FLNA基因变异致额骨干骺端发育不良1型一例

目的探讨FLNA基因变异所致额骨干骺端发育不良1型(frontometaphyseal dysplasia 1,FMD1)的临床及遗传学特点。方法分析患儿的临床表型,应用全外显子测序技术对先证者进行致病基因变异筛查,用Sanger测序法对其父母进行验证。结果先证者男性,2岁9个月,表现为特殊面容:眉弓轻度突出、眼睑下斜、眼距宽,骨骼畸形:双下肢弯曲、右膝外翻、左膝内翻、双手食指及中指轻度畸形、小指屈曲挛缩,左肘关节活动受限。基因测序发现患儿FLNA基因存在错义变异c.3527G>A,p.Gly1176Glu(半合子),父母均未携带该变异。结论FLNA基因变异引起的FMD1在婴幼儿时期即可出现关节挛缩、长骨发育不良,并随年龄增长进展,需要长期随访治疗。本例患儿FLNA基因变异位点尚未见文献报道。     

有氧运动联合康复护理干预在乳腺癌术后淋巴水肿的应用效果

目的探讨有氧运动联合康复护理干预乳腺癌术后淋巴水肿的应用效果。方法选取2018年1月至2020年1月间于首都医科大学附属北京世纪坛医院住院治疗的120例乳腺癌根治术后淋巴水肿患者纳入研究,按随机数字表法将其分为对照组和康复组,每组各60例,对照组实施常规临床护理;康复组在常规护理基础上运用有氧运动联合康复护理干预;于干预后3个月及干预后6个月检测2组患者患肢与健肢的周径差以及肩关节活动情况,采用上肢功能评定(DASH)量表评估2组患者上肢功能障碍情况,采用乳腺癌患者生命质量测定量表(FACT-B)评价患者生活质量。数据比较采用单因素方差分析、两独立样本t检验及χ²检验。结果2组患者干预前周径差未显示差异(P=0.836),干预后3个月及6个月,康复组周径差小于对照组周径差,差异均有统计学意义(P<0.05);康复组患者肩关节外旋、后伸、内收、前屈、外展活动角度均优于对照组患者(P<0.05);干预前2组患者DASH评分差异无统计学意义(P>0.05),干预后3个月,2组患者较干预前DASH评分均显著降低,康复组患者评分低于对照组(P<0.05);术后6个月,2组DASH评分低于干预后3个月,康复组患者评分低于对照组(P<0.05);干预后3个月及干预后6个月,康复组在FACT-B生理状况、社会/家庭状况、情感状况、功能状况、附加关注状况各个维度以及总分,均低于对照组,干预后6个月,2组患者各维度得分及总分均低于干预后3个月,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论有氧运动联合康复护理有利于乳腺癌根治术后淋巴水肿的康复,改善患者肩关节活动度,提高患者生活质量。     

GRIN1突变相关发育迟缓患儿临床特征和基因突变特点分析

目的对GRIN1基因突变相关发育迟缓患儿的临床特征及基因突变特点进行分析。方法收集2例发育迟缓患儿的临床资料,对2例患儿及其父母进行靶向基因测序(TGS)。结合文献分析发育迟缓患儿的临床特征和基因突变特点。结果2例患儿均表现为精神发育迟缓、语言落后、运动落后,无特殊面容,无癫痫,其中1例合并矮小症。TGS结果显示,2例患儿均存在GRIN1基因变异,1例为“错义变异c.1672T>G,p.Phe558Val(杂合)”,1例为“错义变异c.1852G>A,p.Gly618Ser(杂合)”,2例患儿的父母该位点均为正常基因型。结论2例发育迟缓患儿的GRIN1基因变异为新发现的变异。TGS有助于明确发育迟缓患儿的分子机制。     

Er∶YAG和Nd∶YAG激光在牙冠延长微创手术中的应用

目的 探讨Er∶ YAG和Nd∶YAG激光在牙冠延长术中的应用效果.方法 选取需行牙冠延长术的32位患者的32颗患牙,随机分为2组,激光手术组采用Er∶ YAG和Nd∶YAG激光,不翻瓣进行牙冠延长术;传统牙冠延长术组采用传统牙周手术方法.比较2组手术时间、术后疼痛、术后感染、龈缘位置、龈沟出血指数及探诊深度.结果 激光手术组手术时间明显短于传统牙冠延长术组,术后疼痛指数明显低于传统牙冠延长术组.激光手术组在2周后龈缘位置即达到稳定,传统牙冠延长术组4周后达到稳定.2组均未发生术后感染.龈沟出血指数和探诊深度2组差异无统计学意义.结论 应用Er∶ YAG和Nd∶YAG激光进行牙冠延长手术具有手术时间短、术后反应小、较短时间获得稳定的龈缘位置等优点,是一种创伤小、疗效好的手术方法,值得临床推广应用.     

2015年2月全国突发公共卫生事件及需关注的传染病风险评估

目的评估2015年2月国内外突发公共卫生事件及需要关注的传染病风险。方法根据国内外突发公共卫生事件报告及重点传染病监测等各种资料和部门通报信息,采用专家会商法,并通过视频会议形式邀请各省(直辖市、自治区)疾病预防控制中心专家参与评估。结果预计2月份将是全年突发公共卫生事件报告数最少的月份。2015年2月,西非埃博拉出血热病例输入我国的风险依然存在,但在我国发生较大规模扩散的可能性极低;我国内地将继续出现人感染H7N9禽流感散发病例,不排除发生其他可感染人类的禽流感散发病例;近期全球多个国家及地区动物间禽流感疫情活跃;流行性感冒等呼吸道传染病将出现季节性升高;诺如病毒所致的腹泻病23月仍可能继续出现暴发疫情;猩红热疫情高于2014年同期,但较2014年12月已出现下降,学校和托幼机构陆续放假,预计病例数将会继续减少;麻疹疫情高于2014年同期,且较2014年12月继续上升,部分省份发生暴发疫情,形势不容乐观;中东呼吸综合征在沙特等地仍持续有散发病例报告,我国存在输入风险,但进一步播散的风险极低;非职业性一氧化碳中毒仍需进一步关注。结论 2015年2月我国的突发公共卫生事件及传染病疫情发生态势与往年相似,处于全年较低水平;需重点关注西非埃博拉出血热疫情,我国人感染H7N9禽流感疫情,流感,诺如病毒所致的腹泻病,同时关注猩红热、麻疹及中东呼吸综合征输入我国的风险。     

延续护理对心脏起搏器植入术后患者生活质量的影响

目的：探讨延续护理对心脏起搏器植入术后患者生活质量的影响。方法：将80例心脏起搏器植入术后的患者随机分为观察组和对照组,每组各40例,对照组患者在住院期间给予常规健康指导,观察组患者在此基础上给予出院后延续护理,于出院后6个月采用简明健康调查SF－36问卷进行生活质量评估,比较两组患者的生活质量。结果：延续护理干预后观察组患者的SF－36各维度得分均明显高于对照组（ P ＜0．05）。结论：延续护理可有效提高心脏起搏器植入术后患者的生活质量。     

哮喘-慢性阻塞性肺疾病重叠综合征患者呼出气冷凝集液中TNF-α、IL-8、IL-10的检测水平及意义

目的检测哮喘-慢性阻塞性肺疾病重叠综合征(ACOS)患者呼出气冷凝集液(EBC)中肿瘤坏死因子α(TNF-α)、白细胞介素8(IL-8)、IL-10水平,并分析其与该疾病的关系.方法选取2016年2月至2019年3月成都市第三人民医院收治的ACOS患者105例,单纯哮喘患者109例(哮喘组),单纯COPD患者104例(COPD组),另选取同期体检的正常人100例(健康对照组).酶联免疫吸附法检测EBC中TNF-α、IL-8、IL-10水平,自动血液仪检测外周血嗜酸粒细胞比例,利用肺功能仪检测所有受试者第1秒用力呼气容积(FEV1)、用力肺活量(FVC).结果ACOS组、哮喘组、COPD组患者血清IgE水平、外周血嗜酸粒细胞显著高于健康对照组(t=13.594、23.188、3.595;20.886、26.966、20.036,P值均<0.05).ACOS组EBC中TNF-α、IL-8水平显著高于COPD组、哮喘组、健康对照组(t=11.999、13.157、26.807;6.961、7.741、32.496,P值均<0.05),IL-10水平、FEV1%pred显著低于哮喘组、COPD组、健康对照组(t=7.566、9.568、40.129;t=11.539、14.339、28.837,P值均<0.05),FEV1/FVC值显著低于健康对照组(t=16.756,P<0.05);COPD组、哮喘组EBC中TNF-α水平、IL-8水平显著高于健康对照组(t=14.892、14.057;25.544、25.146,P值均<0.05),IL-10水平、FEV1%pred、FEV1/FVC值显著低于健康对照组(t=32.562、31.045;t=17.372、14.939;13.752、16.341,P值均<0.05);哮喘组和COPD组TNF-α、IL-8、IL-10水平、FEV1%pred、FEV1/FVC值比较差异无统计学意义(t=1.015、0.697、1.909、2.658、2.457,P值均>0.05).Pearson检验结果显示,ACOS患者EBC中TNF-α、IL-8水平与FEV1%pred、FEV1/FVC呈负相关(r=-0.463、-0.504;-0.447、-0.476,P值均<0.05);IL-10水平与FEV1%pred、FEV1/FVC呈正相关(r=0.429、0.474,P值均<0.05);Logistic回归分析结果显示,血清IgE水平升高、EBC中TNF-α、IL-8水平升高是ACOS的危险因素(P<0.05),EBC中IL-10水平升高是ACOS的保护因素(P<0.05).结论EBC中TNF-α、IL-8、IL-10水平可能具有潜在的鉴别ACOS生物标志价值.     

欣母沛联合改良B-Lynch子宫缝合术在剖宫产难治性子宫收缩乏力性产后出血中的应用

目的总结欣母沛联合改良B-Lynch子宫缝合术在剖宫产难治性子宫收缩乏力性产后出血治疗中的应用效果。方法选取2016年7月～2018年3月收治的56例剖宫产难治性子宫收缩乏力性产后出血患者作为研究对象,随机分组并命名为观察组与对照组。观察组28例给予欣母沛联合改良B-Lynch子宫缝合术治疗;对照组28例给予常规处理联合改良B-Lynch子宫缝合术治疗,对比两组患者治疗手术指标、止血成功和子宫切除情况、术后并发症发生情况。结果观察组手术时间、产后24h出血量、止血时间以及住院时间较对照组上述指标更小,差异有统计学意义(P 0.05);观察组止血成功率、子宫切除率与术后并发症均优于对照组上述指标,差异有统计学意义(P 0.05)。结论欣母沛联合改良B-Lynch子宫缝合术在剖宫产难治性子宫收缩乏力性产后出血治疗方面具有重要的应用价值,可有效改善患者预后,值得推广应用。     

基于复制义齿技术进行颌位关系转移的方法及临床应用初探

目的：探讨基于复制义齿技术进行颌位关系的转移方法和临床应用的效果。方法：选取符合纳入标准需要进行颌位关系转移的患者10名,采用传统方法制作对照组义齿,同时制作基于复制义齿技术进行颌位关系转移的复制组义齿。分别对2组义齿进行对比观察及初戴效果进行评价。结果：在试戴时间方面,复制组参考对照组修改后可明显减少试戴时间（P〈0.05）,而在美观、固位、稳定、咬合等方面的差异无统计学意义。结论：基于复制义齿技术进行颌位关系的转移方法切实可行。     

鼠疫预测预警研究进展

鼠疫是严重危害人类的自然疫源性疾病,其发生和流行极易造成重大或是特别重大突发公共卫生事件。我国鼠疫自然疫源地分布广、面积大、型别多,一些疫源地的动物疫情仍然比较活跃,时而会波及到人间,因此早期发现鼠疫的发生和流行并做出及时准确的预警显得十分必要。在全球广泛开展传染病预测预警的大背景下,我国鼠疫在20世纪90年代开始预测