42例脑性瘫痪合并皮质盲患儿相关因素分析

目的探讨脑瘫患儿合并皮质盲与脑瘫型别、类型、高危因素、并发症、头颅影像学及脑电图之间的关系。方法对近3年首次住院并确诊的42例脑瘫合并皮质盲患儿进行总结分析。结果42例患儿中,痉挛型33例（78.58%）;四肢瘫29例（69.05%）;高危因素中新生儿缺血缺氧性脑病（H IE）最常见,为18例（42.86%）;多同时伴有智能低下、癫痫发作、听觉障碍及小头畸形;脑部CT或MR I异常率90.48%,脑电图异常率83.34%。结论不同型别、类型及不同高危因素的脑瘫患儿,皮质盲的发病率不同。皮质盲的发病与脑部损伤部位密切相关。     

视频脑电监测对脑性瘫痪合并癫的诊断意义

本文将伴有各种临床发作的432例脑瘫患儿进行24h视频脑电监测,分析其合并癫的诊断及鉴别诊断意义。1资料与方法1·1临床资料我中心2003-10~2005-12住院或门诊治疗的432例伴有各种发作性症状的脑瘫患儿,男256例,女176例;年龄3个月~1岁184例,~3岁158例,~6岁90例。均反复发作3次以     

位点加穴位药物注射治疗小儿脑损伤合并听力障碍的临床分析

目的观察位点加穴位药物注射疗法治疗小儿脑损伤合并听力障碍的临床效果。方法治疗组与对照组均给予静点神经节苷脂。治疗组在此基础上给予生理盐水100mL+维生素B1 300mg+维生素B12 1mg)位点加穴位药物注射;隔天注射1次,10次为1个疗程,每疗程结束后休息1周再进行下1个疗程治疗。对照组20d为1个疗程,每疗程结束后休息1周再进行下1个疗程治疗。结果治疗组治疗听力障碍的总有效率为95.6%,对照组为90.7%,在听力改善方面差异有统计学意义;1岁内总有效率为97.8%,>12月总有效率为89.7%,1岁内治疗与1岁以上治疗总有效率有显著差异。疗效与疗程、病情程度呈正相关。3个疗程的有效率为78%,重度、极重度没有人能够治愈。结论应用位点加穴位药物注射疗法治疗小儿听力障碍临床疗效显著;听力障碍患儿应尽量1岁以内进行有效治疗;听力障碍患儿大部分需要3个疗程治疗;重度、极重度听力障碍内科保守治疗疗效不理想。     

MKS1 基因变异所致Joubert 综合征1 例临床及基因分析

目的对Joubert 综合征进行临床特点和遗传学分析。方法回顾分析1例确诊的Joubert 综合征患儿的临床资料。结果患儿男性,3个月,双眼不追视、发育落后,四肢肌张力偏低。头颅磁共振示"磨牙征"。全外显子测序显示患儿MKS1基因c.1411_c.1412insG及c.44AG复合杂合突变。Sanger测序验证c.1411_c.1412insG移码突变来自于父亲,已有报道;c.44AG错义突变来自于母亲,未见报道,根据ACMG指南为可能致病变异。患儿确诊为Joubert综合征。结论确诊患儿为Joubert综合征,新发现c.44AG错义突变。     

儿童Bainbridge-Ropers综合征1例报告并文献复习

目的探讨Bainbridge-Ropers综合征的临床特点。方法回顾分析1例Bainbridge-Ropers综合征患儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献。结果女性患儿,11个月,表现为喂养困难,生长障碍,发育迟缓,特殊面容(小头畸形、弓形眉、睑裂上斜、鼻孔前倾、低位耳),尺偏手,四肢肌张力偏低。基因检测发现ASXL3基因存在新发杂合无义突变,为c.3106(外显子12)CT,导致蛋白质改变为p.(Arg1036*)。结论基因检测有助于Bainbridge-Ropers综合征的早期诊断。     

小儿脑性瘫痪的日常饮食问题

自 1997年 9月～ 2000年 9月，对本院近千例住院及门诊治疗的脑瘫患儿观察后发现 50％以上的患儿有进食困难，影响康复治疗。作者在对患儿综合治疗的基础上，进行指导，取得了较好疗效。 1进食指导 1.1体位选择各型脑瘫进食时选择体位和摆放，一定要抑制全身的肌张力，避免不自主运动或异常动作。身体两侧对称，一切动作都由身体中线开始，也是进食选择体位的特点 [1]。姿势选择： (1)痉挛型：应让患儿头、肩略向前倾，双手下垂，髋关节屈曲，缓解患儿头后仰，双上肢屈曲挛缩，双下肢伸屈交叉的伸展的僵直状态。 (2)手足徐动型：应保持患儿…     

儿童不随意运动型脑性瘫痪肌张力障碍的研究进展

不随意运动型脑性瘫痪（脑瘫）是小儿脑瘫常见类型之一,肌张力障碍为其运动障碍的主要表现,病情较重,致残率高,严重影响儿童的身心健康。文章从病因学、发病机制、临床表现、共患病、神经影像学、康复评定、诊断及治疗等方面进行综述,以期对临床医生在此类脑瘫患儿的预防、早期诊断及康复等方面决策有所帮助。     

氯化锂通过调节自噬通路促进大鼠骨髓间充质干细胞向神经细胞分化

目的:研究氯化锂(Li Cl)对大鼠骨髓间充质干细胞(MSCs)神经分化的影响,并探讨自噬通路在其中的作用。方法:体外分离培养大鼠骨髓间充质干细胞,细胞分为Li Cl组和对照组,采用β-巯基乙醇诱导MSCs向神经细胞分化,免疫荧光法和Western blot法检测诱导后神经元标志蛋白神经元特异性烯醇化酶(NSE)和微管相关蛋白2(MAP-2)以及自噬标志蛋白微管相关蛋白1轻链3(LC3)的表达变化。进一步采用自噬激活剂雷帕霉素(rapamycin)及自噬抑制剂3-甲基腺嘌呤(3-MA)干预自噬,Western blot法观察NSE和MAP-2的表达变化。结果:诱导分化后,Li Cl组及对照组细胞均有NSE和MAP-2表达,Li Cl组细胞NSE和MAP-2蛋白阳性表达率及表达量均大于对照组(P0.05);此外,Li Cl组细胞LC3阳性荧光点以及LC3-Ⅱ表达量亦多于对照组(P0.05)。加用雷帕霉素可进一步促进Li Cl处理的细胞NSE和MAP-2蛋白的表达(P0.05),而3-MA则抑制Li Cl处理的细胞NSE和MAP-2蛋白的表达(P0.05)。结论:氯化锂可能通过调节自噬通路促进大鼠骨髓骨髓间充质干细胞向神经细胞分化。     

脐血源性神经干细胞移植对缺血缺氧性脑损伤新生大鼠的治疗作用

目的 探讨人脐血源性神经干细胞(NSCs)移植治疗缺血缺氧性脑损伤(HIBD)新生大鼠的可行性.方法 7d龄大鼠随机分成NSCs移植(A)组、HIBD模型对照(B)组和正常对照(C)组,每组40只.从人脐血中分离出单个核细胞(UBC-MNCs),定向诱导分化出NSCs并行溴脱氧核苷尿嘧啶(BrdU)标记,经尾静脉移植到HIBD新生大鼠体内.免疫组化法检测移植后1、7、14、21 d各组动物脑组织易损区室管膜前下区(SVZa)神经巢蛋白(Nestin)、神经元特异性烯醇酶(NSE)、胶质纤维酸性蛋白(GFAP)、BrdU染色阳性细胞表达情况及移植细胞在脑内的存活、迁移和分化情况.结果 UBC-MNCs可体外培养并定向诱导分化为NSCs,A组SVZa区NSE、BrdU阳性细胞表达量较B组均增高(P<0.01);移植早期Nestin增高,移植后14 d达峰,以后逐渐下降(P(0.01);A组GFAP表达较B组降低,大鼠损伤区面积显著减小(P<0.01).结论 移植的NSCs可在HIBD新生大鼠SVZa存活、增殖及分化,促进组织结构恢复和细胞功能重建,NSCs移植是治疗HIBD的一种新途径.     

醒脑开窍汤联合针灸治疗脑瘫疗效及对患儿运动与日常生活能力的影响

目的:观察自拟醒脑开窍汤联合针灸治疗脑瘫患儿的疗效及对患儿运动状态、日常生活能力的影响。方法:选取102例脑瘫患儿作为观察对象,将入选患儿随机均分为对照组与观察组。对照组采取针灸治疗,观察组在对照组的基础上给予本院自拟醒脑开窍汤进行治疗,均以3个月为1个疗程;治疗1个疗程后评估两组临床疗效,观察两组患儿治疗前、后运动状态、日常生活能力、脑部各项功能状态的变化情况。结果:观察组临床总有效率为98.04%,对照组总有效率为82.35%,观察组临床总有效率与整体疗效水平均优于对照组(P<0.05);治疗后,两组患儿运动状态、智能发育状态、生活能力及脑部各项功能均较治疗前改善(P<0.05),并且观察组均优于对照组(P<0.05)。结论:醒脑开窍汤联合针灸治疗脑瘫患儿疗效更加理想,并可有效改善患者儿的运动能力、平衡能力、大脑综合功能以及日常生活能力。