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目的 探讨全外显子组测序（WES）技术在危重新生儿遗传病中的应用价值。方法 选取于该院新生儿重症监护室治疗的66例疑似遗传病或诊断不明的危重新生儿为研究对象。收集患儿临床资料，采集患儿及其父母静脉血行WES检测，完成遗传病因诊断。结合患儿的临床表现寻找相关的致病基因变异。结果 66例疑似遗传病或诊断不明的危重新生儿中，男34例，女32例，其中通过WES检测出有基因变异14例（21%）；1例患儿经WES检测未见有基因变异，但因临床表现高度怀疑为色素失禁症，联合多重连接酶探针依赖扩增技术，检测到IKBKG基因4~10号外显子的杂合缺失变异。15例检测出基因变异的患儿中，致病性基因变异10例（67%）；可疑致病性基因变异1例（7%）；基因变异意义未明4例（27%）。15例患儿中有13例行染色体检查，只有1例染色体异常。结论 染色体检查不能作为遗传病的确诊手段，WES检测技术是寻找疑似或诊断不明的危重新生儿遗传病的重要工具，然而WES技术有一定的局限性，可联合其他测序方法进行检测。 相似文献
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目的 探讨全外显子组测序（WES）技术在危重新生儿遗传病中的应用价值。方法 选取于该院新生儿重症监护室治疗的66例疑似遗传病或诊断不明的危重新生儿为研究对象。收集患儿临床资料,采集患儿及其父母静脉血行WES检测,完成遗传病因诊断。结合患儿的临床表现寻找相关的致病基因变异。结果 66例疑似遗传病或诊断不明的危重新生儿中,男34例,女32例,其中通过WES检测出有基因变异14例（21%）;1例患儿经WES检测未见有基因变异,但因临床表现高度怀疑为色素失禁症,联合多重连接酶探针依赖扩增技术,检测到IKBKG基因4~10号外显子的杂合缺失变异。15例检测出基因变异的患儿中,致病性基因变异10例（67%）;可疑致病性基因变异1例（7%）;基因变异意义未明4例（27%）。15例患儿中有13例行染色体检查,只有1例染色体异常。结论 染色体检查不能作为遗传病的确诊手段,WES检测技术是寻找疑似或诊断不明的危重新生儿遗传病的重要工具,然而WES技术有一定的局限性,可联合其他测序方法进行检测。 相似文献
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