肝癌病例中XRCC1基因多态性与环境因素的交互作用分析

目的：研究某些环境因素与X射线修复交叉互补组1（XRCC1）基因多态性间交互作用对肝细胞癌（HCC）发生危险性的影响。方法：采用单纯病例研究方法,调查500例HCC患者所接触的相关环境因素,用荧光实时定量PCR方法检测XRCC1—280、XRCC1—194和XRCC1—399单核苷酸多态性。结果：XRCC1—280与乙肝e抗体对HCC的发生有正相乘交互作用（P=0．047,OR=1．809,95％CI：1．007～3．249）;XRCC1—194与饮酒对HCC的发生有正相乘交互作用（P=0．041,OR=1．496,95％CI：1．016～2．204）;XRCC1—194与乙肝表面抗体阳性对HCC的发生有负相乘交互作用（校正后,P=0．045,OR=1．737,95％CI：1．013～2．979）。未发现XRCC1—399基因多态性与相关环境因素之间存在交互作用。结论：携带XRCC1—194突变等位基因与饮酒、乙肝表面抗体阳性对HCC可能存在交互作用;携带xRCC1—280突变等位基因与乙肝e抗体对HCC可能存在交互作用。     

鼠MDM．2SNP309位点与肝细胞癌发病年龄与风险关系的分析

目的：探讨广西地区人群鼠双微粒体-2基因（MDM-2）启动子区309位点单核苷酸多态性（SNP）与肝细胞癌（hepatocellularcarcinoma,HCC）发病年龄和发病风险的关系。方法：运用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性方法,对985例HCC病例扣992例非肿瘤对照者的MDM-2SNP309位点（T〉G,rs2279744）基因型进行检测,并分析该SNP与HCC发病年龄和发病风险的关系。结果：经年龄、性别、民族、吸烟、饮酒、HBV及HCV感染等因素校正后,MDM-2SNP309位点与HCC发病风险之间无统计学关联（TGWTT：OR-1．19,95％CI：0．86～1．65;GGwTT：OR-1．28,95％CI：0．89～1．85;TG＋GG＇USTT：OR-1．22,95％CI：0．90～1．66）。在女性HCC患者中,与携带MDM-2sNP309位点TG＋GG基因型的女性HCC患者相比（44．8岁）,携带TT基因型的女性患者HCC发病年龄提前4．6岁（49．4岁）,Logrank检验：x2=7．372,P=0．007。在男性患者中未发现此类似结果。结论：MDM-2SNP309位点多态性可能对HcC的发病风险无单独效应作用,但其TT基因型可能与女性HCC的发病年龄提前有关联。本研究结果需要大样本量的研究进一步验证。     

广西地区人群TNF-α基因启动子区多态性与肝癌的易感性研究

背景与目的:原发性肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)是一种高度恶性的肿瘤,TNF-α参与了HCC的病理发生、发展过程。本研究探讨广西地区人群TNF-α基因启动子区-1031C/T(rs1799964)和-308A/G(rs1800629)的单核苷酸多态性及其与环境因素的交互作用与HCC遗传易感性的关系。方法:采用以医院为基础的病例对照研究,选择来自于广西地区的新发HCC患者620例,相同地区年龄、性别和民族频数匹配的非肿瘤患者625例。采用TaqMan MGB实时荧光定量PCR方法对TNF-α基因-1031位点和-308位点进行基因分型,比较不同基因型与HCC患病风险的关系,并探讨基因-环境的交互作用对患病风险的影响。结果:TNF-a基因-1031位点3种基因型TT、TC、CC在病例组和对照组中分布差异无统计学意义(P>0.05),与TT基因型患者相比,TC或CC基因型者患HCC的风险并无显著增加(P>0.05)。TNF-α基因-308位点GG、GA、AA基因型在病例组和对照组中分布差异无统计学意义(P>0.05),与GG基因型患者相比,GA或AA基因型者患HCC的风险并无显著增加(P>0.05)。叉生分析结果表明,TNF-α基因-1031位点单核苷酸多态性与吸烟、饮酒及HBV感染等环境因素在HCC发生中存在交互作用,OR分别为3.367、4.709和25.433;-308位点与吸烟、饮酒、食鱼生及HBV感染等环境因素在HCC发生中存在交互作用,OR分别为3.720、5.316、24.975和19.822。结论:TNF-α基因-1031位点和-308位点单核苷酸多态性在HCC发生过程中,可能无独立的危险作用,但与吸烟、饮酒、食鱼生及HBsAg阳性等环境因素交互作用能增加HCC的发病风险。     

XRCC1基因多态性与肝细胞癌的病例对照研究

目的了解DNA修复基因XRCC1常见3个位点的单核苷酸多态性在研究人群中的分布频率及特点,探讨其与肝细胞癌（以下简称肝癌）发病风险的关系。方法采用以医院为基础的病例对照研究方法。运用TaqManMGB荧光定量实时PCR实验方法,检测XRCC1常见3个位点的单核苷酸多态性。结果 （1）基因分型分析结果显示：XRCC1-194位点、XRCC1-280位点、XR-CC1-399位点的突变等位基因频率在病例组中的分布分别为25.7%、9.3%、24.8%,在对照组中分别为27.1%、9.2%、23.6%,经χ2检验,3个位点的等位基因频率在病例组和对照组中的分布差异均无统计学意义（P〉0.05）。以上3个位点的各基因型在两组间分布差异也均无统计学意义（P〉0.05）。（2）多因素Logistic回归分析显示：调整年龄、性别、民族、婚姻状况和职业等因素后,携带XRCC1-194TT、XRCC1-280AA、XRCC1-399AA突变基因型与肝癌无关联。（3）对XRCC1-194、XRCC1-280、XRCC1-399多态位点分别与肝癌家庭史、吸烟、饮酒、乙肝病毒慢性感染等可疑危险因素进行叉生分析,结果显示,3个基因多态位点分别与吸烟、饮酒、乙肝病毒慢性感染均存在相加交互作用。结论 XRCC1常见3个位点的单核苷酸多态性可能不是广西人群中肝癌的易感因素,但存在XRCC1基因多态性与吸烟、饮酒、HBsAg慢性感染等的相加交互作用。     

叉形头转录因子O亚型相关基因位点多态性与肝细胞癌关系

目的探讨叉形头转录因子O亚家族（forkhead box-containing protein O subfamily,FOXO）基因多态性与肝细胞癌（hepatocellular carcinoma,HCC）遗传易感性的关系。方法采用以医院为基础的病例对照研究方法,选取1 049例HCC患者作为病例组,1 052例无肿瘤患者作为对照组,对照组按年龄、性别、民族与病例组频数匹配。采用高通量TaqMan MGB实时荧光定量聚合酶链式反应（real-time fluorescent guantitative polymerase chain reaction,RT-PCR）技术对FOXO1的rs17592236位点、FOXO3的rs4946936位点和FOXO4的rs4503258位点进行基因分型。应用Logistic回归模型分析上述位点单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）与HCC发病风险的关系,并研究基因多态性与环境因素的交互作用。结果 rs17592236、rs4946936和rs4503258位点基因型在病例组和对照组中分布差异均无统...     

错配修复系统MLH1基因rs1800734多态性与肝细胞癌的关联研究

目的研究错配修复系统MLH1基因rs1800734多态性与肝细胞癌遗传易感性的关系。方法采用以医院为基础的病例对照研究方法,运用荧光定量聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)和非条件Logistic回归分析MLH1基因型在两组中分布频率的差异,以及基因多态性和环境因素的交互作用。结果病例组MLH1基因位点AA、AG和GG各基因型频率分别为37.09%、48.57%和14.35%,对照组中基因型频率分别为32.89%、47.46%和19.65%,差异无统计学意义(P=0.085)。多因素Logistic回归分析表明,与AA基因型相比,AG或者GG基因型的个体罹患HCC的风险OR值分别为1.102和1.544。病例组等位基因(A)频率(61.37%)较对照组(56.62%)增高(2=4.22,P=0.040),A等位基因携带者患肝细胞癌的危险性是G等位基因携带者的1.217倍。交互作用分析结果表明MLH1基因多态性与肿瘤家族史、乙型肝炎病毒表面抗原(epatitis B surface antigen,HBsAg)阳性之间均存在交互作用(P<0....     

肝癌组织长链非编码RNA RP13-143G15.3表达临床意义分析

目的 近几年,大量的长链非编码RNA被发现,通过参与表观遗传、转录和翻译等实现对基因表达的调控,促进肿瘤细胞的发生发展和转移.探究长链非编码RNA RP13-143G15.3在肝癌及癌旁组织中的表达水平,分析其差异表达与临床指标之间的相关性,为肝癌的诊疗提供新的标志物.方法 对5例肝癌及癌旁组织进行长链非编码RNA(lncRNAs)表达谱筛查,选择具有表达差异的RP13-143G15.3扩大样本进行验证.收集2016-03-01-2016-06-30广西医科大学肿瘤医院肝胆外科进行肝癌切除术的56例患者肝癌及癌旁组织,采用实时荧光定量PCR技术检测RP13-143G15.3的相对表达水平,并分析其差异表达与患者临床特征、血清学指标及免疫组化指标的相关性.结果 5例肝癌组织中RP13-143G15.3表达高于癌旁组织,P=0.005.在大样本56例肝癌组织中相对表达量为0.026 5±0.006,癌旁组织中相对表达量为0.040 7±0.025,肝癌组织中RP13-143G15.3表达明显低于相应癌旁组织(Z=-3.842,P<0.001),与芯片筛查结果不一致.RP13-143G15.3的差异表达与患者乙肝携带史(χ2=4.667,P=0.031)、门脉高压(χ2=5.250,P=0.022)、甲胎蛋白水平(χ2=4.791,P=0.029)、乳酸脱氢酶(Z=-2.237,P=0.025)、谷氨酸脱氢酶(Z=-2.101,P=0.036)、纤维蛋白原(t=-2.103,P=0.040)、CA72-4(Z=-2.147,P=0.032)、免疫学指标CD34(χ2=9.516,P=0.023)及肿瘤增殖抗原(χ2=8.000,P=0.005)有关.结论 RP13-143G15.3在肝癌组织中表达下调,其可能起到抑癌作用,有望成为肝癌新的肿瘤标志物及分子靶点,为后续功能研究及机制研究提供理论基础.     

定痫丸对急性期癫痫小鼠海马组织Wnt/β-Catenin信号通路相关蛋白及神经元凋亡的影响

目的研究定痫丸对急性期癫痫小鼠海马组织Wnt/β-Catenin信号通路相关蛋白及神经元凋亡的影响,探讨其可能的疗效机制。方法取100只8~10周龄SPF级雄性小鼠,其中20只用于模型失败备用小鼠,将80只小鼠随机分为4组,分别为模型组(A)、生理盐水组(B)、卡马西平组(C)、定痫丸组(D),每组20只,采用腹腔注射氯化锂-匹罗卡品的方法制作急性期癫痫小鼠模型,A组不予干预,B组实验全程均给予生理盐水,C组予卡马西平混悬液灌胃,D组予定痫丸混悬液灌胃,应用免疫组化和Western Blot分别检测海马组织内β-Catenin(β-连环蛋白),Cyclin D1(细胞周期蛋白D1)和Wnt3a的蛋白表达水平,运用Tunel法检测神经元的凋亡情况。结果与生理盐水组比较,模型组海马组织中的β-Catenin、Wnt3a的蛋白表达明显上调(P<0.05),在海马CA1区和CA3区的凋亡阳性细胞增多(P<0.05);与模型组比较,定痫丸组中的β-Catenin、Wnt3a的蛋白表达下调(P<0.05),在海马CA1区和CA3区的凋亡阳性细胞减少(P<0.05);在4组海马组织中均未检测到Cyclin D1蛋白的表达。结论定痫丸可能是通过下调Wnt/β-Catenin信号通路上的β-Catenin、Wnt3a的蛋白的表达,抑制了海马神经元的凋亡,达到治疗癫痫的作用。     

“家庭急病呼救电脑联网系统”简介

“家庭急病呼救电脑联网系统”简介刘唐威，仇小强，赵晓琴，黄志碧，潘磊，杨嘉丽，韦英梅，唐业蕴，蒋崇南，曾柳莲，夏宁，杜俊杰，彭如宽，谢晓宇当家庭、单位病人疾病突发或健康状况恶化急需求医时，常因与医院联系不够迅速或不准确（如拨错或不知道医院电话号码、或...