,差异有统计学意义(P＜0.05),而AMH等位基因频率、AMHRⅡ基因型分布及等位基因频率分布比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).②在PCOS组不同AMH基因型患者中,BMI、LH、T间差异有统计学意义(P＜0.05),基因型分布类型与BMI、LH、T有关(P＜0.05),而与年龄、FSH、E2、PRL无关(P＞0.05);对照组年龄、BMI、性激素水平与AMH基因型分布无关(P＞0.05).③对照组和PCOS组年龄、BMI、性激素水平与AMHRⅡ基因型分布无关(P＞0.05).结论:AMH基因的多态性可能与PCOS的发病相关;PCOS患者AMH基因型中G/T表型可能是引起患者肥胖、高雄激素血症的原因.