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肾发育不良和肾发育不全(RAH)是先天性肾脏与尿路畸形(CAKUT)的主要表现之一,是导致儿童慢性肾脏病的重要原因。遗传因素与发病密切相关,随着全基因检测技术的发展,越来越多与RAH相关的基因突变被报道,GREB1L基因突变已被证实可导致RAH。本研究报道了1例后天性单侧肾萎缩GREB1L基因c.4688A>G杂合突变患儿,并复习相关文献。该患儿基因突变源自母亲,该变异为罕见变异,并且具有不完全外显特性,多种蛋白质危害预测软件预测该突变为有害变异。本文发现了新的GREB1L基因突变位点,可能拓展了与RAH相关的基因突变谱和临床谱。 相似文献
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目的蛋白尿不仅是难治性肾病重要的临床表现,其主要成分清蛋白是引起肾小管上皮细胞凋亡的重要原因。文中探讨他克莫司(tacrolimus,FK506)对去脂牛血清清蛋白(denatured bovine serum albumin,d-BSA)超载的大鼠肾小管上皮细胞(normal rat kidney cell line,NRK-52E)凋亡率的影响。方法将不同浓度FK506于不同时间作用于d-BSA超载的NRK-52E细胞,用流式细胞术检测NRK-52E细胞凋亡率的情况。结果①与对照组相比,终质量浓度为1 mg/ml的d-BSA对NRK-52E细胞无明显促进凋亡作用,且与d-BSA孵育时间无明显关系(P>0.05);终质量浓度为5、10、20、50 mg/ml d-BSA干预NRK-52E细胞24 h可上调NRK-52E细胞的凋亡率,凋亡率随着d-BSA浓度的增加呈上升期趋势(P<0.05)。②终质量浓度为0.1 ng/ml的FK506预处理NRK-52E细胞4 h后与不同浓度d-BSA共孵育引起的细胞凋亡率与对照组无异,且与共孵育时间无明显关系(P>0.05)。终质量浓度为1、10、20 ng/ml的FK506预处理4 h后与20 mg/ml d-BSA共孵育6 h,具有降低细胞凋亡率的作用,并呈现与FK506浓度与孵育时间的依赖关系(P<0.01)。结论 d-BSA超载NRK-52E细胞可以促进细胞凋亡;FK506具有抑制d-BSA促凋亡的作用。 相似文献
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<正>食管贲门癌术后发生乳糜胸临床上并不罕见,处理不当可造成严重后果甚至危及生命,近10年来,我们手术治疗食管贲门癌1528例(其中南京胸科医院442例),分成 A、B、C三组,在术中分别采用三种方法预防术后并发乳糜胸,现对三组乳糜胸的发生作一比较,报告如下. 相似文献
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目的:探讨MR体素内不相干运动扩散加权成像(intravoxel incoherent motion diffusion weighted imaging,IVIM-DWI)指标预测肝细胞肝癌(hepatocellular carcinoma,HCC)经动脉化疗栓塞(transcatheter arterial chemoembolization,TACE)后无进展生存期(progression-free survival,PFS)的价值。方法:收集2014年9月30日—2017年9月30日于北京协和医院肿瘤医院诊治的90例肝癌患者,在治疗前及治疗后4~6周内分别行IVIM-DWI检查。将性别、年龄、病变长径、瘤栓有无、AFP、ALT值6个临床指标,治疗前ADC、D、D*、f值,以及治疗后ADC、D、D*、f值8个MR功能学定量指标进行多因素分析。采用独立样本t检验、方差分析及χ2检验,以Kaplan-Meier生存曲线、Log-Rank检验、多因素Cox回归分析确定有预后价值的IVIM参数及临床指标。结果:性别、年龄、治疗前D*值、治疗前f值及治疗后D*值共5个指标在肝癌TACE治疗后的PFS中差异具有统计学意义(P性别=0.030,P年龄=0.005,P治疗前D*0.001,P治疗前f值=0.007,P治疗后D*0.001)。即男性、高龄、高治疗前D*值、高治疗前f值及高治疗后D*值的患者预后差。以中位数为分界值,即年龄、治疗前D*值、治疗前f值和治疗后D*值4个指标分别以53岁、14.1×10-3 mm2/s、23.63%和11.9×10-3 mm2/s为界值,发现年龄及治疗前D*值2个指标预测预后的差异有统计学意义(P高龄组=0.027,P治疗前D*=0.003)。结论:年龄及治疗前D*值2个指标有助于预测肝癌TACE治疗的预后,即高龄、高治疗前D*值者预后更差。 相似文献
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目的探讨肾病综合征(NS)合并颅内静脉窦血栓(CVST)致失明患儿的临床表现、治疗方案及其预后。方法分析1例NS合并CVST患儿的临床特点及诊治经过,并复习和总结国内外有关儿童CVST治疗相关研究的最新进展。结果患儿在NS标准化抗凝治疗过程中突然出现抽搐等癫发作症状,并有复视、双眼视力下降、失明,头颅磁共振及脑血管造影检查(MRV)示CVST形成,肝素化抗凝治疗效果不佳,后予尿激酶溶栓治疗1个月,复查MRV示颅内血栓已完全溶解。目前国际上针对CVST患儿已采取标准化抗凝治疗方案,并随时监测凝血功能如活化部分凝血活酶时间(APTT)、国际标准化比值(INR)等预防出血风险。结论临床考虑CVST的患儿需早期及时完善神经影像学检查,在排除出血风险后应立即予以抗凝或溶栓治疗,并按疗程使用3~6个月。 相似文献
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