加强遗传代谢性疾病的诊断治疗与发病机制研究

随着社会进步和医疗保健水平的逐步提高 ,现今由感染、营养等因素导致的疾病明显减少 ,人类疾病谱发生了极显著的变化 ,由遗传因素导致的疾病日渐得到重视。遗传性疾病种类繁多 ,美国国立生物技术信息中心 (ＮＣＢＩ)出版的《在线孟德尔人类遗传学》收录的遗传性疾病从 196 5年的 10 0 0余种上升到 1998年底的 10 0 0 0种 ,至 2 0 0 2年 3月初更达 13434种 ,其中常染色体遗传病 12 5 78种、Ｘ连锁遗传病 75 7种、Ｙ连锁遗传病 4 0种、线粒体遗传病 5 9种 ;995 8种已明确了其致病基因定位。新的遗传性疾病及其突变基因仍在被不断发现。遗传性…     

环孢菌素A和1,2 5(OH)2D3防治实验性自身免疫性甲状腺炎的研究

将猪的甲状腺球蛋白（pTG)100μg/只分别于第0d,第14d皮下注入CBA小鼠体内，制作实验性自身免疫性甲状腺炎（EAT）的动物模型。免免疫干预组从0－28d，治疗组从10－38d单独或者联合应用环孢菌素A（CsA,10mg/kg)灌胃和（或）1,25(OH)2D3(0.2μg/kg）腹腔注射，pTG免疫后第28d，第38d处死小鼠，取甲状腺组织作病理学检查，并检测血清中猪的甲状腺球蛋白抗体（pTGAb)、猪的甲状腺微粒体抗体（pTMAb)。免疫干预组和治疗组联合应用小剂量CsA和1，25（OH）2D3分别使EAT发病率降低44．44％和37．50％。严重病例分别降低71．43％和60．32％，免疫干预组的血清pTGAb,pTMAb的值均降低。提示：小剂量免疫抑制剂CsA和1，25（OH）2D2联合防治EAT有效，并具有协同作用。     

从89例智能落后儿童的脑CT检查评价围产期窒息、感染和产伤的危害性

为了探讨围产期窒息、感染和产伤等因素对小儿智能发育的影响,本文对89例智能落后小儿的母孕史、生产史、以往疾病史等进行回顾性分析,并在排除遗传性、代谢性疾病的基础上,对89例智能落后儿童全部进行了脑 CT 扫描检查,现小结如下。     

Study on the Relationship between Cytogenetics and Phenotypic Effect in Turner＇s Syndrome

ＳｔｕｄｙｏｎｔｈｅＲｅｌａｔｉｏｎｓｈｉｐｂｅｔｗｅｅｎＣｙｔｏｇｅｎｅｔｉｃｓａｎｄＰｈｅｎｏｔｙｐｉｃＥｆｆｅｃｔｉｎＴｕｒｎｅｒ＇ｓＳｙｎｄｒｏｍｅＨＵＸｉａｏｆｅｎｇ（胡晓峰）；ＺＨＵＢａｏｓｈｅｎｇ（朱宝生）；ＬＩＮＨａｎｈｕａ（林汉华）...     

全身(全淋巴)照射后100例医源性急性放射病的临床分析

在造血干细胞移植治疗肿瘤过程中用全身照射（ＴＢＩ）或全淋巴照射（ＴＬＩ）预处理，研究受照不同剂量患者发生医源性急性放射病严重程度，治疗方法和造血恢复及相关合并症。方法１００例患者（白血病９１例，其他肿瘤９例）接受５００～１０００ｃＧｙＴＢＩ或ＴＬＩ和超大剂量化疗作预处理。结果均发生医源性急性放射病，白细胞降至（０～０．１５）×１０９／Ｌ，骨髓空虚，合并各种感染和出血。经造血干细胞移植，抗感染，应用ＧＭ－ＣＳＦ或Ｇ－ＣＳＦ积极支持治疗及保护隔离措施，９２例造血恢复，８例死于不同感染和出血。结论造血干细胞的移植起主要治疗作用，不同造血因子用于治疗急性放射病，可能是一种有希望的方法     

局部照射肺组织cAMP含量测定

局部照射肺组织ｃＡＭＰ含量测定周桂霞，曾逖闻，杨梅芳自１９５７年Ｓｕｔｈｅｒｌａｎｄ发现ｃＡＭＰ以来，许多实验表明，ｃＡＭＰ具有许多重要的生理功能，在临床上约４０余种疾病与ｃＡＭＰ代谢有关，同时分子生物学研究证实，ｃＡＭＰ的水平与细胞的放射敏感性成反...     

女孩性早熟

女孩在8岁以前呈现性发育征象即为性早熟,是儿科临床工作中较常见的内分泌疾患之一。现将其诊疗和有关基础的近代概念简述如下。 一、下丘脑-垂体-性腺轴的发育 人体下丘脑-垂体-性腺轴的功能发育是一个持续过程。胎儿下丘脑在12周胎龄时即可分泌促性腺激素释放激素(GnRH),促使垂体分泌促性腺激素(Gn),即促黄体激素(LH)和促滤泡生成激素(FSH)。20周胎龄时,下丘脑分泌的GnRH即达高峰,使其血循环中Gn和性激素浓度剧增。由于此时胎盘也大量分泌雌激素,且胎儿的中枢神经系统已具备抑制功     

抗氧化剂对准分子激光兔角膜切削术后角膜组织的影响

目的 探讨局部应用抗氧化剂VitC、VitE对准分子激光屈光性角膜切削术(PRK)术后角膜组织的影响。方法 将24只实验免分成2组，每组12只，行双眼一5．0DPRK。一组术后左眼每日结膜下注射VitC0．1g，右眼为对照；另一组术后左眼每日结膜下注射VitE25mg，有眼为对照。于术后1、3、7、14天测定角膜组织超氧化物歧酶(super—oxide dismutase，SOD)、丙二醛(malondialdehyde，MDA)及谷肮甘肽过氧化物酶(glutathioneperoxNe，GSH—PX)的变化，观察其病理变化。结果 术后1、3天角膜SOD、GSH—Px活性小于对照组(P＜0．01)，MDA的水平高于对照组(P＜0．01)。局部应用抗氧化剂组其角膜SOD、GSH—PX活性高于单纯激光组(P＜0．01)，MDA水平低于单纯激光组(P＜0．01)。结论 准分子激光屈光性角膜切削术后，存在着氧自由基性的组织损伤破坏，局部应用VitC、VitE能降低角膜的自由基损伤。     

可控性丝线留置术治疗体表难治性海绵状静脉畸形的实验及临床研究

目的研究可控性丝线的致栓效果及其治疗体表难治性海绵状静脉畸形的初步疗效。方法将丝线一端留置于不同管腔大小的静脉内,另一端挂于血管壁埋于皮下,实现其可控性,用经过不同处置的丝线,分别留置于兔耳缘静脉、股静脉,观察其引起血管栓塞的效果。选择致栓效果较好的丝线组,用于临床治疗难治性体表海绵状静脉畸形的患者。结果几种经不同处置的丝线,均能不同程度地起到闭塞血管的作用,对于管腔稍大,血流较快的静脉(兔股静脉),浸泡丝裂霉素并打结的丝线组,致栓效果最好;临床初步应用证实,可控性丝线治疗体表难治性静脉畸形,安全有效。结论可控性丝线静脉内留置术,是一种安全、有效、损伤小、操作简便的治疗体表难治性海绵状静脉畸形的新方法。     

泪小管断裂修复术(附5例报告)

<正> 目前治疗泪道上部断裂除手术修复外尚无理想的方法。因此如何提高新鲜伤口泪小管吻合的成功率以及伤后较长时间修复接通,确实是比较困难的问题。现就我院近二年收治的5例分析报告如下: 例1:汪某,男,23岁。右下睑被铁钉崩伤伴下泪小管断裂,伤后2天住院,入院当天下午在局麻下行伤口探查术,术中发现伤口组织破碎、水肿、出血,泪小管断端标志不清,先用圆锥形扩张针,扩张泪点和远端泪小管,鼻侧泪小管难以确定。将伤口从深部向泪囊部分离,暴露内眦韧带并予切断,显示泪囊,从前壁切开泪囊,找到泪囊处泪总管的开口,用60mm1/2圆针穿上3个“O”羊肠线,将针孔一侧从泪总管开口处穿出至鼻侧断端泪小管,拉出羊肠线的一端,再用硬膜外麻醉穿刺针从泪小点插入,然后将3个“O”羊肠线引出泪小点外(如图Ⅱ图Ⅲ),再将羊肠线两