安徽地区299例人工耳蜗植入患者常见耳聋基因检测分析CSCD

目的初步筛查安徽地区299例人工耳蜗植入(cochlear implant,CI)患者中耳聋基因热点突变,初步了解该地区CI患者中耳聋基因热点突变谱系及发生频率。方法我们收集299例CI患者常见耳聋基因突变的临床资料和病历,利用基因芯片检测4种常见耳聋基因的9个突变位点:GJB2(c.35delG、c.176del16、c.235delC、c.299delAT),GJB3(c.538C>T),SLC26A4(c.2168A>G、c.IVS7-2A>G)和mtDNA 12S rRNA(c.1494C>T、c.1555A>G)。结果(1)299例CI患者中,148例(49.50%)携带不同的常见耳聋基因突变,其中GJB2突变96例(64.86%),SLC26A4突变51例(34.46%),GJB3基因突变2例(1.35%),mtDNA 12S rRNA突变6例(4.05%);(2)在50例(16.72%)前庭导水管扩大(EVA)患者中,32例(64.00%)检测出基因突变,其中20例(62.50%)存在单杂合突变;且17例(34.00%)听性脑干反应(ABR)测试过程中伴有声诱发短潜伏期反应的患者中,11例也存在基因突变。结论GJB2和SLC26A4是安徽地区CI患者最重要的致病基因,其中,c.235delC突变是最常见的突变,其次是c.IVS7-2A>G突变。对于许多伴有EVA的CI患者,4个常见耳聋基因的9个突变位点并非全部为纯合或双杂合。EVA的诊断包括基因检测、听力学、影像学和许多其他结合使用的诊断方法。     

针刺及川芎嗪对急性药物性聋豚鼠 耳蜗内氧自由基生成影响实验研究

目的：探讨川芎嗪（TMP）、针刺单独应用及联合使用对庆大霉素（GM）致聋豚鼠耳蜗内氧自由基生成的影响。方法：50只健康豚鼠随机分为正常组、模型组、川芎嗪组、针刺组及TMP＋针刺组,每组10只,正常组按2．5mL／（kg·d）剂量腹腔注射生理盐水,其余各组腹腔注射庆大霉素100mg／（kg·d）,连续14天,TMP组、针刺组、TMP＋针刺组同时灌服TMP和（或）针刺相关穴位。造模结束后迅速断头处死,取耳蜗标本。正常组与模型组动物于用药前及停药后第l天分别测试听觉脑干诱发电位（ABR）以判断造模是否成功;硫代巴比妥法检测血清丙二醛（MDA）,黄嘌呤氧化酶法测定超氧化物歧化酶（SOD）。结果：各治疗组与模型组比较MDA表达均明显减少（P〈0．01）,尤以TMP＋针刺组改善明显（P〈0．01）。各治疗组SOD活力均有提高,各组间差异无统计学意义（P〉0．05）。结论：针灸配合TMP明显提高耳蜗组织内SOD活力,防止脂质过氧化,对急性耳毒性药物早期损伤具有一定的防治作用。