间接法探索早产儿和足月儿先天性肾上腺皮质增生症的筛查临界值

目的分析间接法建立的先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查指标血17-羟基孕酮(17-OHP)在早产儿与足月儿临界值的差异及可靠性。方法横断面研究。回顾性分析2019年1月至2022年12月在上海市儿童医院新生儿筛查中心接受CAH筛查的210 285例新生儿的资料, 其中早产儿14 312例, 足月儿195 973例。采用全自动荧光分析仪测定滤纸干血片上的17-OHP水平。分析早产儿和足月儿血17-OHP水平的分布情况及统计学指标。采用Kolmogorov-Smirnov检验进行正态性分布检验。通过Box-Cox将偏态分布数据转换为近似正态分布。用四分位间距(Turkey)法剔除离群值。采用R语言编程绘制累计频率分布图, 并以单边第99.5百分位数值作为筛查临界值。将筛查临界值分别与厂商说明书给定的临界值和实验室临界值进行相对偏差比较。并与参考变化值(RCV)进行比较。结果据实验室现有临界值得出早产儿初筛阳性率为26.76‰, 确诊4例, 患病率为1∶3 578;足月儿初筛阳性率为0.79‰, 确诊11例, 患病率为1∶17 816。采用间接法建立CAH筛查临界值:早产儿为20.35 n...     

间接法建立上海地区新生儿G6PD筛查临界值的可行性

目的 探讨间接法建立上海地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)筛查临界值的可行性.方法 收集134747名新生儿的G6PD检测数据,采用Kolmogorov-Smirnov检验分析数据分布.偏态分布数据采用Box-Cox转换成近似正态分布.采用四分位间距(Turkey)法剔除离群值后建立参考区间,以参考区间下限[...