2.32小儿周期性呕吐胃肠动力和发病机理探讨

目的分析小儿周期性呕吐的临床特点、胃肠动力改变、治疗效果,分析其发病机理. 方法对有反复发作呕吐,病程＞3个月的患儿进行各项有关检查,除外器质性病因:进行消化道钡餐造影、不透X线胃和全消化道排空、体表胃电图等胃肠动力功能检测:总结分析临床资料、检测结果、治疗效果,探讨发病机理.     

儿童Castleman病合并副肿瘤天疱疮一例

患儿 女,11岁,因"反复口腔溃疡伴皮疹6个月"人院.入院6个月前无诱因出现双侧颊黏膜疼痛伴片状充血及口角痛性溃疡.当地医院按口腔炎治疗后,双颊黏膜疼痛好转,但口角溃疡加重,逐渐波及到双唇,溃疡表面结痂,张口受限.     

Menkes钢发综合征

Menkes钢发综合征是由于铜代谢异常引起的遗传代谢病,主要表现为头发硬,易断裂及反复抽搐。为X连锁隐性遗传。1962年以来,文献报告十余例,国内报道甚     

糖原累积症Ⅲ型7例AGL基因突变分析

目的 研究中国人糖原累积症Ⅲ型AGL基因突变状况,了解中国人AGL基因是否存在常见突变.方法 对临床表现为肝大、空腹低血糖、不同程度高乳酸血症、高脂血症或伴肌力减低的7例患者进行外周血DNA直接测序,分析AGL基因突变情况.结果 在7例患者的14个等位基因中均检出致病突变.包括已报道突变4个:c.1735+1G>T、c...     

1例遗传性多发性骨软骨瘤家系EXT1基因分析

目的 遗传性多发性骨软骨瘤（HME）是一种常染色体单基因显性遗传骨发育异常疾病,超过70% 为EXT1、EXT2 突变所致。该文目的是分析一HME 家系（3 代24 名成员,6 名HME 患者）临床特征及致病基因与突变;并通过文献复习统计分析中国人种基因突变情况。方法 收集、整理、分析该家系临床资料;应用PCR 及直接测序进行EXT1 基因分析;应用Pubmed 及万方数据库检索中国人种HME 基因突变文献。结果 （1）该家系起病年龄逐代变早,骨软骨瘤发作部位及数量逐代增多,身体变形逐代严重。（2）患者均发现EXT1 基因杂合剪切突变IVS5+1G>A,该突变在中国人中首次发现。（3）至今中国HME 家庭（含该家系）基因突变构成比为EXT1 为29%（26/90）,EXT2 为43%（39/90）。结论 （1）该HME 家系呈现病情逐代加重情况。（2）该家系由EXT1 基因剪切突变IVS5+1G>A 导致发病。（3）中国人种EXT1、EXT2 突变构成比与西方人不一致。     

一例含葡萄糖-6-磷酸酶新突变的复合杂合突变致华人糖原累积症Ia型的遗传特点

  目的  探讨1例糖原累积症Ia型(glycogen storage disease type Ia, GSD Ia)患者的临床特点及遗传机制。  方法  详细收集患者临床资料, 包括病史、体格检查、实验室检查结果。提取患者及其父母的外周血DNA, 进行葡萄糖-6-磷酸酶催化亚基(glucose-6-phosphatase catalytic subunit, G6PC)基因5个外显子测序, 对新突变进行蛋白功能预测。  结果  患者为27岁男性, 有低血糖、高乳酸血症、高尿酸血症和高脂血症的典型临床表现, 肝穿刺活检支持GSD Ia。患者G6PC基因第2个外显子检测到c.248G > A(p.R83H)错义突变, 第5个外显子检测到c.674T > C(p.L225P)错义突变, 患者父亲和母亲分别是携带c.674T > C(p.L225P)及c.248G > A(p.R83H)突变的杂合子。采用Polyphen 2和SIFT软件对新发现的c.674T > C(p.L225P)突变蛋白功能进行预测, 提示为致病突变, 可能损害葡萄糖-6-磷酸酶蛋白功能。  结论  G6PC基因的复合杂合突变是本例GSD Ia患者的致病基础, 发现G6PC基因新的致病突变, 拓宽了华人GSD Ia的致病基因谱。     

糖原贮积病1型患者卒中风险的研究现状

糖原贮积病（glycogen storage disease,GSD）为糖原代谢障碍导致糖原在肝脏、肌肉、肾脏 等组织器官中贮积所致的一组遗传代谢性疾病,根据酶缺陷不同,至少可分为12型,以GSD1型最常 见,GSD1早期可继发显著的高脂血症,随年龄增长可能出现肾功能不全、高血压等远期并发症,这些 均为动脉粥样硬化的危险因素,可能增加卒中风险。本文依据GSD1合并卒中的病例报告,探讨GSD1卒 中发生的相关机制,目前主要有两种观点：其一认为GSD1患者是早期动脉粥样硬化、卒中的高危人群; 其二认为GSD1有显著高脂血症而卒中发病率小,可能具有抗动脉粥样硬化机制,本文从以上两方面 分别阐述。     

BSCL2 基因突变致先天性全身脂肪营养不良症1 例报告并文献复习

目的探讨先天性全身脂肪营养不良症(CGL)的临床及基因特点。方法回顾分析1例BSCL2基因突变致CGL患儿的临床资料,并进行文献复习。结果女性患儿,2岁9个月,临床表现为全身脂肪组织消失,黑棘皮征,肝脾大,轻度智力低下;实验室检查示高三酰甘油血症、高胰岛素血症和心肌病变。提取患儿及父母外周血,对AGPAT2、BSCL2、CAV1和PTRF 4个基因行Sanger测序显示,患儿存在BSCL2基因杂合突变,分别为母源移码突变(c.567-568del GA,p.E 189 Efs X 12)及父源无义突变(c.565 GT,p.E 189 X),均为致病突变。回顾文献,BSCL2基因突变是亚洲CGL最常见的病因,BSCL2突变的CGL患儿常见临床表现为全身脂肪组织消失、黑棘皮征和肝脾大,心肌病变和智力低下发生率分别为40%和30%。结论 BSCL2基因突变引起的CGL主要临床表现为自幼全身脂肪组织消失及代谢紊乱,常伴有心肌病变和智力低下,对疑似患儿应尽早行基因分析确诊。     

肝豆状核变性患儿低铜饮食管理现状的研究

目的分析肝豆状核变性患儿低铜饮食管理现状, 为个体化低铜饮食指导提供参考和帮助。方法采用问卷调查法与半结构式访谈法。问卷调查时采用便利抽样法, 选取2021年8月—2022年10月于中国医学科学院北京协和医院儿科门诊及病房治疗的113名肝豆状核变性患儿的家长为研究对象, 并采用自行设计的《肝豆状核变性患儿低铜饮食现状调查问卷》对其进行调查。半结构式访谈部分采用目的抽样法, 募集符合入选标准的研究对象, 信息达到饱和时不再纳入, 最终纳入16名访谈对象。结果问卷调查结果显示, 肝豆状核变性患儿家长低铜饮食知识问卷部分, 正确率最低的条目分别是"根据食物中含铜量决定该食物是否可以食用, 如100 g食物中若含铜量超0.5 mg则禁止食用"和"以下豆类食物中(豆腐、腐竹、豆腐干、油豆腐), 哪个含铜量最高"。113例患儿中, 由家长完全管理低铜饮食的有55例, 53例患儿与家长共同管理低铜饮食, 自我管理低铜饮食的患儿4例。64例患儿目前遵循低铜饮食原则, 只吃含铜量低的几大类食物;32例患儿在确保每日食物中总含铜量不超标的情况下, 保证饮食多元化。半结构式访谈提炼的主题包括:患儿家长对低铜...     

婴儿早期教育的效果

目的 从新生儿期开始即进行早期教育，以达到优生优育的效果。方法 对每一位自协和医院出生的婴儿会员进行定期生长发育监测；婴儿喂养及营养的指导；心理行为测评和指导；疾病的早期发现和早期干预；高危儿的随诊。结果 俱乐部的工作保障了会员的体格发育正常，他们的身高、体重及头围的均值均高于1995年全国九城市儿童的生长发育标准的均值；精神发育，采用CDCC（婴幼儿智能发育测定）量表，精神发育指标（MEI）和运动发育指标（PDI）均在正常范围；在早产儿、窒息儿及高危儿的随诊中，起到了早期发现、早期干预的作用；创造了新型和谐的医患关系。结论 俱乐部的工作，保障了会员的精神发育、体格发育的健康生长，进一步验证了婴儿早期教育的效果。