高压氧治疗新生儿重度缺氧缺血性脑病血清NSE的意义

目的 探讨神经元特异性烯醇化尊（NSE）在重度缺氧缺土性脑病（HIE）新生儿血清中的变化，旨在评价高压氧治疗新生儿HIE的临床价值。方法40例重度HIE患儿被平均分为高压氧组和常规治疗组，2组均于治疗前．治疗后10d采血进行NSE测定，另选20例足月正常儿作为正常儿组，亦进行NSE测定。NSE用酶联免疲分析法进行测定。结果两治疗组患儿血清NSE在治疗前显著高于正常儿组（p〈0．01），治疗前与治疗后高压氧治疗组．常规治疗组血清NSE比较，有显著差异（P〈0．01）;治疗后高压氧治疗纽血清NSE明里低于常规治疗组（p〈0，01）。结论 血清NSE水平是反映脑组织损伤和修复的生化指标，常规治疗配合高压氧治疗可更有效改善重症HIE患儿血NSE水平，促使受损脑细胞尽快恢复。     

罗伯逊易位伴习惯性流产4例报告

本文报道4例罗伯逊易位,1例为同源染色体易位,3例为异源染色体易位,且伴多次习惯性流产.     

倒位染色体携带者的临床与遗传学的分析

染色体结构异常是引起流产、死胎、畸形儿的重要原因之一 ,通常以易位染色体多见 ,倒位染色体较少报道 ,本文对6例倒位染色体携带者的临床及遗传效应分析如下。6例携带者均于早孕未见明显诱因自然流产 ,孕中期死胎见附表。夫妇表型 ,智力均正常 ,查体未见异常体征 ,家系中例 2的妹妹有自然流产史 (拒查染色体 ) ,余 5例双方家系中均未发现不良孕产史 ,都无近亲婚配史。6例携带者夫妇进行细胞遗传学检查 ,外周血细胞培养常规制片 ,Ｇ显带、每个检查者计算 30个细胞、分析 5～ 10个Ｇ带核型 ,6例携带者的染色体核型见图 (见封四图①～图④ )及…     

抗衰老药物进展

抗衰老药物的研究已成为当前药物研究的重要内容之一,国内外极为重视。 人类自然寿命应该是120岁—150岁,而目前人类到60岁就普遍出现衰老现象,应该说是一种早衰的病理反映。通过现代科学成就控制人类早衰应该是可能的,本文就几种重要抗衰老药物作一介绍。 1 单胺氧化酶制剂 本类制剂具有抑制单胺氧化酶的作用,使儿茶酚胺量增加,故可能有延缓衰老的作用,但由于肼类衍生物毒性大,用于抗衰老还未见报导。     

良性先天性肌张力不全症1例

良性先天性肌张力不全症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，以肌张力降低，运动技能障碍为特征的先天性肌病。我们在遗传咨询中遇到1例，报告如下。病例患儿，男，9岁。因四肢肌张力降低，运动减少就诊。患儿系第1胎，第1产，足月，顺产。母亲孕期健康，出生后无窒息，无抽搐生长发育、智力、发音、语言均正常。运动功能发育缓慢；1岁方能坐，不会爬，不能站，双手不能握紧玩具。3岁能正常站立，站立时间不超过20分钟，走路时左右摆动，不能长走路，不会跑或跳，自动运动减少，常在家人督促下方下床活动。双上肢肌张力降低不能高举，拿物时自…     

天智颗粒治疗血管性痴呆的临床观察

目的研究中药天智颗粒治疗血管性痴呆的效果及其脑保护作用。方法采用回顾性分析方法,根据治疗用药不同将血管性痴呆患者65例分为研究组和对照组,研究组给予中药天智颗粒治疗,对照组使用传统药物奥拉西坦进行治疗,观察两组治疗后认知功能和症状改善情况。结果治疗后,研究组有效率为84.4%,对照组有效率为63.6%,两组比较,差异有统计学意义（P〈0.05）;治疗后两组定向力、记忆力及计算力均有改善,对应评分升高,组内治疗前后及组间治疗后比较,差异有统计学意义（P〈0.05）;治疗后研究组日常生活活动（ADL）量表评定效果明显优于对照组（P〈0.05）,研究组血液流变学指标、红细胞变形和红细胞压积变化明显优于对照组（P〈0.05）。结论天智颗粒治疗血管性痴呆,效果良好,可以有效地改善患者的认知功能和脑血管循环,改善脑部缺血缺氧情况,值得临床推广。     

一个遗传性脊髓小脑型共济失调大家系的致病基因分析

目的探讨一个遗传性脊髓小脑型共济失调（SCA）大家系的遗传特点和基因突变分析。方法对一个遗传性脊髓小脑型共济失调（SCA）大家系进行家系调查,绘制系谱图,抽取家系成员外周血,采用聚合酶链反应和毛细管电泳对致病基因进行分析检测。结果该家系的遗传性脊髓小脑型共济失调（SCA）为常染色体显性遗传,6代45人中有15人为SCA患者,4人为携带致病基因的无症状患者。患者ATX3基因的CAG三核苷酸重复65-73次。结论该家系为常染色体显性遗传的SCA3型（SCA/MJD）,患者基因突变检测分析显示异常扩增的CAG突变数与发病年龄呈明显的负相关。基因突变检测在疾病诊断和早期发现无症状患者方面有重要作用,从遗传生殖角度阻断该病的遗传有重要意义。     

实验诊断学见习教学中两种方式的效果比较

实验诊断学是临床医学各专业诊断学教学的重要内容，是由基础医学过渡到临床课程的一门桥梁课程。它是运用检验结果所反映的机体功能状态、病理变化或病因等客观资料，进行全面系统的综合分析，判断健康状态及指导临床诊断、病情监测、疗效观察和预后评估等的一门学科。长期以来，实验诊断学教学中存在着几个突出的矛盾：教学学时少而内容多；理论教学与临床应用结合不够紧密；还存在对学生临床诊断逻辑思维能力和综合素质的培养不够重视的问题。     

睾丸女性化综合征的临床特征与细胞遗传学研究

探讨睾丸女性化综合征的临床特征与细胞遗传学、性激素关系。结果染色体均为46，XY，SRY基因为阳性。     

43例性腺发育不全患者的染色体和B超及临床分析

性染色体是决定性别的遗传基因载体 ,性染色体的数目或结构异常 ,可导致患者出现性腺发育不全 ,两性畸形、原发或继发闭经、不育等临床症状。现将 1 995年 1 0月至今 ,来我遗传室就诊的 43例性腺发育不全患者的结果报告如下 :资料与方法1 .资料 :来我遗传室就诊的 43例性腺发育