12岁女孩急性发热伴双下肢皮疹、坏死、大疱

12岁女性患儿，因发热、皮疹3 d入院。患儿3 d前出现反复高热及双下肢皮疹，左下肢皮疹于24 h之内迅速融合成片、中心出现蓝黑色出血性坏死及水疱。病程中出现PLT降低、纤维蛋白原及D-二聚体明显升高，确诊为暴发性紫癜。予美罗培南联合利奈唑胺抗感染、丙种球蛋白调节免疫、低分子肝素抗凝，将皮疹水疱处液体抽出、保护皮疹处伤口创面、防止感染等处理，患儿无发热，坏疽皮肤好转，PLT、纤维蛋白原及D-二聚体正常后出院。暴发性紫癜是一种罕见的、病情进展迅速的血栓性出血性疾病，多见于儿童。如不及时处理，可造成严重后遗症，致残率及病死率高。在治疗过程中，抗感染、纠正凝血功能、坏疽皮肤的局部管理至关重要。     

脑-肺-甲状腺综合征1例

脑-肺-甲状腺综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,目前全球共报道100余例,国内鲜有报道.2018年12月中南大学湘雅医院儿科收治1例3岁10月龄男性脑-肺-甲状腺综合征患儿,该患儿因反复咳嗽3年余就诊.患儿婴儿期开始发现精神运动发育落后,反复咳嗽,甲状腺功能低下.基因检测显示在NKX2-1基因上有c.927de...     

儿童噬血细胞综合征合并重症中枢神经系统病变1例救治经验

患儿，男，13岁，因反复发热11 d入院。患儿于11 d前无明显诱因出现发热，弛张高热，热峰40℃，每日2~3次，伴畏寒、寒颤，咽痛，轻咳，服退热药物体温降至正常2~3 h后又反复。到当地医院住院治疗，血常规检查示白细胞计数（WBC）26×10^9/L，中性粒细胞百分比（N%）87.9%，淋巴细胞百分比（L%）8.7%，血红蛋白（Hb）132 g/L，血小板（PLT）205×10⁹/L；C反应蛋白（CRP）111.46 mg/L，降钙素原（PCT）1.29 ng/mL，肺炎支原体抗体1：160。予头孢哌酮舒巴坦、阿奇霉素、奥司他韦等抗感染治疗，复查血常规示：WBC 10×10⁹/L，N% 83.24%，L% 8.7%，Hb 124 g/L，PLT 241×10⁹/L；CRP 39.25 mg/L，PCT 3.03 ng/mL。发热无好转，来我院急诊，予头孢曲松静脉滴注10 min后出现颜面部多发红色皮疹伴瘙痒，停止头孢曲松输注并口服西替利嗪后皮疹消退，以"发热查因"收住院。