WNT信号通路基因位点单体型与中国汉族人群非综合征型唇腭裂发病风险的关联

目的: 拟在1 008个中国人群非综合征型唇腭裂(non-syndromic oral clefts, NSOC)核心家系中探索WNT信号通路相关基因位点单体型在疾病发生风险中的作用。方法: 本研究数据来自一项全基因组关联研究(genome-wide association study, GWAS),研究人群为“唇腭裂基因和交互作用的国际合作研究”项目在中国地区募集的806个非综合征型唇裂合并或不合并腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate, NSCL/P)核心家系和202个非综合征型单纯腭裂(non-syndromic cleft palate, NSCP)核心家系。分别在NSCL/P和NSCP家系中,通过传递不平衡检验(transmission disequilibrium test, TDT)探索基因单体型与疾病的关联。经过Bonferroni多重检验校正后,统计学检验的显著性阈值均设为P < 3.47×10^-4。单体型关联分析通过plink(v1.07)软件完成。结果: 经过数据质量控制后,NSCL/P核心家系和NSCP核心家系各纳入7个基因上的144个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNPs)位点进行分析。NSCL/P家系中69个单体型与NSCL/P存在关联(P < 0.05),NSCP家系中34个单体型与NSCP存在关联(P < 0.05),但经过Bonferroni多重检验校正后,关联均不具有统计学意义(P>3.47×10^-4)。结论: 未发现WNT信号通路相关基因位点单体型在NSCL/P和NSCP发病风险中的作用。     

缺血性脑卒中全基因组关联研究提示阳性基因位点与睡眠行为的交互作用

目的: 探讨睡眠行为(睡眠时长、睡眠效率、入睡时间)和全基因组关联研究(genome-wide association studies, GWAS)提示阳性缺血性脑卒中(ischemic stroke, IS)基因位点与IS风险的关联,以及睡眠-基因交互作用与IS风险的关联。方法: 基于北京市房山家系队列,在基线对所有研究对象进行问卷调查、体格检查、血生化检测和基因型检测。采用多因素广义线性模型分析睡眠、基因与IS的关联。结果: 共纳入研究对象4 648人,平均年龄(58.5±8.7)岁,其中IS患者有1 316人。相比于非患者,IS患者睡眠时长≥9 h、睡眠效率 < 80%及入睡时间早于22:00占比更高(P均 < 0.05)。多因素广义线性模型下,未见睡眠时长与IS风险的线性关联(OR=1.04,95%CI：0.99~1.10,P=0.085)。睡眠效率与IS风险呈线性负相关(OR=0.18,95%CI：0.06~0.53,P=0.002);相比于睡眠效率≥80%,睡眠效率 < 80%的IS风险为其1.47倍(95%CI：1.03~2.10,P=0.033)。相较于在22:00—22:59入睡,入睡时间早于22:00的IS风险是其1.26倍(95%CI：1.04~1.52,P=0.017)。多因素模型发现ABO基因上rs579459位点与入睡时间存在交互作用(P_交互=0.040),rs579459致病等位基因T个数为2时,相比于入睡时间22:00—22:59,早于22:00入睡者IS风险显著升高,为其1.56倍(95%CI：1.20~2.04,P=0.001),而致病等位基因个数为0或1时无显著关联。仅调整性别、年龄、家系的模型中,睡眠时长与PITX2基因上rs2634074致病等位基因T的个数对IS存在交互作用(P_交互=0.033)。结论: 睡眠效率降低与IS风险增高有关,入睡时间早于22:00与较高的IS风险相关。入睡时间与ABO基因上rs579459和IS风险存在交互作用;睡眠时长与PITX2基因上rs2634074和IS风险可能存在潜在的交互作用。     

高龄老年骨质疏松患者骨代谢特点及初次接受唑来膦酸治疗后急性期不良反应观察

目的研究80岁以上高龄老年骨质疏松患者骨代谢特点及初次输注唑来膦酸注射液后急性期不良反应情况。方法回顾2011年1月-2017年9月在我院就诊的骨质疏松患者216例,按年龄分为高龄老年组(年龄≥80岁)96例、非高龄老年组(65岁≤年龄80岁)80例和绝经后非老年组(年龄65岁绝经后女性)40例。测定并比较各组血钙、血磷、Ⅰ型胶原C-末端肽交联(C-terminal telopeptide of type I collagen,CTX)、Ⅰ型原胶原N-端前肽(procollagen type 1 N-peptide,P1NP)、甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)、25-羟基维生素D[25 hydroxy vitamin D,25(OH)D]和临床等指标的差异。其中140例患者初次静滴唑来膦酸5 mg治疗,并按年龄分为80岁以上组(80~+组)75例和80岁以下组(80~-组)65例,观察两组输注唑来磷酸后两周内出现急性期不良反应(acute-phase response,APR)的情况。结果非高龄老年组血肌酐水平高于绝经后非老年组(P=0.01);高龄老年组与绝经后非老年组比较,血肌酐偏高(P=0.000),25(OH)D水平偏低(P=0.007),PTH水平偏高(P=0.032)。随着分组平均年龄的增大,CTX与P1NP有下降趋势,但组间比较差异无统计学意义。80~+组的APR总体发生率与80~-组比较差异无统计学意义,其中发热、肌骨痛的发生率在80~+组更低,差异有统计学意义(P0.05)。结论 80岁以上高龄老年骨质疏松患者骨代谢并非都表现为低转换。初次使用5 mg唑来膦酸静滴,常见的不良反应如发热、肌骨痛的发生率更低。     

腹腔镜袖状胃切除术围手术期静脉血栓栓塞的预防策略

目的:探讨袖状胃切除术治疗肥胖症的结局及围手术期静脉血栓栓塞(venous thromboembolism,VTE)的预防措施。方法:按设计要求纳入50例肥胖患者,均接受标准的腹腔镜袖状胃切除术(laparoscopic sleeve gastrectomy,LSG),严格按随访计划完成一年的临床随访。通过术前VTE风险评估、围手术期应用下肢加压泵及尽早下床活动、积极应用低分子肝素等措施预防VTE。结果:术前体重、身体质量指数分别为(104.5±21.6)kg与(37.2±6.1)kg/m~2,术后12个月,降至(74.0±14.1)kg与(26.4±3.7)kg/m~2,差异有统计学意义(P<0.01);术后1年,多余体重减轻比为(78.1%±22.8%);空腹血糖、糖化血红蛋白术前平均(7.57±2.46)mmol/L与(7.58%±1.91%),术后3个月降至(5.65±1.31)mmol/L与(6.05%±1.35%),差异有统计学意义(P<0.01);此后继续缓慢下降或维持,术后12个月时,分别为(5.58±1.32)mmol/L与(5.88%±1.08%),与术前相比差异有统计学意义(P<0.01)。血压、甘油三酯也显著下降(P<0.01)。术后未发生任何形式的血栓栓塞及出血。结论:LSG可有效治疗肥胖及其合并的相关代谢疾病,尽管围手术期VTE发生率低,但因肥胖患者存在VTE高风险因素,仍应重视,积极的预防措施可有效降低甚至避免围手术期VTE的发生。     

下调USP9X表达对胃癌AGS细胞凋亡和侵袭能力的影响

目的:探讨下调X染色体连锁的泛素特异性肽酶9(USP9X)表达对胃癌细胞凋亡和侵袭能力的影响,并探讨其可能的分子机制。方法:将USP9X小干扰RNA(siRNA)和对照siRNA转染胃癌AGS细胞,将细胞分为3组:未处理的AGS组、对照siRNA组和USP9X siRNA组。采用real-time PCR和Western blot检测不同处理组的胃癌AGS细胞中USP9X的mRNA和蛋白表达。CCK-8法检测细胞活力;流式细胞术和Boyden小室分别检测不同处理组胃癌AGS细胞的凋亡和侵袭能力;Western blot检测凋亡和侵袭相关蛋白的表达水平。结果:USP9X siRNA显著下调胃癌AGS细胞中USP9X的mRNA和蛋白表达水平。USP9X表达下调显著诱导胃癌细胞凋亡,并降低胃癌细胞的侵袭能力。USP9X表达下调显著降低Mcl-1和MMP-2的表达,但明显上调Bax蛋白的表达(P0.05)。结论:USP9X可能是胃癌细胞凋亡和侵袭的关键调控因子。     

问题管理模式在外籍患者跨文化护理中的应用

目的探讨问题管理模式对提高外籍患者跨文化护理质量的作用。方法采用自行设计的"护理外籍患者面临的困难问题"调查问卷,对上海市2所综合性医院的60名护士进行调查,同时应用"外籍患者跨文化护理需求及评价问卷"对256例外籍患者进行调查。针对存在的共性问题,如护士语言交流障碍、隐私保护不够、宗教信仰知识缺乏、饮食习惯不了解、尊重风俗禁忌不够、社交礼仪不了解、跨文化护理理论知识缺乏7个问题,对护士实施跨文化护理问题管理措施干预,包括跨文化护理理论知识系列培训、保护隐私制度及尊重宗教信仰实施细则等规范的实施、跨文化护理质量监控及预警等,进行为期1年的培训及管理干预。干预后再次抽取198例外籍患者进行调查。结果干预后护士护理外籍患者面临的困难问题显著少于干预前,护理外籍患者案例考核评分显著高于干预前(P0.05,P0.01);干预后外籍患者对跨文化护理服务存在的问题显著少于干预前,对护理服务满意度评分显著高于干预前(P0.05,P0.01)。结论问题管理模式在外籍患者跨文化护理管理中的应用,可有效提高患者的满意度及跨文化护理的服务质量。     

超声引导下射频消融术与腹腔镜肝部分切除术治疗小肝癌的比较分析

目的 探讨超声引导下射频消融术与腹腔镜肝部分切除术治疗小肝癌的疗效对比。方法 回顾性分析2010年1月至2016年1月台州市立医院肝胆外科收治的小肝癌（直径≤3 cm）患者,根据治疗 方法分为超声引导下射频消融组（A组,47例）与腹腔镜肝部分切除组（B组,36例）,比较两组的手术时 间、术中出血量、术后第1天疼痛评分、下床活动时间、进食时间、术后第2天AST和CRP水平,以及住 院时间、住院费用、术后并发症发生情况。结果 A组手术时间[（29.1±12.3）min vs（127.5±29.6）min, P<0.001]、术中出血量[（5.3±2.1）mL vs （138.3±37.5）mL,P<0.001]、术后第1天疼痛评分[（0.9±0.3） vs （3.1±0.7）,P=0.010]、下床活动时间[（0.7±0.2） d vs （2.3±0.9） d, P=0.021]、进食时间[（1.1±0.1） d vs （2.4± 0.6）d,P=0.045]、住院时间[（7.3±2.4）d vs （12.3±3.7）d,P=0.012]和住院费用[（23 872.8±2 159.5）元 vs（31 563.7±3 547.6）元,P=0.033]优于B组;且并发症中胆瘘（2.1% vs 13.8%,P=0.040）和肝功能不全发 生率（4.2% vs 19.4%,P=0.027）均低于B组。A组和B组术后1、3年总体生存率分别为90.0% vs 93.7%、 72.5% vs 81.3%,差异无统计学意义（P＞0.05）。 结论 在治疗直径≤3 cm的小肝癌时,超声引导下射频 消融术比腹腔镜肝部分切除术围手术期恢复更快;两者总体治疗效果相当,可根据具体情况选择性应用。     

重视传承,多参名师;着眼创新,服务临床

师承是中医人才培养的重要途径,高等教育与师承结合,多拜名师,有利于临床人才成长。传承应该包括传承学术,也应该包括医德医风,应该结合临床实际,勤思考,多总结,培养创新性思维,引进现代数理技术等,做好名医医案数据挖掘,并将名医经验应用于临床科研,以提高临床疗效,发展中医学术。