COX20基因变异线粒体复合物Ⅳ缺乏症相关的遗传性周围神经病4例病例系列报告及文献复习

背景：原发性线粒体病具有高度的临床和遗传异质性，其中周围神经是线粒体病的常见受累器官之一。 目的：总结COX20基因变异相关周围神经病的临床表型及遗传学特征。 设计：病例系列报告。 方法：回顾性收集2018年5月至2020年5月复旦大学附属儿科医院诊治的COX20基因变异相关周围神经病患儿的临床资料，总结其临床表现、基因检测结果及治疗效果，并以“COX20”、“线粒体复合物Ⅳ缺乏症（Complex Ⅳ deficiency）”为关键词检索中英文数据库。检索时间均为从建库至2021年12月。总结已报道COX20基因变异与临床表型的关系。 主要结局指标：临床表型和COX20基因变异位点。 结果：4例患儿纳入分析，男、女各2例，其中3例自幼运动发育落后。4例均在儿童期起病，均以行走不稳为首发症状。肌电图均提示多发性周围神经损害改变，感觉神经轴索受累为主。4例患儿均携带COX20基因复合杂合变异，包括错义变异2个，无义变异和移码变异各1个，其中移码变异c.262delG(p.E88Kfs*35)尚未见报道。文献复习目前共报道COX基因变异18个家系22例患儿（包括本文病例）,起病中位年龄为5（1.0~17）岁，22例均以行走困难或步态不稳起病，11例（50.0%）有精神运动发育迟滞，病程中14例(63.6%)出现构音障碍，14例(63.6%)出现肌力下降和/或足部畸形，8例（36.4%）出现共济失调，6例(27.3%)出现肌张力障碍，5例（22.7%）存在认知倒退等。21例患儿行神经传导及肌电图检查，19例(90.5%)提示多发性周围神经病变。头颅（18例）及脊髓（10例）MR检查提示，脊髓萎缩4例（40%），小脑萎缩4例（22.2%）。9例患儿已无法独立行走，丧失独立行走能力中位年龄为10（7~21）岁。目前共报道9个变异位点，4种变异类型，其中错义变异5个，剪切变异2个，无义变异和移码变异各1个。 结论：COX20基因变异患者多早期起病，以周围神经系统病变为主要表现，可合并构音障碍、共济失调、肌张力障碍、认知倒退等，病情逐渐进展，致残率高。COX20基因变异类型以错义变异最常见。     

小儿脑性瘫痪的防治(Ⅰ)

小儿脑性瘫痪(cerebral palsy，简称脑瘫)也是引起产科和儿科等学科医疗纠纷的产科严重并发症之一。为了降低小儿脑瘫的发生率，降低小儿脑瘫发生后对患儿的伤害，本刊特邀请了中华医学会围产学分会会副主任委员，上海市第一妇婴保健院妇产科段涛教授和上海复旦大学附属儿科医院神经科周水珍教授进行关于小儿脑瘫防治方面的详细介绍。为了使文章可读性强，生动、活泼，文章仍然采用的是一问一答的对话形式。     

慢性胃炎须重视湿热之我见

慢性胃炎是由于胃粘膜遭受各种致病因子的反复侵袭而发生的持续性慢性炎症性病变，为临床上常见的多发病，其发病率居各种胃病之首。慢性胃炎包括慢性浅表性胃炎、慢性萎缩性胃炎等，本文主要探讨的是慢性浅表性胃炎。     

新时代加强医学生医德教育的路径研究

加强医学生医德教育是人类医学卫生健康更好发展、医学院培养医学生职业道德及医德精神与医德实践相融入的需要。通过深入探讨医德教育与医德实践融入的新模式、激发医学生自身修养融入实践的新动力以及新时代下培养医学生成长的新途径等方面,提出了精选医德教育队伍,学习伦理学与人文教育,以医学生为中心,营造适合学生学习环境等具体措施,从而创设适合每个学生发展的教育,以期培养医学生成长为能应对突发公共卫生事件挑战的卫士。     

社区卫生服务机构所涉及的主要政策、法律文件条款的比较分析

通过社区卫生服务机构所涉及的主要政策、法律文件条款的比较分析,我们认识到:卫生政策已明确社区卫生服务成为卫生服务体系的重要组成,政策毕竟不能代替法律,卫生政策并不等于卫生法律,社区卫生服务发展到一定阶段需要法律的保障。《医疗机构管理条例》、《医疗机构管理条例实施细则》能够对社区卫生服务的医疗行为(功能)进行法律的规范与管理,然而社区卫生服务并等于医院,社区卫生服务机构的管理应该有一个法律性文件,社区卫生服务管理的立法有利于新时期社区卫生服务事业的发展。     

婴儿痉挛临床诊治与预后127例分析

目的通过对127例婴儿痉挛患儿的临床诊治和随访结果资料分析，了解婴儿痉挛的诊断治疗与预后之间的关系，为婴儿痉挛的临床诊治和预后判断提供依据。 方法采用回顾性资料分析和前瞻性队列研究，对1998年1月至2002年12月在复旦大学儿科医院收治的婴儿痉挛患儿进行分析和随访，对影响其预后的相关因素进行分析。 结果共有127例婴儿痉挛患儿进入研究。起病年龄为(6.1±3.1)个月,患儿随访时间(38±8)个月；72.4%为症状性,宫内发育迟缓、先天脑发育畸形、出生时窒息为主要病因,脑发育不全、智能发育迟缓多见；27.6%为隐原性或原发性。脑电图表现为高峰节律紊乱、弥漫或局灶性棘慢波发放。促肾上腺皮质激素(ACTH)、丙戊酸钠、氯硝基安定、硝基安定、苯巴比妥、托吡酯、拉莫三嗪为常用的治疗药物。在症状性婴儿痉挛中，76.1%预后不良,原发性或隐原性婴儿痉挛中，有60.8%的病例发作得到控制；有明确病因、起病年龄<3个月、起病前发育落后、EEG背景活动变慢或有局灶性棘慢波发放，可能提示婴儿痉挛预后不良。 结论婴儿痉挛多为症状性，有明确病因、起病年龄<3个月、起病前发育异常、EEG背景活动变慢或有局灶性棘慢波发放，与婴儿痉挛预后不良有关。     

病原菌明确的细菌性脑膜炎146例临床及病原学分析

目的 分析细菌性脑膜炎患儿临床表现和病原特点，为临床诊治提供帮助。方法 收集复旦大学附属儿科医院2001年1月至2012年12月病原菌诊断明确的细菌性脑膜炎住院患儿，采集临床表现、辅助检查、并发症、病原菌种类和耐药情况等资料，分为0~28 d（新生儿组），~1岁、~3岁和>3岁组进行描述分析。结果 146例细菌性脑膜炎患儿进入分析，新生儿组58例，~1岁组36例，~3岁组20例，>3岁组32例。①新生儿组发热、呕吐和脑膜刺激征的发生率较低，>3岁组伴有颅面、脊柱解剖畸形50%（16/32）。②革兰阳性菌占54.8%（80株），以凝固酶阴性葡萄球菌（33株）、肠球菌（19株）和肺炎链球菌（12株）为主；革兰阴性菌占45.2%（66株），以大肠埃希菌（30株）和鲍氏不动杆菌（10株）为主。③革兰阳性菌对万古霉素和利奈唑胺均敏感，革兰阴性菌除3/10株鲍氏不动杆菌和1/3株铜绿假单胞菌对美罗培南耐药外，余均敏感；大肠埃希菌、克雷伯菌和阴沟肠杆菌产超广谱β内酰胺酶阳性率分别达到66.7%、60.0%和100%。④63例（43.2%）出现急性期并发症，以硬膜下积液（26例）、脑积水（20例）和局部神经损害（13例）最常见；出现并发症主要病原菌为大肠埃希菌(15/30)、凝固酶阴性葡萄球菌（14/33）、肺炎链球菌（6/12）和鲍氏不动杆菌(6/10)。⑤出院结局：死亡或放弃治疗31例（21.2%），其中肺炎链球菌性脑膜炎为5/12例（41.7%）。结论 细菌性脑膜炎新生儿临床表现多不典型，>3岁患儿应关注神经系统相关解剖结构缺陷的可能。可根据病原菌分布特点和药敏结果选用敏感抗生素。肺炎链球菌性脑膜炎患儿预后可能不良。     

MMP-7表达在早期胃癌淋巴结转移中的预测地位

目的基质金属蛋白酶家族(MMPs)在胃癌的发病机制和转移机制中发挥着重要作用,本实验研究早期胃癌的淋巴结转移和MMPs表达之间的相互关系,希望能为临床预测早期胃癌是否存在淋巴结转移提供一些帮助。方法应用免疫组织化学方法,检测34例淋巴结阳性与80例淋巴结阴性的pT1早期胃癌组织中MMP-2、MMP-7、MMP-9的表达情况,并用Multivariete统计学方法进行MMPs表达和淋巴结转移之间的相关性分析。结果淋巴结转移阳性的早期胃癌组织中MMP-7阳性表达率为82.3%,而淋巴结转移阴性的早期胃癌组织MMP-7阳性表达率为54.4%,二者相比统计学有显著差异(P<0.05)。反而,MMP-9和MMP-2在早期胃癌组织中的阳性表达率与淋巴结转移情况间均无统计学意义。Multivariete分析表明,MMP-7表达是预测早期胃癌是否存在淋巴结转移的重要因子(P<0.05),同时肿瘤细胞的淋巴管浸润也是预测早期胃癌是否存在淋巴结转移不可缺少的因子(P<0.001)。结论 MMP-7表达与早期胃癌淋巴结转移之间有明显的相关性,可作为早期胃癌是否存在淋巴结转移的重要预测指标。