羊水细胞培养用于染色体病产前诊断64例分析

目的探讨用羊水细胞培养对孕中期孕妇进行产前诊断的可行性及必要性,防止染色体病患儿出生。方法2003年3月至2004年12月北京大学深圳医院采用羊水细胞培养G显带技术,对64例具有产前诊断指征的孕妇进行检查。结果发现1例世界罕见染色体异常核型46,XY,der(11)t(8;11)(q24;q25),58例正常核型,5例核型为多态,诊断结果与随访情况一致。结论羊水细胞培养进行产前诊断是十分安全而可靠的。     

深圳市1526例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的本文对深圳市1526例遗传咨询患者进行了外周血染色体检查,发现异常核型140例,占9.17%,其中常染色体异常69例,性染色体异常71例.在检出的140例异常核型中以不良孕产史占多数(52.14%),不孕不育(36.42%),智力低下及发育异常(11.44%).结论不良孕产史、不孕不育及智力低下的主要原因是染色体数目或结构异常,并且与D、G组染色体短臂变异和Y染色体长度变异也有一定的相关性,临床上应引起高度重视.对有临床症状的患者进行染色体检查是非常必要的.     

28例罕见的染色体异常核型遗传学研究

目的通过对3 858例不孕不育、自然流产和死胎、生育异常患儿的患者染色体分析,探讨平衡易位与相应临床效应的关系。方法取患者外周血进行淋巴细胞培养,按常规方法制备染色体,应用G显带和C显带技术进行核型分析。结果在3 858例中发现异常核型435例,其中平衡易位73例,包括世界首报染色体平衡易位异常核型28例,占平衡易位异常的38％(28／73)。结论染色体平衡易位是引起不孕不育、自然流产及死胎、生育异常儿的重要原因,对有相关临床症状的患者进行染色体检查是非常必要的。     

9号染色体臂间倒位的遗传效应研究

目的 研究人类9号染色体臂间倒位的遗传效应，分析9号染色体臂间倒位与流产、死胎、不孕和不育等的关系。方法 采取患者外周血进行淋巴细胞培养，按常规方法制备染色体，应用G显带和C显带技术进行染色体核型分析。     

骨质疏松症患者骨代谢生化指标检测的临床意义

目的 探讨骨质疏松症（osteoporosis,OP）患者骨代谢生化指标检测的临床意义.方法 选取50例骨质疏松症患者（OP组）及50例同期健康体检者（对照组）,应用电化学发光免疫分析法分别检测两组钙素（N MID）,Ⅰ型胶原氨基末端延长肽（PINP）,β胶原特殊序列（β cTX）,并比较N MID,PINP和β cTX三者联合检测的阳性率与各指标单项检测的阳性率.结果 OP组的N MID,PINP和β cTX分别明显高于正常对照组（66.51±2.37 ng/ml,63.92±4.35 ng/ml,1.02±0.14 ng/ml vs 12.64±4.65 ng/ml,21.08±8.17 ng/ml,0.31±0.08 ng/ml）,差异有统计学显著性意义（t=5.863,P＜0.05;t=16.273,P＜0.01; t=3.713; P＜0.05）.OP组绝经后女性的N MID,PINP和β cTX均明显高于绝经后女性正常对照组（55.06±1.21 ng/ml,45.28±2.16 ng/ml,0.96±0.13 ng/ml vs 34.92±6.73 ng/ml,26.01±3.25 ng/ml,0.56±0.19 ng/ml）,差异有统计学显著性意义（t=5.163,P＜0.01;t=7.935,P＜0.01;t=2.823,P＜0.05）.N MID,PINP和βcTX三项骨代谢指标联合检测的阳性率均明显高于N MID,PINP,β cTX各单项指标检测的阳性率（χ^2=4.863,P＜0.05;χ^2=4.732,P＜0.05;χ^2=4.339,P＜0.05;x=4.278,P＜0.05;χ^2=3.983,P＜0.05）.结论 N MID,PINP,β-cTX是反映骨形成和骨吸收特异度和敏感度较高的指标,将上述指标联合检测有利于对OP的诊断、预防及治疗.     

男性不育患者的细胞遗传学和分子遗传学研究

目的应用细胞遗传学和分子遗传学的检查，对男性不育患者的病因进行分析，探讨其遗传效应及其对生殖的影响。方法采用外周血染色体G显带、C显带技术和多重聚合酶链反应技术，对4例男性不育患者进行了细胞遗传学和分子遗传学检测。结果 4例男性不育患者中3例染色体都发生明显的形态学改变，1例未见异常，核型分别为：①45,X,-Y, der(Y)，t(Y;22)(q11.21;q11.2),-22；②46,X,del(Y)(q11.21)；③46,XY,t(1;12)(p32;q24)；④46,XY在所选择AZF的AZFa、AZFb、AZFd、AZFc区域的15个序列标签位点（STS）中，1例有13个位点缺失，1例12个位点缺失，1例1个位点缺失，1例5个位点缺失。结论对男性不育患者进行细胞遗传学及Y染色体AZF区域微缺失检查是必要的，为不育症患者提供明确的遗传学诊断.     

无精子症患者的遗传病因分析

目的研究染色体异常及Y染色体AZF微缺失与无精子症的关系.方法采用G显带、C显带技术及多重PCR技术对48例无精症患者分别进行了细胞遗传学检查和Y染色体AZF微缺失检测.结果 48例无精症患者中发现染色体异常13例;多态5例;AZF微缺失7例.遗传因素引起的无精子症占整个无子精症病因的34%.结论染色体异常及Y染色体AZF微缺失是引起无精子症的重要原因,在进行无精子症的临床诊断时,遗传因素不可忽视.     

P选择素和超敏C反应蛋白水平与青年性脑梗死临床分型及预后的关系

目的 研究P选择素、超敏C反应蛋白(hypersensitive C-reactive protein,hs-CRP)水平与青年性脑梗死临床分型及预后的关系.方法 收集83例青年性脑梗死患者临床资料,依据TOAST分型标准进行分型.检测患者P选择素及hs-CRP水平,并与健康人群进行比较.采用多元线性回归分析探讨P选择素、hs-CRP水平与临床神经功能缺损评分的关系.logistic回归分析探讨TOAST分型相关因素.结果 病例组P选择素及hs-CRP水平较对照组明显升高(P＜0.05)；不同临床分型患者P选择素、hs-CRP水平差异有统计学意义(P＜0.05)；hs-CRP水平与临床神经功能缺损评分呈正相关(P＜0.05)；小动脉闭塞组(SAA)、其他病因组(SOE)及未能确定病因组(SUE)与大动脉粥样硬化组(LAA)比较,P选择素、hs-CRP水平是临床分型的独立危险因素.结论 P选择素、hs-CRP水平与青年性脑梗死关系密切,可作为判断预后及TOAST分型的依据.     

HE4、CA125联合检测在卵巢癌诊断中的价值

目的 探讨HE4、CA125联合检测在卵巢癌诊断中的价值.方法 选择2013年3月～2014年1月我院收治的卵巢癌患者20例为研究对象,良性病变26例为良性疾病组,另外选择同期在我院体检中心体检合格的健康妇女30例为健康对照组;比较各组的HE4、CA125水平及CA125、HE4及二者联合检测诊断卵巢癌的阳性率.结果 卵巢癌组患者及良性疾病组的HE4、CA125水平分别显著高于健康对照组,差异有统计学意义（P＜0.05）;卵巢癌组患者HE4、CA125水平明显高于良性疾病组,差异有统计学意义（P＜0.05）;良性疾病组患者HE4、CA125水平与健康对照组比较,差异无统计学意义（P＞0.05）.CA125和HE4联合检测诊断卵巢癌的阳性率达85.0％,明显高于单独CA125、HE4检测阳性率,差异有统计学意义（P＜0.05）.结论 CA125和HE4二者联合检测可提高诊断卵巢癌的阳性率,其联合检测的诊断价值优于单项检测的价值,值得推广和应用.