一寻常型银屑病家系的HLA等位基因分析

目的分析北方一寻常型银屑病家系的发病与HLA-A、B、DRB1等位基因的相关性。方法采用序列特异性寡核苷酸探针-聚合酶链反应(PCR-SSO)方法检测一北方家系16人的HLA-A、B、DRB1等位基因。结果家系中共有6人患寻常型银屑病,其中4个早发寻常型银屑病患者(Ⅱ-2、Ⅱ-4、Ⅲ-1、Ⅲ-5)发病均在30岁以前,B位点均为B*13、DRB1位点均为DRB1*07;家系中有6人携带单倍型11-15-15,其中4人发病(Ⅰ-2、Ⅱ-2、Ⅱ-4、Ⅲ-1),年龄稍小的2人未发病(Ⅲ-3、Ⅲ-4)。结论此家系中寻常型银屑病的发病涉及多个易感位点,携带B*13-DRB1*07基因的早发病者可能与对遗传因素和/或环境因素敏感性增加有关;易感单倍型携带者的发病受环境因素和/或其他易感因素的影响。     

盐酸小檗碱酶触型结肠定位片的制备

目的用体外溶出度测定评价盐酸小檗碱结肠定位片制备工艺的可行性。方法将盐酸小檗碱加入适量微晶纤维素,以及果胶和瓜耳豆胶酶触骨架材料压制成骨架片芯,再包肠溶衣制成结肠定位骨架包衣片;以topsis法综合评定筛选工艺,以体外溶出度为指标,考察骨架包衣片释药特性。结果当果胶与瓜耳豆胶比例为1∶1、肠溶衣增重3.8%时,可使药物在人工肠液中5 h释药低于20%,在模拟结肠环境下6 h释放接近80%。结论体外溶出度初步表明,该包衣骨架片可基本达到结肠定位释药的预期效果。     

C反应蛋白基因-717A/G多态性与冠心病的相关性

目的探讨在我国汉族人群中C反应蛋白(Creactive protein,CRP)基因启动子区-717A/G单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)的分布以及与CRP水平和冠心病的相关性。方法对冠心病组(111例)和对照组(101例)利用聚合酶链反应扩增出相应目的条带,对-717A/G位点运用限制性酶切长度多态性(RELP)的方法检测基因多态性,再运用统计学方法分析该多态性与CRP水平以及冠心病的相关性,并且运用多元对数回归分析该位点是否为冠心病的独立危险因素。结果冠心病相关危险因素中的年龄、体质指数、甘油三酯、总胆固醇、低密度脂蛋白、血糖、糖尿病、吸烟、饮酒在冠心病组和对照组间差异无显著性(P0.05);而高密度脂蛋白、高血压和CRP水平差异有显著性(P0.05);汉族人群中-717 A/G多态性的各种等位基因频率分别是A为86.1%,G为13.9%,各基因型频率GG为2.36%,GA为27.83%,AA为69.81%,在各种等位基因与基因型研究对象中,CRP水平差异无显著性(P0.05),各等位基因频率和基因型频率在冠心病和对照组中分布差异无显著性,并且该位点不是冠心病的独立危险因素。结论在汉族人群中-717 A/G多态性与CRP水平和冠心病不相关。     

军事飞行学员医学停飞疾病谱分析

目的 总结分析空军某航空大学近年军事飞行学员医学停飞病征（疾病或体征）特点,为今后军事飞行学员医学选拔和医学鉴定提供客观依据. 方法 对近年空军航空大学医学停飞的614名飞行学员按照所患疾病或病征及病征所隶属体检科室（专业）进行分类统计. 结果 614名医学停飞学员共涉及病征90余种.飞行学员停飞病征排前10位的是视力不足超标、血压超标、频发心律失常、外伤（骨折）、腰椎间盘病变、鼻中隔偏曲、慢性鼻窦炎、胆囊息肉、晕厥及其他心电图异常.医学停飞病征所涉及体检科室（专业）排序依次为眼科、内科、外科、耳鼻喉科、神经内科、心电图检查、超声检查、放射科检查和检验科检查,其中以眼科和内科病征为主,分别占全部医学停飞病征的50.00％、14.86％. 结论 导致在校军事飞行学员医学停飞的主要病征是视力不足超标、血压超标.针对飞行人员职业特点,普及航空医学教育,加强卫生监督,加强可变的功能性病征的矫治、训练,采取积极保护性的干预和心理疏导等措施,对降低在校飞行学员的医学停飞率,提高军事飞行学员的成才率具有重要意义.     

中华骨髓库造血干细胞捐献志愿者HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1高分辨等位基因频率分析

目的分析中华骨髓库造血干细胞捐献者HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1 5位点在高分辨基因分型水平上的等位基因频率特征。方法根据718名中华骨髓库捐献者HLA5位点高分辨分型数据,运用直接计数法计算各位点基因频率。结果在718名捐献志愿者中,共检出28个HLA-A等位基因、61个HLA-B等位基因、30个HLA-C等位基因、40个HLA-DRB1等位基因、18个HLA-DQB1等位基因;其中HLA-A位点最常见等位基因为A*1101(21.66%)、A*2402(16.37%)、A*0201(13.79%);HLA-B位点最常见等位基因为B*4001(11.49%)、B*4601(9.54%);HLA-C位点最常见等位基因为Cw*0702(15.74%)、Cw*0102(15.32%)、Cw*0304(11.56%);HLA-DRB1位点最常见等位基因为DRB1*0901(14.69%)、DRB1*1501(12.40%)、DRB1*0701(9.89%);HLA-DQB1位点最常见等位基因为DQB1*0301(20.54%)、DQB1*0303(15.81%)、DQB1*0601(10.79%)。结论本研究在高分辨基因分型水平提供了一套有关中国人群HLA-A,-B,-C,-DRB1和-DQB1 5位点基因频率数据。     

中华骨髓库造血干细胞捐献志愿者HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1高分辨单体型频率初步分析

目的分析中华骨髓库造血干细胞捐献者HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB15位点在高分辨基因分型水平上的单体型频率及连锁不平衡特征。方法根据718名中华骨髓库捐献者HLA5位点高分辨分型数据,运用Arle-quin3.1软件以最大似然法分析单体型频率。结果双座位连锁不平衡分析显示,HLA-C与HLA-B、HLA-DRB1与HLA-DQB1呈现较为显著的连锁不平衡;多位点单体型频率分析结果显示,最常见的2、3、4、5位点单体型分别为:A*0207-B*4601(7.34%)、Cw*0102-B*4601(8.71%)、B*1302-DRB1*0701(6.19%)、DRB1*0901-DQB1*0303(14.27%)、A*3001-B*1302-DRB1*0701(5.36%)、A*0207-B*4601-Cw*0102(7.06%)、A*3001-Cw*0602-B*1302-DRB1*0701(5.36%)、Cw*0602-B*1302-DRB1*0701-DQB1*0202(6.12%)、A*3001-Cw*0602-B*1302-DRB1*0701-DQB1*0202(5.29%)。结论本研究提供了中华骨髓库718名捐献者HLA5位点高分辨单体型频率遗传学数据,将为临床寻找HLA匹配的无关供者、法医学鉴定、HLA与疾病相关研究等提供分子遗传学参考。     

少突胶质细胞瘤神经系统外转移1例报告并文献复习

<正>少突胶质细胞瘤为成人型弥漫性胶质瘤的一个亚型,染色体1p/19q联合缺失为少突胶质细胞瘤的关键变异,提示预后相对良好。少突胶质细胞瘤的神经系统外转移极为罕见,本例为我科收治的1例脑少突胶质细胞瘤（WHOⅢ级）并颅骨、脊柱、骶骨、肋骨、锁骨多发转移患者。现报告如下以加深相关认识。1病例资料患者,男,因“阵发性头颈部疼痛”于2018年09月入院。入院查体：神清语利,问答切题,双侧瞳孔等大等圆直径3.0mm、双侧对光反射均灵敏,神经系统专科查体及心肺腹部查体均未查及异常。     

珊瑚姜挥发组分的超临界CO2萃取工艺

利用超临界CO2提取珊瑚姜精油和中性油树脂，重点研究了萃取温度、压力、时间、CO2流量、物料粒级等参数对提取获得率的影响，并与水蒸汽蒸馏法进行了对比。     

化妆品标签禁说"特效"

前不久出台的新版《化妆品标签标识管理规范》,对在中国境内生产销售的化妆品标签标识以及宣传用语等,作了更为全面细致的新规定,很多虚假夸张的说法都将被禁止出现在化妆品标签上。     

2005年至2008年全国HLA低分辨基因分型检测室间质量评价结果分析

Objective National external quality assessment (EQA) results from 2005 to 2008 for HLA class Ⅰ (A, B) and class Ⅱ (DRB1) low-resolution DNA typing were summarized with the goal of exploring strategies to assure and improve HLA DNA typing performance in clinical testing. Methods HLA allele results from the four consecutive years EQA events were analysed. Different kinds of errors were described and classified, and the possible causes were discussed. Results Participant laboratories were increasing in the four consecutive years with the number of 22, 28, 47 and 61 in 2005, 2006, 2007 and 2008,respectively. 2 844 HLA DNA typings were returned from the participants during the 4 years EQA surveys, and overall 30 errors (1.05%) were identified. These 30 errors were classified into two major types of errors including 25 technical genotyping errors and 5 human errors. The proportion of laboratory participants which made mistakes was 13. 6%, 10. 7%, 10. 6% and 16.4% in 2005, 2006, 2007 and 2008, respectively. Conclusions Above 10% of participant laboratories exhibited errors in the four consecutive years HLA molecular typing EQA surveys. Relevant important attentions should be greatly paid to clinical HLA molecular typing test.