一性连锁Alport综合征中国家系COL4A5基因新突变位点的检测

通过PCR和直接测序的方法,对一性连锁Alport综合征家系17个受检个体的COL4A5基因所有51个外显子及其相邻内含子的DNA序列进行检测。结果发现,在第26外显子2240位点,男患者存在C碱基缺失(2240delc),女患者存在杂合缺失,同时对女患者相应的PCR产物进行克隆和测序以验证PCR测序结果的可靠性,而在正常家系成员和80例对照中均未发现此位点异常,说明2240delc为引起该家系临床病变的突变位点,不是多态性位点。在性连锁Alport综合征中,COL4A5基因的这个单碱基缺失突变位点为首次报道。     

土壤多样性理论在欧美的实践及在我国土壤景观研究中的应用前景

介绍了土壤多样性理论的基本概念与研究方法以及在西班牙、美国等欧美国家的研究实践 ,包括在欧盟 CORINE数据库和美国 STATSGO数据库支持下进行的多样性主要指数 (多样性指数、均匀度指数和多度指数等 )的算法、主要模型 (多度分布模型、幂律模型等 )的分析、GIS和地统计学方法的应用等。通过这些研究实践 ,可以看出土壤多样性理论在研究土壤的空间可变性、土壤景观格局的相互关系 ,土地利用与城市化过程对土壤多样性的影响等方面确有独到之处 ,为解决当前我国土壤学面临的环境资源可持续发展、环境监控、基因保护、城市化过程等热点问题提供了一个崭新的研究思路 ,展现出良好的应用前景     

氮添加和采脂对湿地松林土壤酶活性及酶化学计量比的影响

大气氮沉降和采脂会引起树木生长和代谢的变化,从而影响土壤养分循环和酶活性.土壤酶和酶化学计量可以揭示土壤碳、氮循环和微生物生长代谢过程的养分限制,但目前亚热带湿地松人工林土壤酶和酶化学计量对氮添加和采脂的响应还不清楚.以亚热带北缘的湿地松人工林为研究对象,设置采脂(resin tapping,RT)和未采脂(no re...     

优雅蝈螽精子形成期间微丝和微管蛋白的动态变化

【目的】分析微丝和微管蛋白在优雅蝈螽Gampsocleis gratiosa精子形成过程中的作用,为昆虫精子顶体复合体形成和细胞核重建机制研究奠定基础。【方法】应用免疫荧光、PAS-苏木精染色和透射电镜等方法,对优雅蝈螽成虫的精巢、雄性贮精囊和雌性受精囊内精子的发育以及微丝和微管蛋白在精子形成各个时期的分布进行了观察。【结果】精巢中,早期圆形精子细胞中微丝在精子细胞的某区域大量聚集,而微管蛋白随机分布在细胞质中。伸长的精子细胞中,顶体开始形成时,微丝首先在亚顶体区域出现,历经球形、短棒形,然后向细胞核的两侧扩展成倒"Y"形,接着形成箭头形;在顶体的外周即微丝的周围,细胞核周围以及鞭毛中发现微管蛋白。在雄虫贮精囊和雌虫受精囊中,精子和精子束中仅有微管存在,且仅存在于鞭毛中;精子头部的微丝和微管蛋白均消失。【结论】综合分析,我们认为微丝和微管作为"脚手架"结构在优雅蝈螽精子形成期间参与顶体复合体形成和细胞核重建,精子成熟形成精子束过程中"脚手架"结构拆除。     

土壤镉污染对大蒜幼苗生长及根系抗氧化系统的影响

通过土培实验研究了镉污染胁迫对大蒜幼苗生长及根系抗氧化系统的影响.结果表明:与对照组比较,土壤低浓度镉对大蒜幼苗生长略有促进作用,单株鲜质量、干质量、根长及地上部分高度略有增加,而根系活力、可溶性蛋白含量、超氧化物坡化酶(SOD)、过氧化氢酶(CAT)和过氧化物酶(POD)活性显著升高,抗氧化防御酶系统仍保持平衡,表现在膜脂质过氧化产物(MDA)含量与对照组无明显差异;但随着土壤镉浓度的进一步增加,大蒜平均单株鲜质量、干质量、平均最大根长及地上部分高度均显著降低,同时,根系活力和可溶性蛋白含量增幅逐渐减弱,抗氧化防御酶系统平衡受到破坏,根系MDA含量显著上升.大蒜对镉吸收积累主要在根部,而向地上部分转运较少.     

二花脸和大白猪脂肪leptin和下丘脑中Ob-Rb基因表达的发育性变化

为研究猪脂肪组织中leptin和下丘脑中Ob-Rb基因表达发育性变化的性别差异和品种特点, 分别于出生当天, 3, 20, 30, 45, 90, 120和180日龄随机屠宰二花脸公、母猪, 大白猪公猪各4头, 采集血样、背部皮下脂肪组织和下丘脑. 用放射免疫法测定血清leptin浓度, 用反转录多聚酶链式反应(RT-PCR)方法, 以18S rRNA作内标, 定量分析脂肪组织中leptin和下丘脑Ob-Rb基因表达的发育性变化, 并进行品种和性别间比较. 结果显示: 脂肪组织中leptin mRNA的表达有明显的发育性变化, 随日龄增加而增高, 母猪显著高于公猪, 二花脸猪显著高于大白猪(P<0.01). 二花脸猪和大白猪血清leptin水平的发育性变化模式基本相同, 随日龄增加而增高, 且与脂肪组织中leptin mRNA表达的发育性变化高度正相关(P<0.05或P<0.01), 有性别和品种差异, 总体上母猪显著高于公猪, 二花脸猪显著高于大白猪(P<0.01). 而下丘脑中Ob-Rb mRNA的表达呈现明显不同的发育及品种特点, 在出生后逐渐下降, 然后逐渐回升, 断乳后又逐渐下降, 二花脸猪在120~180日龄又逐渐回升. 大白猪Ob-Rb的基因表达在总体上高于二花脸猪(P<0.01). 结果提示: 二花脸猪和大白猪血清leptin水平和脂肪组织中leptin的基因表达与脂肪沉积相关.     

膝部骨折合并腘动脉损伤23例临床分析

目的：回顾性分析膝部骨折合并腘动脉损伤的治疗方法和效果。方法：23例膝部骨折合并腘动脉损伤的患者,其中肢体严重缺血患者（远端动脉搏动消失,皮温下降,皮肤花斑或者苍白）13例,部分缺血患者（远端动脉搏动减弱,或者消失但有毛细血管充盈征）10例。腘动脉修复方法：端端吻合术4例,修补术5例,切开取栓术3例,对侧大隐静脉移植修复术10例。修复顺序：先修复血管再固定骨折8例,先固定骨折再修复血管14例,处理骨折前先建立临时性动脉内分流10例。结果：肢体存活19例,截肢4例。截肢者均为严重缺血患者,其中1例患者因严重骨折和广泛软组织损伤合并急性肾功能衰竭行I期截肢,3例患者因术后反复感染（1例合并肾功能不全）行Ⅱ期截肢。严重缺血的患者只有3/13例完全恢复,而部分缺血的患者有6/10例完全恢复。血管再通时间≥8h的患者只有4/13例完全恢复,而血管再通时间〈8h的患者有5/9完全恢复。结论：膝部骨折合并腘动脉损伤时,肢体缺血程度和缺血时间是影响患者康复的重要因素,术后感染仍是造成截肢的主要原因。     

膝部骨折合并胭动脉损伤23例临床分析

目的:回顾性分析膝部骨折合并胭动脉损伤的治疗方法和效果.方法:23例膝部骨折合并胭动脉损伤的患者,其中肢体严重缺血患者(远端动脉搏动消失,皮温下降,皮肤花斑或者苍白)13例,部分缺血患者(远端动脉搏动减弱,或者消失但有毛细血管充盈征)10例.胭动脉修复方法:端端吻合术4例,修补术5例,切开取栓术3例,对侧大隐静脉移植修复术10例.修复顺序:先修复血管再固定骨折8例,先固定骨折再修复血管14例,处理骨折前先建立临时性动脉内分流10例.结果:肢体存活19例,截肢4例.截肢者均为严重缺血患者,其中1例患者因严重骨折和广泛软组织损伤合并急性肾功能衰竭行Ⅰ期截肢,3例患者因术后反复感染(1例合并肾功能不全)行Ⅱ期截肢.严重缺血的患者只有3/13例完全恢复,而部分缺血的患者有6/10例完全恢复.血管再通时间≥8h的患者只有4/13例完全恢复,而血管再通时间<8h的患者有5/9完全恢复.结论:膝部骨折合并胭动脉损伤时,肢体缺血程度和缺血时间是影响患者康复的重要因素,术后感染仍是造成截肢的主要原因.     

上海松江广富林遗址的孢粉记录

上海广富林地区广富林遗址IT1238和IT0446剖面的孢粉记录,并根据14C数据和遗址层位所建立的年代标尺,通过孢粉分析结果表明,在5300cal.aB.P.之前,本区尚无人类活动的迹象,遗址点周围主要生长由栎树和榆科等植物构成的常绿和落叶阔叶混交林,气候温暖湿润。良渚文化中前期,在花粉谱上出现了农作物的证据,说明当地已有人类进驻,并开展农业活动;大量水生植物花粉的分布说明当时水体面积扩大,降水量增多。良渚文化晚期以后,栎树林几近消失,水生植物减少,而蒿、藜增加,可能是由于水体面积的减少,以及区域气候变得干冷所致。广富林遗存、战国和东汉文化层时期的状况,在一定程度上延续了良渚文化晚期的特征。在战国和东汉文化层时期,栎树林有所恢复,人类活动在后期有所增强。