显性遗传性聋一大家系研究

本文报告江苏省淮阴县运南地区方氏家族六代680人的系谱、皮纹学、染色体和ABO血型等遗传学方法的调查与检测，确定属常染色体显性遗传性聋患者137例。经检索这是我国首例显性遗传性聋大家系，亦是国际上的第三例聋人大家系的报告。     

遗传与不育的细胞遗传学方法研究

目的 分析染色体异常与不孕，不育及不良孕产史的关系，促进优生优育。方法 检测91对不孕、不育或不良孕产史夫妇外周血淋巴细胞培养，G显带核型分析。结果 异常核型检出率明显高于普通人群，核型有变化的占15．38％，异常核型发现率为9．89％。结论不孕、不育、异常孕产史不但与染色体畸变有关，与染色体多态性也有关联。对不良孕产史夫妇进行染色体检查是必要的，可以寻找原因，为优生优育提供依据。     

心血管病流行病学研究必需的基础和专业知识

本文从心血管病流行病学研究工作的实际体会中提出:当前要提高科研工作水平的关键是提高研究防治队伍的科学素质.其中包括:应具备流行病学和生物统计学的基本知识,必要的心血管病临床知识和实践经验,关心常见心血管病的基础研究进展,和学习有关专业的知识,如营养学、行为医学、遗传学等.解决的办法除集中培训,个人努力学习外,更需组织有不同专业基础而有志于心血管病流行病学研究工作的人员密切合作,相互学习,取长补短,以达到共同提高.     

数据的讨论

在“论文讨论的分解与合成”一文中，我曾将每个可讨论数据编成一个问答题，即“该数据说明了什么?”这样，整个讨论就被分解成一个个问答题，从而降低了讨论的难度。可是，怎样回答这一问答题，又成了新问题。本文拟从描述、对比、机制、结论及用途五方面回答这一问题。     

光谱核型分析技术在产前诊断染色体复杂核型异常中的应用

如何对精细的染色体异常做出准确的核型分析，一直是产前诊断中的研究课题。应用传统的细胞遗传学G显带技术进行的染色体核型分析，已经成为染色体异常的常规筛选方法。但其费时、费力，对复杂染色体核型异常的分析很不理想，难以自动化操作。荧光原位杂交技术具有高度的敏感性和特异性，但它只能检测已知的染色体核型异常。光谱核     

各种癌症住院病例中大肠癌为首

目的 通过对本院普外科各种癌症住院病例的统计、分析，找出当地癌症病好发，引起人民群众和医务工作者的高度重视；探讨发病原因，提高预防和治疗水平，以期达到减少发病。一旦发病能早期发现，早期诊断，早期治疗，提高5年健康生存率和生存质量。方法 回顾统计普外科1988年-2000年5月底，13年来各种癌症住院的病例数和所占的百分比。结果 经统计有各种癌症住院病例562例，其中大肠癌有245例，占43.5%。结论 在各种癌症住院的病例中，几乎近一半是大肠癌。大肠癌是当地癌症病中最好发的。应引起当地群众和医务工作者的重视，加强防治。     

强迫症的遗传学研究

有关强迫症的遗传机制研究近年取得了较大进展。本文综述了国外强迫症的遗传学研究及进展。     

青少年肌阵挛性癫(癎)

青少年肌阵挛性癫是一种以晨起肌阵挛、全身强直-阵挛发作为临床特征的特发性全身性癫综合征,有时伴有失神发作。本文就青少年肌阵挛性癫的临床表现、遗传学、脑电图特点、鉴别诊断以及治疗方法进行了阐述。     

感觉神经性聋群体遗传学研究

采用遗传流行病学调查设计方法，对51758名人群进行调查，筛查出疑为遗传性感觉神经性聋220例，通过分离分析确定出遗传性聋170例，患病率为3.3‰，其中常染色体隐性（AR）聋占57.6%，常染色体显性（AD）聋40.6% ,性连锁隐性（XR）聋1.8%，在排除明显致聋原因的耳聋中77%为遗传因素所致，在此基础上计算出各遗传方式的基因型频率，基因频率和杂合频率，并对不同家系类型的发病风险系数进行了估计。