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【摘要】 目的 检测一个常染色体隐性遗传性羊毛状发家系的致病基因。方法 收集1个中国汉族常染色体隐性遗传性羊毛状发家系2例患者及其他家族成员的临床资料,采集他们的外周血和100例健康人外周血,提取DNA。应用二代皮肤靶向测序包检测患者的基因突变,然后采用Sanger测序验证,对突变基因编码蛋白质进行功能预测。结果 2例患者均在LIPH基因存在错义突变c.530T>G(p.Leu177Arg)和c.736T>A(p.Cys246Ser),这2个突变分别来自患者父母,而100例健康对照中均未发现此两种突变。物种间序列比对分析发现,LIPH基因所编码蛋白质第177位亮氨酸和第246位半胱氨酸均属于高度保守的序列,SIFT和Polyphen?2软件预测c.530T>G(p.Leu177Arg)和c.736T>A(p.Cys246Ser)突变均为有害变异位点。结论 LIPH基因的错义突变c.530T>G(p.Leu177Arg)和c.736T>A(p.Cys246Ser)可能为引起该家系羊毛状发患者临床表型的致病基因。 相似文献
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急性脊髓损伤病人的麻醉处理王建波,孙凤英(附属医院麻醉科,滨州市256603)关键词急性脊髓损伤;麻醉;处理我院自1994年至今共对37例急性脊髓损伤病人施行手术,现就麻醉处理总结如下。1临床资料37例病人中男性21例,女性16例;平均年龄38岁。损... 相似文献
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鼻后滴漏综合征98例报告 总被引:1,自引:0,他引:1
目的加强对鼻后滴漏综合征的认识,提高诊治水平。方法回顾分析我院诊治的98例鼻后滴漏综合征的临床表现、治疗及随访结果。结果本组以慢性咳嗽和咽部各种不适为主诉病例均有相关鼻-鼻窦、鼻咽疾病,其中慢性鼻炎21例,慢性鼻窦炎和(或)鼻息肉31例,变应性鼻炎27例,腺样体肥大16例。慢性鼻咽炎3例。经过抗感染、改善鼻阻、开放窦口、促进引流等等处理,随访3个月以上,86例症状明显好转,总有效率达88%。结论鼻后滴漏综合征的病因复杂多样,一定要查清病因,采取相应治疗方法,才能获得满意疗效。 相似文献
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通过总结1988年至1993年我们科住院治疗的200例鼻出血的病例,进行回顾性研究,采用先进工具微机,应用医用统计学中的多元逐步回归分析法,探讨鼻出血患者治疗过程中是否再出血的原因,发现:(1)影响鼻出血患者在治疗中是否再出血的主要因素是鼻腔填塞情况;(2)就诊时间也是影响患者是否再出血的重要因素。 相似文献
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目的总结巨大巨长型椎管内神经鞘瘤的临床特点及治疗体会。方法回顾分析8例巨大巨长型椎管内神经鞘瘤患者的临床资料。结果 6例肿瘤全切除,2例因瘤体巨大未能全切。术后患者局部疼痛和麻木症状得到明显缓解。结论手术是治疗该肿瘤唯一有效的方法,术中充分显露,整体切除,注意预防颈髓损伤及重建脊柱稳定性是其操作关键。 相似文献