串联质谱技术在脂肪酸氧化代谢病诊断中的应用研究

目的探讨利用串联质谱技术检测干血滤纸片中酰基肉碱水平,诊断脂肪酸氧化代谢病。方法对象为2941例临床遗传性代谢病高危儿童,利用串联质谱技术检测患儿干血滤纸片中酰基肉碱水平,结合临床资料和常规生化结果,进行脂肪酸氧化代谢病诊断。结果诊断了14例脂肪酸氧化代谢病(0.5%),其中肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症1例,肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症1例,短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症7例,极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2例,多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2例。结论通过串联质谱技术检测干血滤纸片中酰基肉碱水平,可对部分脂肪酸氧化代谢病进行诊断。     

串联质谱分析干血滤纸片中酰基肉碱质控

目的：串联质谱技术是近几年应用于临床检验的新技术，具有特异性强、灵敏度高，一次试验可检测数十种物质的优点。本文通过对近4年的质控结果进行分析，探讨影响检测结果的因素及应对措施。方法：美国CDC每年提供4批酰基肉碱质控干血滤纸片，酰基肉碱检测方法为取直径为3mm的质控干血滤纸片放入96孔聚丙烯板，经含酰基肉碱内标的甲醇萃取，盐酸正丁醇衍生后，进行串联质谱检测。分析本实验室质控结果与美国CDC检测结果的偏差及其他实验室质控结果（169个实验室的均值）与美国CDC检测结果的偏差之间的差异。结果：本实验室每次质控结果所有酰基肉碱均在美国CDC检测结果95％可信区间内，且每一批结果的临床评价与美国CDC质控临床评价完全一致。本实验室质控结果与美国CDC检测结果的偏差与其他实验室质控结果与美国CDC检测结果的偏差比较，无显著差异，丙酰基肉碱差异显著（Z=-2．638，P〈0．005），戊二酰基肉碱差异亦显著（Z=-2．482，P〈0．005）。结论：本实验室酰基肉碱质控结果，达到美国CDC的质控要求，丙酰基肉碱检测值偏高，其阳性判断切割值设定也相应增高，而戊二酰基肉碱检测值偏低，其阳性判断切割值设定也相应降低。     

SF-1和DAX-1在发育内分泌学的研究进展

核受体的作用极其广泛 ,类固醇生成因子 1(SF 1)和剂量敏感的性别转换综合征和先天性肾上腺发育不良症的关键基因 1(DAX 1)两种核受体家族是近年来发育内分泌学研究的热点之一 ,通过SF 1和DAX 1的动物模型及人类基因突变表现型阐述了在胚胎早期性发育和性分化中SF 1和DAX 1的作用可能通过相同途径相互拮抗 ,在垂体促性腺细胞和肾上腺能细胞中 ,两者在细胞及组织中的分布一致 ,通过下丘脑对垂体 性腺轴及垂体 肾上腺轴发育过程中不同时期的各个环节进行调控 ,本文对SF 1和DAX 1在内分泌器官发育过程中的分布、结构及其作用进行综述。     

上海市防控2019冠状病毒病(COVID-19)儿科质控工作的指导性意见(第一版)

2019冠状病毒病（COVID-19）疫情防控形势日趋严峻,儿童感染报告病例日益增多。为进一步做好COVID-19的预防与控制工作,根据国家卫生健康委员会及世界卫生组织相关文件,结合上海市实际情况,上海市儿科临床质量控制中心特制定防控工作指导性意见,主要包括：工作人员的管理,预检分诊管理,发热门诊、疑似或确诊病例隔离观察区管理,普通儿内科病房管理,特殊操作及辅助检查流程等方面的细则,以期有效降低儿科诊疗工作中的感染和传播风险。     

血小板第4因子抑制巨核细胞系膜结合型c-kit的表达(英文)

细胞表面受体c-kit与干细胞因子(SCF)对维持血细胞的生成起重要作用。血小板第4因子(PF4)能特异性地抑制巨核细胞生成。在本实验中研究了PF4对两个巨核细胞系HEL和Dami的c-kit表达影响。结果显示,经PF4处理的两株细胞,其c-kit mRNA表达量均下降,细胞表面受体数量降低,SCF与c-kit的结合量亦下降,两组差异有显著意义。在对细胞膜CD34表达影响方面,PF4与TGFβ1的作用相反,PF4促进CD34的表达,而TGFβ1抑制CD34的表达。研究表明,PF4抑制巨核细胞生长的机理,部分途径可能是通过抑制c-kit/SCF而产生。     

红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定方法的建立和应用

目的建立红细胞二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定方法,对高苯丙氨酸血症(HPA)者进行DHPR缺乏型四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症筛查。方法采用UV-2450型双光束分光光度仪、1 mmol/L细胞色素C及20 mmol/L 6-甲基四氢蝶呤等试剂测定外周干滤纸血片中DHPR活性。结果DHPR活性与年龄无关,该实验室儿童DHPR活性参考值为(2.2±0.7)nmol/(m in.5 mmd isc)[(1.02~3.35)nmol/(m in.5 mmd isc)];实验批内变异系数(CV)为9.1%,批间CV为11.5%,实验最好在37℃恒温下进行;30例HPA患儿DHPR活性测定结果为(2.4±0.8)nmol/(m in.5 mmd isc),未发现DHPR缺乏者。结论干滤纸血片中红细胞DHPR活性测定是DHPR缺乏症有效、可靠且易行的诊断方法。     

慢性呼吸道疾病的α_1-抗胰蛋白酶等位基因遗传类型

慢性呼吸道疾病在儿科临床中占有重要地位。患者发病除与感染、接触过敏原等外界因素外,宿主的不良素质,即机体对疾病的易感性也是一个重要因素。α_1-抗胰蛋白酶(α_1-AT)是下呼吸道的一种重要防卫蛋白,α_(-1)AT缺乏可引起慢性阻塞性肺气     

脂肪萎缩症

脂肪萎缩症(Lipodystrophy)是一少见病,临床上可分为完全性和部分脂肪萎缩二种类型。完全性脂肪萎缩症患者全身缺乏脂肪组织,部分性脂肪萎缩症有对称性面部皮下脂肪缺如。本文报告3例部分性脂肪萎缩症。     

α_1-抗胰蛋白酶缺乏与肺部疾病

血清和组织中有多种蛋白酶,它们对消灭外来微生物,请除或破坏衰老细胞,起着重要作用。同时,体内也存在蛋白酶的抑制系统来保护机体正常组织,免受蛋白酶的破坏,以维护器官的正常生理功能。目前已知有6种蛋白酶抑制剂,包括:a_1-抗胰蛋白酶(简称a_1-AT)、a_1-抗糜蛋白酶、间-a_1-胰蛋白酶抑制剂、抗凝血酶Ⅰ、CT-灭活因子和a_2-巨球蛋白。其中以a_1-AT含量为多,为体内最重要的蛋白酶抑制剂。遗传性缺乏a_1-