Fabry病家系的α-半乳糖苷酶A基因突变研究

目的 通过检测3个Fabry病家系基因突变类型明确基因诊断,并进行家系成员的基因型检测.方法 通过PCR和直接测序的方法,对3个Fabry家系的先证者及部分家系成员外周血DNA进行α-半乳糖苷酶A编码GLA基因7个外显子及其相邻内含子的DNA序列检测.结果 （1）先证者1的GLA基因7号外显子内1142位点发生碱基缺失（1142delG）,1142位碱基G的缺失导致蛋白质翻译在390位氨基酸提前终止,该突变国内外均未见报道;（2）先证者2的GLA基因6号外显子内902位点存在1个错义突变,碱基G被A取代,导致其编码的第301位氨基酸由精氨酸变为谷氨酰胺（902G＞A,R301Q）;（3）先证者3的GLA基因3号外显子内484位点存在1个错义突变,碱基T被C取代,导致其编码的第142位氨基酸由半胱氨酸变为精氨酸（484T＞C,C142R）.在3个家系的部分成员中进行基因检测,检出GLA突变基因携带者共6例,其中男性半合子1例,女性杂合子5例,突变类型均与相应先证者符合.100条正常X染色体对照中均未发现上述位点异常.结论 本研究在3个Fabry病家系中检出3种GLA基因突变,其中1142delG为新发现的突变,并在3个家系的部分家系成员中检出男性半合子1例,女性杂合子5例.     

凝血机制障碍1例的围手术期输血治疗

<正>病人,男,24岁。身体健康,有输血史。双侧股骨粉碎性骨折术后恢复期,具备手术条件,入本院骨科行内固定取出术。患者术后切口皮下有紫色瘀血痕,外侧切口渗血且量较多,伴有出血,进行切口下血肿清除术。常规:RBC4.81×10~12/L,HGB143g/L,WBC4.9×10~9/L,PLT　218×10~9/L。凝血三项:PT10.6S,INR0.85.APTT37.4S.Fbg3.5g/L。     

急性髓系白血病外周造血干细胞采集及移植(附1例报告)

目前，外周造血干细胞（PBSC）的大剂量单采与非程控的－８０℃冰冻保存作为简便易行的造血干细胞采集与保存方法犤１犦，推进了外周造血干细胞移植（PBSCT）技术的发展，具有造血系统重建恢复快、早期并发症少、感染出血较少等主要优点。选择自体外周造血干细胞移植（APBSCT）治疗白血病，动员方案及预处理强度难以把握，PBSC采集中存在诸多难题。笔者结合收治１例急性髓细胞白血病（AML－M３）APBSCT，对建立可行的相关技术方案报告如下。１病例与方法１．１病例患者，女，３１岁。因无明显诱因出现齿龈出血、双下肢皮肤瘀斑…     

结核分枝杆菌Mtb8.4基因疫苗与人白细胞介素12表达质粒联合免疫的细胞免疫应答观察

目的 观察结核分枝杆菌Mtb8.4基因疫苗与人白细胞介素12(hIL-12)联合免疫小鼠所诱导的细胞免疫应答.方法 15只C57BL/6N小鼠随机分为Mtb8.4基因疫苗 hIL-12质粒组(联合免疫组)、Mtb8.4基因疫苗组、卡介苗(BCG)组、空载体组和PBS组,基因疫苗、空载体和PBS经肌内注射法免疫各组小鼠,每隔3周免疫1次,共免疫3次,BCG组经尾部皮下注射1×106 CFU BCG免疫1次.ELISA法检测小鼠脾细胞培养上清中细胞因子水平;乳酸脱氢酶(LDH)释放法检测免疫小鼠特异性细胞毒性T淋巴细胞(CTL)杀伤活性.结果 联合免疫组能诱导较强的抗原特异性Th1型细胞免疫应答,免疫小鼠脾细胞培养上清液IFN-γ和IL-2水平(分别为1 493.340±8.128pg/ml、747.489±48.676pg/ml)显著高于Mtb8.4基因疫苗组,与BCG组相当,IL-4分泌减少,特异性CTL杀伤活性增强.结论 hIL-12表达质粒能够增强Mtb8.4基因疫苗所诱导的细胞免疫应答.     

无创正压通气治疗高海拔地区重症呼衰合并多脏器功能障碍的应用研究

目的：评价无创正压通气用于高海拔地区重症呼衰合并多脏器功能障碍（MODS）的治疗效果。方法：回顾性研究重症呼衰伴多脏器功能障碍18例，起源于慢性阻塞性肺疾病急性加重后（AECOPD）15例，危重急诊术后引起的Ⅰ型呼衰3例，均应用无创正压通气，列为NPPV组（n=18）；另选14例病情较轻，未接受NPPV治疗者列为对照组（non—NPPV组，n=14）。结果：NPPV组治疗前临床症状、血气参数、多脏器损害数量明显重于non—NPPV组（P〈0．05），最终治疗结果却优于non—NPPV组，住院天数也少于non—NPPV组。结论：高海拔地区应用NPPV不论对AECOPD引起的Ⅱ型呼衰或创伤感染后导致的Ⅰ型呼衰均可明显减轻临床症状，改善低氧水平，降低合并症、住院天数及病死率；对比结果还表明，在高海拔地区早期应用NPPV可能是遏制重症呼衰导致MODS的一项重要措施。     

严重创伤院内急救中的输血方法探讨(附1例报告)

我院收治 1例因股动脉、股静脉那断裂伤而导致出血性休克患者 ,通过积极合理的输血治疗 ,使其顺利完成急救手术治疗 ,现报告如下。1　临床资料1 1　一般资料　病人 ,男 ,18岁 ,身体健康 ,无输血史。患者因左大腿中段锐器贯通伤合并中段动脉、静脉完全不规则断裂伤致失血性休克而入本院骨科急救。体检 :左足背动脉搏动消失 ,左小腿感觉消失 ,失血约 30 0 0ml,血压 5 6 /4 5mmHg(1mmHg =0 1333kPa) ,脉搏 16 0次 /min。血常规 :RBC 2 .0 5× 10 12 /L ,Hb76 g/L ,WBC 6 .4× 10 9/L ,HCT0 2 17,PLT 182× 10 9/L。院内急救除加压止…     

鲁中南地区汉族ABO、Rh等主要血型系统抗原分布调查

目的　调查研究鲁中南地区汉族人群ABO、Rh等主要血型系统抗原分布状况。方法　采用血型群体遗传学研究方法 ,随机选择鲁中南地区汉族人群 2 172人 ,进行ABO、Rh、MN、P血型系统的表现型及基因频率分布调查分析。结果　(1)ABO血型表现型频率顺序B >O >A >AB ,基因频率r >q >p ,民族指数 =0 .88。 (2 )A2 表现型频率为 1.0 2 %。(3)Rh血型表现型以CCDee、CcDE多见 ,基因组合体频率CDe(0 .6 812 )最高。(4 )MN血型基因频率m =0 .4 95 1,n =0 .5 0 4 9。(5 )P血型基因频率P1 =0 .12 2 3,P2 =0 .8777,结论　鲁中南地区汉族人群ABO、Rh等主要血型系统抗原分布状况与北方汉族人群血型抗原分布特征基本相符     

新生儿病理性黄疸的ABO血型相关性研究

目的　研究鲁中南地区汉族人群的新生儿病理性黄疸ABO血型抗原分布状况。方法　采用血型群体遗传学及血型血清学方法 ,选择鲁中南地区汉族新生儿病理性黄疸 2 5 8例 ,进行ABO血型表现型及基因频率分布调查。结果　通过测算分析 ,取得以下主要数据 :( 1 )血型表现型频率顺序B >A >O >AB ,基因频率r>q>p。 ( 2 )新生儿病理性黄疸发生的相对危险率 :B型为 1 3 2 1 7,A型为 1 1 5 61 ,O型为 0 745 7,AB型为 0 3 41 2。结论　新生儿病理性黄疸的ABO血型分布与鲁中南地区汉族人群ABO血型的抗原分布特征存在显著性差异 ,其发病的危险因素之一是具备单一A ,B抗原者 ,而不具备单一A ,B抗原者则为负危险因素。     

急性肾功能衰竭临床与病理类型分析

目的分析总结急性肾功能衰竭(ARF)病理类型与临床关联、治疗、转归情况,探讨ARF肾活检指征,提高ARF诊治水平.方法收集1998.7～2004.8我科ARF行肾活检患者的病理、临床资料、治疗以及转归情况.结果6年间肾活检ARF共261例,占同期ARF的38.7%(261/674).男性145例,女性116例;平均年龄(41.58±16.89)岁;Scr 444.24±366.19μmol/L,BUN(21.52±12.72)mmol/L.肾小管间质病变105例,占肾活检40.2%,占同期肾小管间质病变26.4%,47.6%的肾小管间质性ARF由药物引起,占首位,其中急性肾小管坏死(ATN)55例和急性间质性肾炎(AIN)30例,各占肾活检的21.1%和11.5%.肾小球小血管病变120例,占肾活检46.0%,占同期肾小球小血管病变88.9%,主要病变为新月体肾炎(CGN)58例和狼疮肾炎(LN)45例,分别占肾小球小血管病变的48.3%和37.5%,占ARF肾活检的22.2%和17.2%.肾病综合征伴肾前性ARF 36例,占13.8%.肾活检纠正诊断40例,占15.3%,主要是CGN误诊为其他类型的肾小球肾炎,AIN误诊为ATN,肾活检前后临床与病理符合率84.7%.31.8%行血液净化治疗,总治愈率达78.5%,肾小管间质病变治愈率82.9%,肾小球小血管病变68.3%.结论ARF中肾脏病理具有重要意义.CGN和LN是肾小球小血管病变ARF的主要病理类型.肾活检有助于鉴别AIN与非典型性ATN,两者治疗截然不同.早期肾活检可提高ARF诊断率、降低误诊率,及时治疗可改善或恢复肾功能.     

发作性睡病2例报道

例1：患儿，女，7岁，小学二年级学生，因“反复阵发性睡眠1个月”入院。患1个月因同班一淘气男生打她几次，情绪波动较大后，出现阵发性睡眠，一天发作数次，每次数分钟到半小时，患儿呈入睡状，眼睑下垂，四肢无力，反应略慢，呼之即醒，无尿失禁、发热、幻觉、及猝倒，有时站立时思睡，双下肢略摇动，无跌倒，为进一步治疗，来本院住院。查体：心、肺、胰、四肢、神经系统均未见异常。辅助