超长方案在IVF-ET中的临床应用研究

目的研究采用GnRHa(gonadotropin-releasing hormone agonist,GnRHa)超长方案对体外受精-胚胎移植(IVF-ET)结局的影响。方法回顾性分析2013年10月至2015年7月我中心179例超长方案治疗,新鲜周期移植病例,随访统计IVF-ET治疗结局(临床妊娠率、活产率、流产率以及宫外孕率);以0.5miu/ml为界限值分析启动时血LH水平与治疗结局、流产之间的相关性;比较妊娠组与未妊娠组之间的差异,分析启动时血LH水平与流产之间的关系。结果 1.本研究使用超长方案IVF-ET治疗临床妊娠率52.5%、活产率41.3%、流产率19.1%以及宫外孕率2.1%;2.Gn(gonadotropin,Gn)启动时血LH水平以0.5miu/ml为界限值,在妊娠组与未妊娠组,分娩组与流产组之间均未见统计学差异。结论 1.超长方案可以获得较好的IVF-ET结局;2.IVF-ET治疗超长方案中因患者个体差异,导致垂体恢复时间存在差异,最终导致Gn启动时间不同。目前尚未发现有利于改善治疗结局的启动时血LH水平。     

1000例咨询患者的细胞遗传学分析

无论是人类染色体数目异常还是染色体结构异常都可导致疾病 ,由此引起的疾病称染色体畸变综合征或染色体病。通常伴发各种发育畸形及智力低下 ,同时也是导致流产、不孕的重要原因。严重地危害着人们的身心健康。为查找临床原因 ,我们对 10 0 0例遗传咨询病人做了染色体分析 ,报告如下。资料与方法10 0 0例咨询病人均来自遗传咨询门诊 ,其中自然流产及习惯流产患者 482 ,原发及继发闭经患者 78例 ,智力低下患者 87例 ;生育异常患儿夫妇 2 2 4例 ,多发畸形患者 13例 ,其他 (包括婚检 ,不育、近亲结婚 ) 116例。每例患者均取外周血淋巴细胞常规…     

SPR生物传感技术在产前诊断中的应用前景

遗传因素导致的出生缺陷目前没有有效的治疗方法,产前诊断成为降低出生缺陷的主要途径。传统的细胞学核型分析因方法的局限性不能满足目前临床需要,SPR技术进入产前诊断领域,构建应用于产前诊断用的SPR芯片,弥补细胞遗传学和FISH技术在产前诊断中的不足,成为建立一种无标记、高通量、稳定、快捷、在线分析的染色体异常的产前诊断方法的新思路。SPR生物传感技术在产前诊断中的成功应用,必将提高我国产前诊断的水平,有效降低出生缺陷。     

生张分化因子9与卵泡生长调节

卵泡的发育(development)与闭锁(atresia)除受到垂体分泌的促卵泡生成素(follicle stimulating hormone,FSH)和促黄体生成素(luteinizing hormone,LH)的内分泌调节外,卵巢内局部调控,尤其是卵母细胞自身分泌的生长因子对卵泡的生长启动尤为重要.     

胚胎冷冻技术进展

胚胎冷冻保存就是将动物的早期胚胎，采用特殊的保护剂和降温措施进行冷冻，使其在-196℃的液氮中代谢停止或者减弱到足够小的程度，但又不失去升温后恢复代谢的能力，从而能长期保存胚胎的一种生物技术。1983年Trounson等首先将胚胎的冷冻-解冻技术用于人胚，并成功妊娠。目前，世界上已普遍开展了胚胎的冷冻和复融技术。     

Down′s综合征妊娠早期的筛查

Down′s综合征为最常见的染色体病 ,在新生儿的发病率为 1/ 6 0 0 1/ 10 0 0 ,由于此病的危害极大 ,至今无确切治疗方法 ,只有通过产前诊断 ,确诊Down′s综合征胎儿引产 ,减少病残儿的出生。确诊Down′s综合征的方法 :妊娠早期取绒毛或中期羊水穿刺细胞学检查 ,均为有创检查。孕妇面广量大 ,而Down′s综合征发病率只有 1.4‰左右 ,对每个孕妇进行有创检查是不必要的。因此探寻取材简便 ,安全可靠的群体筛查方法 ,显得尤为必要。在妊娠中期多项母血清学联合筛查Down′s综合征的试验已建立起来 ,若筛查的假阳性率为 5 % ,统计结果显示 ,Dow…     

Down''s综合征产前筛查方法进展

Down's综合征(Down's syndrome,DS)又称21三体综合征,是最常见的染色体病之一,在新生儿中的发病率为1/600～1/1000.     

265例男性不育患者的染色体分析

目的分析男性不育与染色体异常的关系。方法对265例男性不育患者进行外周血淋巴细胞染色体分析。结果265例不育男性中;性染色体异常7例,2.64%;常染色体异常9例,占3.4%;染色体多态性6例,占2.26%。结论对于男性不育患者,尤其是少弱精或无精症进行体外授精或者ICSI(Intracytop lam ic spem in jection)的患者,有必要进行染色体的检查。     

Y染色体微缺失与男性不育

1976年,Tiepolo等发现6例无精子症患者均有Y染色体长臂的缺失,推断在Y染色体上存在精子生成相关基因[1].1986年,无精子症的基因被认为集中于Yq11.23区域[2].1992年发现Y染色体基因片断微缺失(microdeletion),并命名为YRRM.1996年AZF被定位于Yq11远端,分成从近到远的3个非重叠区:AZFa、AZFb、AZFc.1999年,Kent-First 等又提出在AZFb 与AZFc 之间还有AZFd 区[3].这几个区域中以AZFc缺失(60%)最为常见,AZFb缺失(16%)次之,AZFa(5%)、AZFd(1%～5%)的缺失最少见.AZFa的候选基因有USP9Y、DBY;AZFb的候选基因有CDY1、VCY、RBMY家族、SMCY、HSFY、EIF1A等;AZFc的候选基因有DAZ、VCY2、BPY2和CDY2等[4].     

孕中期应用血清甲胎蛋白和游离β绒毛膜促性腺激素筛查Down综合征的研究

目的探讨完善孕中期血清学筛查胎儿Down综合征的方法,增加检出率,有效减少假阴性及假阳性。方法应用酶联免疫吸附方法(ELISA)测定16636名孕中期(14-20w)孕妇血清甲胎蛋白(AFP)及游离β绒毛膜促性腺激素(freeβ-hCG)浓度;应用专用软件综合评价妊娠Down综合征胎儿的风险度。结果孕14-20w孕妇血清AFP浓度随孕周的增加而迅速增加,β-hCG浓度随孕周的增加而迅速降低。1005例(6.0%)为Down's综合征高危妊娠,诊断妊娠染色体异常胎儿15例,漏检3例。妊娠染色体异常胎儿检出率83.3%。筛查假阳性率5.9%。结论孕中期应用ELISA法筛查Down综合征筛查效果满意。应注意孕周的核对以及筛查截断值的确定,制定良好的筛查策略。