人类脑胶质瘤分子遗传学研究进展

本文介绍了近年来脑胶质瘤的分子遗传学进展，脑胶质瘤的染色体变化主要以７、９、１０、１３、１７、１９、２２号染色体为主，并阐述了癌基因、生长因子及肿瘤抑制基因在胶质瘤发生中的作用。     

支气管哮喘免疫机制的研究进展

现代临床遗传学认为，支气管哮喘(简称哮喘)是多因素性的基因遗传型的多簇抗原性疾病。临床上将哮喘分为外源性和内源性两种。外源性哮喘又称过敏性哮喘，属于1型变态反应。内源性哮喘以前曾与“感染性哮喘”相等同。但近年来的研究观察发现内源性哮喘除与感染因素有关外，     

中国汉族群体D4S111位点的遗传多态性研究

目的：研究中国汉族群体中α艾杜糖苷酶基因Ｄ４Ｓ１１１位点的遗传多态性。方法：采用扩增片段长度多态性（ＡｍｐＦＬＰ）分析技术，检测了广州地区汉族无血缘关系健康个体９７名。结果：Ｄ４Ｓ１１１位点，在９７名无关个体中发现５个等位基因和９种基因型，等位基因片段长度为８３０～５１０ｂｐ，基因频率为０００５２～０３６０８，ＰＩＣ为０５９６６，杂合性为０７８。结论：中国汉族群体中Ｄ４Ｓ１１１位点具有高度多态性，并与其它种族间存在差异性。     

556例遗传咨询病例细胞遗传学分析

目的 :分析染色体异常与临床疾病的关系。方法 :应用细胞培养染色体分析技术对 5 5 6例遗传咨询病例进行细胞遗传学检查。结果 :发现 47例染色体结构或数目异常 ,占受检人数的 8.4% ,其中常染色体异常 39例 ,性染色体异常 8例。此外检出 46例 ,XY女性反转综合征 2例。结论 :反复自然流产和不孕不育夫妇及怀疑 Down综合征者应进行染色体检查     

特发性脊柱侧凸病因学中遗传学研究进展

虽然特发性脊柱侧凸（idiopathic scoliosis,IS）的病因未知．但是遗传因素在疾病的发病过程中所起的作用早已引起了学者们的广泛关注。早在20世纪30年代。文献中就有特发性脊柱侧凸具有家族聚集现象的临床报道。研究表明，遗传因素在特发性脊柱侧凸的病因学中有重要作用。笔者就特发性脊柱侧凸的遗传模式及相关基因的研究现状进行综述。     

罕见外周血中单个染色体畸变临床特征及遗传学分析

目的：探讨外周血中单个染色体畸变的主要，临床特征及其遗传学分析。方法：采用外周血常规培养法，培养72h后收获制片。G式显带，读片及染色体核型分析，以每30，60，200个分裂相中找到1～2个异常染色体核型作为单个染色体畸变的诊断标准。结果：52例外用血单个染色体畸变的，临床主要特征包括①自然流产；②性发育异常；③生育疾患；④病残者。结论：外周血中的单个染色体畸变应归属染色体疾患的范畴。这种染色体的个体生育后代时应做产前诊断。     

46,XY,del(4)和46,XX,del(5)部分单体综合征二例

例1 因出生时发现多发畸形人院，患儿系足月剖腹产，体重2.36kg。查体：头顶部可见两皮肤缺损，双眼结膜充血，鼻梁塌陷，阴茎发育差，尿道下裂于阴茎腹侧，阴囊发育差。外周血细胞遗传学检查,其染色体核型：46，XY，del(4)(p14)。     

32例两性畸形染色体核型分析

我院优生遗传室1996年至2002年对来我科和外科就诊的32例两性畸形患者进行了体格检查,并做了染色体常规检查,发现异常核型21例,现报道如下。1资料与方法1.1一般资料年龄最小4岁,最大31岁。其中<10岁4例,11～20岁10例,>21岁18例。诊断为先天性卵巢发育不全6例,曲细精管发育不良12例,单纯性性腺发育不全(46,XY女性分化异常)14例。1.2临床表现6例先天性卵巢发育不全患者均表现为身矮(身高均<150cm),颈短,乳房不发育,无月经来潮,外阴幼稚型,有狭小的阴道,但子宫缺如;曲细精管发育不良12例均表现为不同程度的尿道下裂,无阴毛,阴茎短小,睾丸小硬;…     

2型糖尿病家系中非糖尿病成员糖脂代谢研究

本实验针对2型糖尿病（T2DM）21个家系非糖尿病成员的血糖、血脂，胰岛素水平进行检测并设正常对照组进行比较，旨在探索T2DM家系非糖尿病成员是否存在代谢异常及其特点，以便进一步探索T2DM的发病机制。