Machado－Joseph病中国家系的临床和病理研究

为了探讨Ｍａｃｈａｄｏ－Ｊｏｓｅｐｈ病在我国的发病情况，我们将１９８８年５月以来在国内相继发现的Ｍａｃｈａｄｏ－Ｊｏｓｅｐｈ病２７家系的临床、分子生物学、病理等方面进行了研究。结果显示，所有家系谱均符合常染色体显性遗传模式。发病年龄平均２９（５～３８）岁。临床突出特点为进行性共济失调、张力障碍、痉挛性肌张力增高。舌与面肌纤维性颤搐、腱反射亢进、眼球震颤等可为早期表现。姿势和运动障碍、站立不稳、趔趄步态、构音障碍、眼球快速扫视动作丧失、上视活动受限、水平性眼球震颤、眼球突出为最常见的临床表现。晚期病例除上述症状明显加重外，可见四肢远端肌肉萎缩、腱反射消失、夜间惊恐。没有明确的认知功能障碍为本病的另一临床特征。在同一家系中，可见有不同的临床类型以及型间过渡和重叠。可见后代发病年龄比先代提前的遗传早显现象。没有发现种族和地域差别。病理特征为黑质、齿状核、苍白球内侧、脑干运动神经核、克拉克柱、脊髓前角细胞、脊髓小脑束及周围神经变性和／或细胞脱失。大脑及小脑皮质正常。４个家系经基因学研究，ＭＪＤ１ＣＡＧ重复序列为７２～８６。     

Lance-Adams综合征一例

1病例报告 患者男，38岁，高中文化，因“发作性肢体抽搐2年余”于2009—10入作者医院。患者于2007—06—29因颈椎病术后切口处出血压迫气管而出现呼吸心跳停止，经心肺复苏抢救成功后处于昏迷状态，随后出现阵发性肢体抽搐，间断应用地西泮等治疗（剂量不详）1个月余，     

胆囊切除术中经胆囊管造影120例临床分析

目的探讨经胆囊管造影在单纯性胆囊切除术中的价值。方法对120例单纯性胆囊切除术中常规经胆囊管造影胆管结石的发生率进行回顾分析。结果经术中胆囊管造影120例,阳性14例有胆总管探查指征。结论单纯性胆囊切除术中常规经胆囊管造影可发现隐匿性胆总管结石,减少胆管损伤。     

视频脑电图对全身强直-阵挛发作持续时间的分析

目的 通过视频脑电图研究全身强直-阵挛发作持续时间,探讨各种不同类型发作及睡眠与觉醒对全身强直-阵挛发作持续时间的影响.方法 回顾2009年153例癫痫外科术前进行视频脑电图患者,要求至少有一次全身强直-阵挛发作,并将发作分为7期,分析各期持续时间,睡眠及觉醒对持续时间的影响,研究各种类型发作继发全身强直-阵挛发作在持续时间上的差异.结果 153例患者共275次全身强直-阵挛发作,平均持续时间(72.0 ±34.5)s,12％发作由完整的五个分期组成.睡眠期较清醒期全身强直-阵挛发作持续时间短(P＜0.05),单纯部分性发作继发全身强直-阵挛发作、复杂部分性发作继发全身强直-阵挛发作及由全身强直-阵挛发作起始的发作,三者的全身强直-阵挛发作持续时间差异无统计学意义.结论 94.2％全身强直-阵挛发作持续时间少于2 min,睡眠期较清醒期全身强直-阵挛发作持续时间短.     

颞叶内侧癫(癎)发作期EEG的定位价值

目的:探讨单侧海马硬化并同侧发作间期EEG异常的颞叶内侧癫(癎)患者的发作期EEG定侧定位价值.方法:回顾性分析22例经头颅MRI证实为单侧海马硬化,长程视频脑电监测表现为同侧发作间期EEG异常(包括(癎)样放电和颞区间歇性节律性δ活动)的颞叶内侧癫(癎)患者,在发作期EEG的定侧定位价值.结果:发作期EEG定位于同侧颞区的占59.7%, 同侧颞-额区的占12.5%,能定侧的占84.7%,其中定位于颞区和颞-额区的占72.2%,定位于同侧半球的占12.5%.结论:单侧海马硬化并同侧发作间期EEG异常的颞叶内侧癫(癎)患者,发作期EEG的定位和定侧有较高可信度.     

大肠癌并肠梗阻30例分析

对我科1999—05／2007—05大肠癌并肠梗阻30例分析如下。 1临床资料 1．1一般资料本组男19例，女11例，年龄46～82岁。本组均为单纯急性肠梗阻，闭袢性肠梗阻14例，其中9例有穿孔、弥漫性腹膜炎。病前表现黏液血便8例（26．7％），黏液样便9例（30％）。排便习惯改变10例（33．3％），便条变细12例（40％），腹痛6例（20％），贫血消瘦4例（13．3％）。部位伊于：回盲部8例，升结肠1例，横结肠15例，结肠脾曲4例，直肠、乙状结肠2例。     

神经传导阻滞及其发生机制

<正>传导阻滞(conduction Block,CB)是指动作电位不能沿神经通过某一特定部位进行传导。神经传导阻滞不仅见于器质性损害,也可见于功能障碍。在局麻、缺氧、中毒等情况下, CB持续数分钟至数小时;在髓鞘的脱失或受损时,CB可持续数天至数周。神经传导阻滞可见于多种不同的临床病变中, 包括多灶性运动神经病(MMN)、慢性炎性脱髓鞘性神经病     

DEPDC5基因突变相关的癫痫综合征的诊治分析

目的DEPDC5(Dishevelled,EGL-10 and Pleckstrin Domain Containing 5),该片段为编码蛋白的一组基因,本文分析DEPDC5基因突变相关癫痫综合征的临床-电生理、影像学和基因学等,提高临床上对此癫痫综合征的认识及鉴别诊断能力。方法总结2017年至2019年就诊于上海德济医院的3个DEPDC5基因突变家系的临床-电生理、结构及功能影像学、基因学和病理等结果。结果DEPDC5基因突变的3个家系中,A家系先证者有癫痫家族史,家族中各患者的发作类型不一,符合家族性多变局灶性癫痫;B家系先证者也有癫痫家族史,另一个患者发作类型与先证者不同,先证者除癫痫发作外还伴有孤独症样表现;C家系先证者有2种发作类型,家族中存在携带者。3个家系的先证者结构功能成像均存在异常。高通量全外显子测序对3个家系中共9例进行全外显子检测,其中携带DEPDC5基因突变者6例,有癫痫发作者4例,外显率为67%。3个家系的先证者均行颅内电极植入确定致痫区并行病灶切除,术后至今1~2年无发作。结论DEPDC5基因突变的相关癫痫综合征有多种,为常染色体显性遗传,其遗传特点存在不完全外显,临床表现为家族性多变局灶性癫痫、家族性颞叶内侧癫痫、常染色体显性遗传夜间额叶癫痫、常染色体显性遗传癫痫并听觉障碍、婴儿痉挛和良性癫痫伴中央颞区棘波等。大多数患者的精神运动发育正常,部分患者可存在轻度认知功能下降或孤独症样表现。