度洛西汀联合重复经颅磁刺激对重度抑郁症患者神经递质及认知功能的影响

目的：探讨度洛西汀联合重复经颅磁刺激对重度抑郁症患者神经递质水平及认知功能的影响。方法：将200例重度抑郁症患者随机分为对照组和联合组各100例。对照组采用盐酸度洛西汀肠溶胶囊治疗，联合组在对照组的基础上采用重复经颅磁刺激治疗，比较2组治疗后的疗效及治疗前后患者的认知功能和神经递质水平变化。结果：治疗6周后，2组患者汉密顿抑郁量表（HAMD）评分低于治疗前（P＜0.05）、重复性成套神经心理状态测验（RBANS）评分高于治疗前（P＜0.05），且联合组患者HAMD评分低于对照组（P＜0.05），RBANS评分高于对照组（P＜0.05）；联合组患者血清γ-氨基丁酸（GABA）、5-羟色胺（5-HT）及多巴胺（DA）水平均高于对照组（P＜0.05）；治疗后，联合组治疗总有效率高于对照组（P＜0.05）；2组不良反应发生率比较差异无统计学意义。结论：度洛西汀联合重复经颅磁刺激能够提高重度抑郁症患者GABA、5-HT、DA等神经递质水平，改善认知功能。     

GABA受体基因突变相关性癫痫研究进展

癫痫是儿童神经系统疾病中的一种常见疾病，随着基因检测技术在临床中的应用，越来越多的患儿被发现其病因系遗传性癫痫。γ-氨基丁酸A型受体（GABAAR）是一种配体门控的氯离子通道蛋白，介导中枢神经系统的主要抑制功能，其功能障碍在癫痫的病因学中发挥重要作用。已证实GABAAR亚单位GABRA1、GABRA6、GABRB2、GABRB3、GABRG2及GABRD变异与癫痫相关。现就GABAAR相关亚单位变异相关性癫痫的机制及临床表型进行综述，为这一类患者的精准治疗提供参考依据。     

基于数据挖掘的王笑民教授治疗非小细胞肺癌的用药规律

目的：基于数据挖掘方法，对王笑民教授治疗非小细胞肺癌用药规律进行探究。方法：收集王笑民教授中医药治疗非小细胞肺癌病历资料并建立数据库，采用Excel、SPSS Statistics 25.0、SPSS Modeler18.0统计软件进行频数、聚类及关联规则分析等，对用药规律进行总结。结果：本研究纳入病例168例，男82例，女86例，年龄33~83岁，症状以咳嗽、咳痰、眠差等常见，中医辨证以瘀毒、相火妄动、脾虚等多见。纳入中药处方424首，涉及药物181味，高频中药29味，归经以肺、肝、脾为多，药性以寒、微寒、温为主，药味以甘、苦、辛多见。聚类分析得到5个药组。关联规则分析得到28条，白花蛇舌草-龙葵-白英-半枝莲-车前子，柴胡-法半夏-白芍，生黄芪-防风-炒白术常联合使用。症-证-药关联分析得出非小细胞肺癌患者以瘀毒证最为常见，常用半枝莲、白花蛇舌草、白英、龙葵、车前子。结论：王笑民教授治疗非小细胞肺癌，重在从肺、肝、脾论治，以清肺解毒、活血通滞、疏肝醒脾为治，明确邪正辨证关系及疾病发展的不同阶段，选择合适用药。     

腹腔热灌注化疗在晚期卵巢癌中的应用进展及争议

卵巢癌是致死率最高的妇科恶性肿瘤。晚期卵巢癌患者即便接受了规范的治疗，仍有大多数患者以腹膜种植转移的形式复发进展并死亡。腹腔热灌注化疗(HIPEC)在治疗和预防腹膜种植及控制恶性腹水方面具有独特的优势，但目前对于HIPEC治疗晚期卵巢癌是否能延长生存期仍存在争议，证据较充分且认为HIPEC能增加晚期卵巢癌患者获益的治疗方式为间歇性肿瘤减灭术后联合HIPEC,以及HIPEC已作为卵巢源性弥漫性腹膜黏液癌病术后的标准治疗方案。但在其他适应证、使用时机、用药方案、药物剂量、热灌注温度、灌注方式等方面尚不统一，本文从HIPEC的发展历史、机制、适应证以及目前存在的问题等方面，对HIPEC研究进展做一综述，以期对其有更深入的认识。     

COLQ基因突变致先天性肌无力综合征1例北大核心CSCD

患者男,10岁,从1岁时开始出现波动性进展的运动后肢体无力,神经系统查体:双下肢近端肌力4级,双下肢平举小于5 s下落,单下肢平举小于10 s下落,髂腰肌肌力3级,肌张力减低。重复神经电刺激(repetitive nerve stimulation,RNS)示:低频刺激时波幅递减,四肢运动神经传导(motor conduction velocity,MCV)检查可见重复复合肌肉动作电位(repetitive compound muscle action potential,R-CMAP)。基因检测结果示COLQ基因存在c.393+1G>A和c.655G>A的杂合变异,经Sanger测序验证变异分别来自其父母,诊断为先天性肌无力综合征(congenital myasthenic syndrome,CMS)。予以沙丁胺醇治疗后,患者运动耐力较前增加。报告本例旨在增强临床医生对此疾病的认识,拓宽“肌无力”患者的诊断思路。c.655G>A错义变异既往无报告,可能是CMS的新致病位点。     

胃肠胰神经内分泌肿瘤诊疗进展

神经内分泌肿瘤（neuroendocrine neoplasm,NEN）的发病率和患病率近年来迅速增长，其中以原发于胃肠道和胰腺的NEN最常见。2022年，美国国家综合癌症网络（National Comprehensive Cancer Network,NCCN）NEN指南及中国胃肠胰NEN专家共识进行了更新。本文主要参照比对2022年NCCN指南及2022版中国胃肠胰NEN专家共识对NEN的诊疗新进展进行评述。     

腺垂体体积测量在女童性早熟中的鉴别诊断价值

目的:探究磁共振3D CUBE T₁WI测量腺垂体体积对女童性早熟的鉴别诊断价值，为临床性早熟患者提供非侵入性和替代性的诊断方法。方法:纳入2020年5月-2022年7月华中科技大学同济医学院附属同济医院就诊的128名性早熟女童，根据临床诊断及促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验分为两组：中枢性性早熟(CPP)组57例，单纯乳房早发育(PT)组71例。所有病例均接受垂体MRI 3D CUBE T₁扫描及GnRH激发试验。收集并测量腺垂体特征(高度及测量体积)、临床特征及血清学指标。采用单因素方差分析方法分析各参数间之间差异；Pearson相关分析探究垂体体积与激发实验结果及血清学指标之间的相关性，并采用ROC曲线分析腺垂体高度及测量体积对不同类型性早熟患者的鉴别诊断价值。结果:CPP组腺垂体高度(aPH)及体积(aPV)均显著性高于PT组(P均<0.001);aPV与LH/FSH、LH基础值及血清E2表达水平呈高度正相关(P<0.001);aPV与LH峰值、FSH基础值、IGF-1、IGFBP-3表达水平呈中度正相关；aPV与血...     

老年乙肝肝硬化合并自发性腹膜炎腹水PCT、HBP、IL-7表达水平对肝功能、肠道屏障功能的影响

目的 分析老年乙肝肝硬化合并自发性腹膜炎腹水降钙素原(PCT)、肝素结合蛋白(HBP)、白细胞介素(IL)-7表达水平对肝功能、肠道屏障功能的影响。方法 选取90例老年乙肝肝硬化患者，按照不同疾病类型，其中自发性细菌性腹膜炎52例为观察组，单纯腹水38例为对照组，对比两组腹水PCT、HBP及IL-7表达水平、肝功能指标及肠道屏障功能指标；采用Pearson相关性分析腹水PCT、HBP、IL-7表达水平与肝功能指标、肠道屏障功能指标的相关性。结果 观察组与对照组相比腹水PCT表达水平较高、HBP表达水平较高、IL-7表达水平较低，差异有统计学意义(P<0.05)。观察组与对照组相比谷丙转氨酶(ALT)较高、谷草转氨酶(AST)较高、白蛋白(ALB)较低，差异有统计学意义(P<0.05)。观察组与对照组相比二胺氧化酶(DAO)、内毒素(ET)、D-乳酸(Lac)水平较高，差异有统计学意义(P<0.05)。行Pearson相关性分析可见，腹水PCT、HBP、IL-7分别与ALT、AST、DAO、ET及D-Lac呈明显正相关，与ALB呈明显负相关(P<0.05)。结论 ...     

代谢组学和蛋白组学在骨质疏松研究中的应用

骨质疏松症(osteoporosis, OP)是以全身骨密度降低和骨组织微结构退化为特征的慢性骨骼疾病。骨质疏松症已成为一个严重的社会问题而备受广泛关注。近年来，国内外学者通过蛋白组学及代谢组学探究骨质疏松症的发病机制、诊断及防治，虽已取得初步进展，但研究不够系统、完善。笔者查阅相关文献，将对代谢组学和蛋白组学在骨质疏松症中的应用进行对比分析，并对骨质疏松症研究进展进行综述，以期为骨质疏松症的发病机制、诊断及防治提供理论参考。     

基于RTCA技术的复方丹参片体外溶出与一致性评价研究

目的  基于实时电子分析技术(Real-time cell-based assay, RTCA), 探讨以细胞生物效应评价复方丹参片体外溶出度的可行性。方法  依据大鼠心肌细胞(H9C2)对复方丹参片不同时间的溶出液呈现浓度梯度依赖, 利用RTCA技术监测不同时间溶出药液的细胞动态变化, 建立一种以细胞指数(Cell index, CI)为指标的溶出动力学模型。同时计算溶出度, 与传统紫外分光光度法测定的溶出曲线进行相关性与一致性评价, 利用DDSolver软件进行相关性分析。结果  以紫外分光光度法所得到的溶出曲线作为参比, 3个不同厂家的复方丹参片溶出曲线差异因子f₁均小于15, 相似因子f₂均大于50。并且2种评价方法下, 同一厂家复方丹参片的溶出曲线最佳拟合模型均一致。结论  基于RTCA细胞生物效应评价方法可以基本反映复方丹参片体外溶出度的特征。以细胞指数为指标的溶出度评价方法有望成为中药固体制剂体外溶出度新的检测手段。