儿童Lowe综合征OCRL基因突变2例报告

目的探讨儿童Lowe综合征的临床特点和基因特征。方法分析2例Lowe综合征患儿的临床资料和OCRL基因检测结果,并复习相关文献。结果 2例患儿均为男性,均存在小分子蛋白尿、高钙尿症、佝偻病和肾结石。例2患儿还有轻度代谢性酸中毒、糖尿和隐睾症。例1患儿生后不久发现有视力异常和先天性白内障,并行手术治疗,同时存在精神运动发育落后,头颅磁共振成像(MRI)示胼胝体发育不良。例2患儿就诊时肾外症状不明显,但眼科检查发现有先天性白内障,头颅MRI示脑发育低下、脑白质髓鞘化延迟,且随访过程中逐渐出现智力发育落后。OCRL基因检测发现2个突变,例1为剪切位点突变NG 008638.1:g.46846-46848del TAA/ins C,例2为缺失移码突变NM000276.3:c.321del C,两种突变以前文献均未报道。结论 Lowe综合征的诊断主要通过临床表现和OCRL基因检测,对于有先天性白内障、肾小管病变的患儿需要与Lowe综合征鉴别。本研究发现2个OCRL基因的新突变。     

槐杞黄颗粒治疗儿童原发性肾病综合征的前瞻性随机对照临床研究

目的观察槐杞黄颗粒对儿童原发性肾病综合征的治疗作用。方法采用前瞻性研究法,2009年7月至2011年12月住院并初诊为原发性肾病综合征的患儿随机分为糖皮质激素联用槐杞黄颗粒治疗组(观察组,n=23)和单用糖皮质激素治疗组(对照组,n=19),比较两组患儿浮肿消退时间、尿蛋白阴转时间、感染发生率、复发率、糖皮质激素用量及细胞、体液免疫功能。结果观察组与对照组浮肿消退时间、尿蛋白阴转时间、复发率差异无统计学意义(P0.05)。观察组感染发生率低于对照组(P0.05),6个月时每日糖皮质激素用量小于对照组(P0.05)。两组体液、细胞免疫学指标检测差异无统计学意义(P0.05)。未观察到槐杞黄相关不良反应的发生。结论槐杞黄可减少肾病综合征患儿糖皮质激素用量及感染合并症的发生,且显示了其治疗的安全性。     

霉酚酸酯和环磷酰胺治疗儿童大量蛋白尿型过敏性紫癜性肾炎的前瞻性随机对照研究

目的 探讨霉酚酸酯（MMF）和环磷酰胺（CTX）分别治疗具有大量蛋白尿[24 h尿蛋白定量≥50 mg/kg或晨尿蛋白/肌酐（mg/mg）≥2.0]的过敏性紫癜性肾炎（HSPN）患儿的疗效和安全性。方法 前瞻性纳入2016年8月至2019年11月在首都儿科研究所附属儿童医院肾脏内科住院并诊断为有大量蛋白尿的HSPN患儿68例,随机分为MMF组（n=33）、CTX组（n=35）,比较两组患儿完全缓解率、有效（完全缓解+部分缓解）率、尿蛋白转阴时间及不良反应等指标。结果 治疗3个月、6个月、12个月,MMF组与CTX组完全缓解率、有效率差异无统计学意义（P > 0.05）。两组尿蛋白转阴时间差异无统计学意义（P > 0.05）。两组患儿治疗期间不良反应发生率差异无统计学意义（P > 0.05）。结论 MMF和CTX治疗具有大量蛋白尿的HSPN患儿的疗效和安全性相当。     

不可忽视的小儿泌尿系感染

<正>小儿泌尿系感染是临床上常见的泌尿系统疾病。资料显示,大约有2%的男孩及8%的女孩在7岁之前至少发生过1次泌尿系感染。6～12月龄是发生泌尿系感染的高峰时期。伴发泌尿系畸形的小儿,发生泌尿系感染的概率更大。通过下面10个问答,希望能让您更了解小儿泌尿系感染。1.尿液是怎么产生的？泌尿系统结构精密。当血液流经肾脏时,会将血液中的废液（尿液）过滤出来,共同汇入肾脏里的肾盂。肾脏下端连着输尿管,废液随着输尿管向膀胱移动。当尿液积攒到一定程度之后,产生尿意。     

不同方案泼尼松治疗儿童原发性肾病综合征的疗效及复发危险因素分析北大核心CSCD

目的探讨足量泼尼松应用4周与6周方案治疗初发原发性肾病综合征患儿的疗效及对缓解后复发的影响。方法采用非随机对照临床研究法,前瞻性纳入2017年12月至2019年5月住院并诊断为初发原发性肾病综合征的89例患儿为研究对象,分别予泼尼松2 mg/(kg·d)(最多60 mg)应用4周(4周组)或6周(6周组)治疗。之后均改为2 mg/kg(最多60 mg)隔日应用4周,之后逐渐减停。定期随访1年。比较两组维持缓解时间、复发率等指标,并采用Cox回归分析复发的危险因素。结果泼尼松治疗后3个月内4周组复发率高于6周组(P<0.05);随访1年时,两组复发率、维持缓解时间及复发频率的比较差异无统计学意义(P>0.05)。起病年龄≥6岁及24 h尿蛋白定量升高是复发的危险因素(P<0.05)。结论足量泼尼松治疗初发原发性肾病综合征的方案由4周延至6周可减少患儿前3个月内的复发。临床上应高度关注起病年龄≥6岁和高水平尿蛋白量患儿,建议给予足量泼尼松治疗6周以降低复发风险。[中国当代儿科杂志,2022,24(8):853-857]