一例额缝早闭的产前诊断及遗传学分析

目的探讨产前超声结合染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术对l例疑似额缝早闭胎儿的确诊过程,实现产前诊断技术的有效联合应用。方法应用影像学检查、羊水染色体核型分析和SNP-array技术以及尸体解剖对胎儿进行检测及验证。结果胎儿羊水染色体核型分析未发现异常,SNP-array分析结果显示9p23p22.2区段存在长度7.8 Mb的缺失;父母双方核型分析以及SNP-array分析均未发现异常,胎儿为新发突变。并通过尸体解剖证实额缝早闭的诊断。结论结合临床超声和SNP-array分析确诊胎儿患有额缝早闭,尸体解剖明确诊断,为患者提供了准确的产前诊断和遗传咨询。     

青少年及成年初期炎症性肠病患者结构化过渡方案的范围综述

目的梳理国内外公开发表的青少年及成年初期炎症性肠病患者结构化过渡方案,为该群体从儿科向成人医疗系统平稳过渡提供参考。方法检索PubMed、Web of Science、MEDLINE、Cochrane Library、美国国立指南库(NGC)、CBM、CNKI、万方数据库,进行文献筛选和数据提取。结果共纳入30篇外文文献,发表时间为2006~2020年。方案来源:指南、文献综述总结、证据总结、队列研究、专家意见和共识、横断面调查、病例对照研究等。形成的结构化过渡方案:分年龄过渡法、分阶段过渡法、过渡教育、协调员过渡、过渡门诊等;各方案的应用情况在不同国家有所差异。涉及人群:患者、家属、多学科团队。评价方案效果的指标:过渡后生活质量、疾病相关临床指标、疾病自我管理行为、过渡满意度、自我效能等。结论目前国外与青少年及成年初期炎症性肠病患者结构化过渡方案相关的研究稳步增长,国内应重视该领域的研究,建立适合国情的过渡方案并评价方案的有效性,以更好地推动我国青少年及成年初期炎症性肠病患者的平稳过渡,提高患者生活质量。     

基于超分子“气析”理论构建中药制剂靶向性评价方法及实验验证

目的 构建基于超分子“气析”理论的中药制剂的靶向性评价方法，并对柴胡影响片仔癀的肝靶向性进行研究。方法 采用分子连接性指数分析主要归肝经的药材、片仔癀中的各成分“印迹模板”特征及肝靶向趋势；利用中药多成分“印迹模板”自主作用特征，结合靶区动力学和总量统计矩原理建立中药制剂的靶向性评价方法，并对片仔癀组、柴胡组、片仔癀+柴胡组、空白组4组作用的肝癌大鼠进行实验验证。结果 扣除主要归肝经药材分子连接性指数平均值后，片仔癀组与柴胡组的分子连接性指数相似度0.376 8，片仔癀+柴胡组与柴胡组的分子连接性指数相似度0.988 2，预测柴胡可增强片仔癀的肝靶向性。建立中药复方靶向性的评价体系，包括相对总量摄取率（RUE_T），相对总量浓度（RC_T），相对“印迹”趋势（RIT_T）及相对“印迹”方差（RIV_T）；各组织中肝脏的RUE_T和RC_T均为最大（RUE_T=1.88>1，RC_T=2.30>1），其他组织这2个参数则均<1，说明片仔癀结合柴胡后能增加其在肝脏的分布，肝靶向性增强；除血浆外，其他组织的RIT_T及RIV_T均在1.0附近波动，说明靶向修饰不改变片仔癀的“印迹”作用趋势，对成分种类也无明显影响。结论 在超分子“气析”理论指导下，可建立以分子连接性指数和总量统计矩参数表征中药制剂多成分“印迹”作用的靶向性评价参数体系，实现对中药制剂靶向性的评价，柴胡的加入可增加片仔癀的肝靶向性。     

四省蝇类密度控制国家标准应用现状抽样数据分析

为对我国现行《病媒生物密度控制水平蝇类》(GB/T 27772-2011)标准的实施状况进行评价,为修订标准、更好地应用标准提供依据,本研究采用抽样问卷调查方式收集湖北、山西、江苏和云南4省的爱卫组织、疾控中心和PCO共3类机构以及重点行业应用标准的情况,分析成效,归纳修订建议.调查结果显示,被调查机构和重点行业知晓该标准的比例分别达到100％、86.50％,接受过该标准培训的分别占93.56％、63.83％.比较3类机构掌握程度,不同级别爱卫办的组间差异无统计学意义,不同类型重点行业的组间差异无统计学意义,但不同级别疾控中心的组间差异有统计学意义,省、地市级/省直管市级的要高于县区级;不同资质PCO公司的组间差异也有统计学意义,通过服务能力资质等级评定的企业要高于无资质的.在标准知识方面,爱卫组织掌握定性指标的正确率总体低于其他机构和重点行业,各类机构和重点行业的组内没有差异.爱卫组织和疾控机构100％使用了标准,应用方式前3位分别是卫生城市(区、县)创建(93.96％)、开展本地蝇类防治达标考核(74.16％)、举办相关技术培训(69.80％);PCO有94.4％使用了标准,应用方式前3位分别是用于与政府或单位签订购买服务的合同条款(85.56％)、作为服务考核的依据(占82.22％)、举办相关技术培训(71.11％);重点行业中有86.5％了解到《标准》对工作场所有要求,其中有96.4％使用了《标准》.应用标准后,83.76％机构认为对业务能力的提升作用很大,86.02％机构和用户认为可促进环境好转,97.16％机构认为该标准能满足蝇类防治工作需求.至于对标准修定的需求,90.21％被调查机构认为可以不修订标准,但不同级别疾控中心存在组间差异,省级、地市级(含省直管市)疾控中心人员认为需要修订的较区县级多,有统计学意义.针对标准执行、修订和使用方面的开放性调查,共归纳出10条建议.总体调查认为本标准发挥了专业规范作用,各项评价指标大体合适;标准得到了广泛应用,产生了良好的社会和经济效益.为更好地应用标准,建议修改时标准语言更通俗化,增加5万以下人口的抽样量,分类制定评价操作指南、不同场所防蝇设施要求等.     

GSK3B基因3'-UTR多态性与阿尔茨海默病发病风险的相关性分析

目的研究中国汉族人群中糖原合成酶激酶3β基因(GSK3B)3'端非翻译区(3'-UTR)基因多态性与阿尔茨海默病(AD)发病风险的相关性。方法采用直接测序的方法,对535例AD病例及464例正常对照的GSK3B基因3'-UTR单核苷酸多态性(SNPs)位点进行基因分型。结果 GSK3B基因3'-UTR各SNPs位点的等位基因频率和基因型分布在AD组和正常对照组之间的差异无统计学意义(P0.05)。其中rs60393216、rs56728675和rs3732361存在强连锁不平衡,其构成的三种单体型的频率在AD组和正常对照组之间的差异无统计学意义(P0.05)。结论 GSK3B基因3'-UTR多态性与中国汉族人群AD发病风险无关。     

金铁锁种苗质量分级标准研究

目的研究制定金铁锁种苗质量分级标准,为金铁锁药材的规范化生产奠定基础。方法采集一年生金铁锁实生苗,以根长、根粗、根重为分级指标,采用标准差法对种苗进行分级,进一步开展田间栽培试验,观察比较种苗分级移栽后的存活率、产量、生长情况,对划分的等级进行验证。结果金铁锁种苗可分为3个等级,不同等级种苗存活率、产量、地上和地下部分生长状况差异明显。一级种苗根长≥17 cm,根粗≥6.5 mm,根重≥2.8 g;二级种苗:根长≥13.5 cm,根粗≥5.5 mm,根重≥2.0 g;三级种苗:根长≥10.00 cm,根粗≥4.0 mm,根重≥1.0 g。结论制定的种苗分级标准可用于金铁锁生产中的种苗选择。     

活用经方治疗头痛验案4则

头痛是临床上的一种常见病,多发病,内伤外感均能引起,病因复杂多变,病程长短不一,症状轻重有别,容易反复发作,甚者严重影响患者的生活和工作,引发一系列身心问题,给患者带来了极大的痛苦。中医对头痛病的认识可追溯到2000年前的《黄帝内经》,治疗上更是积累了丰富的经验。传统的辨证论治有时候在临床中证型难以明确区分,往往难以和教科书上的辨证分型对号入座。笔者近年来采用张仲景的六经辨证,先辨六经,次辨方证,灵活运用经方加减治疗各种头痛,方证对应,效果明显。     

基于“肺与大肠相表里”研究健脾固肠方通过调节肠道免疫平衡抑制肺癌小鼠肿瘤转移的机制

目的基于"肺与大肠相表里"的中医基础理论,探讨中药健脾固肠方通过调节肠道菌群、改善肠道免疫屏障功能、调节肠道Treg/Th17细胞的平衡,抑制肺癌侵袭及转移的机制。方法采用C57BL/6雄性小鼠,右腋下接种Lewis肺癌细胞混悬液2 mL(1×10~6/mL),建立皮下移植瘤模型。将18只造模成功小鼠随机分为3组,即荷瘤组、化疗组及中药+化疗组,每组6只。造模成功后进行干预,化疗组和中药+化疗组连续3 d腹腔注射顺铂溶液液(0.1 mg/d),荷瘤组连续3 d腹腔注射等体积的0.9%NaCl溶液。从第1天起中药+化疗组予以健脾固肠方0.6 mL/d灌胃,荷瘤组和化疗组每日给予等体积的0.9%NaCl溶液灌胃。18只小鼠于干预21 d后取材,测定3组肺癌小鼠体质量、种植瘤的瘤质量、肺转移灶个数;高通量测序法测试小鼠肠道菌群;RT-PCR实验分析小鼠小肠淋巴组织Th17和Treg细胞相关转录因子RORγt和FoxP3表达水平。结果中药+化疗组小鼠的一般情况、体质量优于化疗组,差异有统计学意义(P0.01)。中药+化疗组抑瘤率优于化疗组,差异有统计学意义(P0.05)。中药+化疗组的肺转移抑制率优于化疗组,差异有统计学意义(P0.05)。与化疗组比较,中药+化疗组小鼠肠道菌群多样性指标Chao1、shannon明显增加,差异有统计学意义(P0.01)。与化疗组比较,中药+化疗组小鼠肠道免疫指标FoxP3、RORγt减少,差异有统计学意义(P0.05)。结论中药健脾固肠方可能通过增加肺癌小鼠肠道菌群多样性、改善肠道菌群、调节肠道Th17/Treg细胞平衡,维持肠道免疫平衡,改善机体免疫,进而抑制肺癌小鼠肺癌细胞的侵袭及转移。