健康体检人群脂质蓄积指数与高尿酸血症的相关性

目的了解体检人群中脂质蓄积指数(LAP)与高尿酸血症的关系。方法本研究为横断面研究, 基于一项回顾性队列研究的基线数据进行分析, 采用整群抽样的方法纳入2012年1至12月在中南大学湘雅医院健康管理中心体检、年龄≥18岁且研究变量无缺失的体检者44 294例, 计算体检人群最小腰围, 确定体检人群LAP计算标准。以LAP为观察变量, 高尿酸血症为结局变量, 将LAP按照四分位数间距分为4组(Q1～Q4组), Q1<10.56 cm·mmol/L、10.56 cm·mmol/L≤Q2<20.79 cm·mmol/L、20.79 cm·mmol/L≤Q3<38.94 cm·mmol/L、Q4≥38.94 cm·mmol/L。采用logistic回归分析方法分别构建5个模型, 模型1未调整任何混杂因素, 模型2仅调整年龄和性别, 模型3进一步调整体重指数、高血压、高血脂、肌酐、肾小球滤过率;模型4进一步调整教育水平、职业、健康保险、吸烟、饮酒、饮食评分、体育锻炼情况;模型5进一步调整痛风家族史、糖尿病家族史、高血压家族史。分析不同LAP水平与高尿酸血症的关系。结果体检人群男...     

引物延伸变性高效液相色谱法诊断遗传性非综合征性耳聋

目的 建立针对中国人常见的遗传性非综合征性耳聋基因诊断的新方法.方法 PCR扩增的靶序列,经引物延伸,得到中国人遗传性非综合征性耳聋的6个常见突变的特异性延伸片段,用全变性高效液相色谱分析延伸片段混合物,分离图谱可鉴定被检样本的基因型.结果 盲法分析显示,120例样品的引物延伸变性高效液相色谱与直接测序检测结果 符合率为100%.其中84例耳聋患者诊断为上述6个常见突变中的突变.该法的突变检出率为70%(84/120).结论 该法是一种准确、高效的检测非综合征性遗传性耳聋突变的分析方法,值得推广.     

腺样体切除术在治疗儿童分泌性中耳炎的疗效观察

目的分析腺样体切除术对治疗儿童分泌性中耳炎的疗效评定。方法随机将48例(84耳)儿童分泌性中耳炎分为甲乙两组。甲组25例(40耳)单纯行鼓室置管术,术后应用药物治疗。乙组23例(44耳)行鼓室置管术的同时行鼻内镜下腺样体切除术。结果随访3周,甲组治愈17例(70%),好转2例(10%),无效6例(20%)。乙组治愈21例(90%),好转1例(5%),无效1例(5%)。结论对合并有腺样体肥大的分泌性中耳炎患者,在治疗分泌性中耳炎同时切除肥大的腺样体能提高手术疗效,减少复发。     

一个迟发性非综合征型常染色体显性遗传性聋家系表型特征及致病基因初步探讨

目的分析一个迟发性遗传性聋大家系的临床表型,探讨该家系耳聋患者的致病基因。方法对一个湖南籍耳聋大家系成员进行详细的病史资料采集、体格检查、听力学检查,其中两名患者做了颞骨CT检查。绘制家系图。以先证者外周血基因组DNA为模板对候选致病基因进行涵盖全部编码序列聚合酶链反应(polymer-ase chain reaction,PCR)扩增,对扩增产物进行酶切纯化后用ABI 3730测序仪直接测序,用DNASTAR-Laser-gene SeqMan Pro软件对测序结果进行分析。结果系谱分析得知该家系是一个常染色体显性遗传性非综合征型聋家系。患者临床表现高度一致,均表现为在9～25岁时首先出现"嗡嗡样"耳鸣,然后自觉双耳听力下降,纯音测听显示早期为以高频听力下降为主的神经性聋,之后听力下降程度逐步加重并波及低频。对候选致病基因进行突变检测,未发现致病突变。结论该家系符合常染色体显性遗传的特征,其致病基因还有待于进一步探索。