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11.
目的研究中枢神经细胞瘤全基因组的遗传学异常,探讨该肿瘤的发病机制.方法应用比较基因组杂交技术,研究10例中枢神经细胞瘤的遗传学改变.结果10例中枢神经细胞瘤中,6例发现有染色体的失衡,主要表现为遗传物质在染色体2p(4/10)、10q(4/10)和18q(3/10)上的获得.结论染色体2p、10q和18q的遗传学改变很可能与中枢神经细胞瘤的发病机制有关. 相似文献
12.
刘华 《中华医学遗传学杂志》2006,23(4):465-465
美国《化学文摘》(Chemical Abstracts,CA)创刊于1907年,由美国化学文摘服务社(CAS)编辑出版,报道了世界上150多个国家、56种文字出版的二次文献资料,摘用的连续和不连续性出版物有21000多种。 相似文献
13.
高金明 《中国实用内科杂志》2006,26(9):1380-1383
慢性阻塞性肺疾病(chronicobstructive pulmonary disease,COPD)是基因一环境因素间相互作用的结果。虽然吸烟是COPD发病的危险因素,但吸烟导致气流受限的程度在个体间存在很大差异,吸烟是COPD的必要但并不充分的因素。白人严重吸烟者中只有10%~20%发展为有症状的COPD,有些COPD患者在疾病早期就发展为明显的气道阻塞,这提示了遗传因素可能影响了COPD的发病或其进程。 相似文献
14.
目的 了解代谢型谷氨酸受体mGlu2受体(mGluR2)基因、mGlu3受体(mGluR3)基因等与强迫谱系障碍(OCSDs)的连锁关系。方法 选取一个连续三代发病的强迫谱系障碍家系,采集到该家系中12个正常个体,8个受累个体的血样,选取mGluR2、mGluR3基因附近7对微卫星标记引物,采用两点和多点非参数分析的方法对该家系进行连锁分析。结果 7对微卫星标记位点的两点和多点非参数分析LOD值(NPL值),位于mGluR3基因附近的标记D7S644两点非参数分析NPL值为1.719(P=0.078),多点非参数分析NPL值为1.712(P=0.078),达到验证性连锁的阈值(NPL=1.2),但未达到提示性连锁的阕值(NPL=2.2),D7S2481两点非参数分析NPL值为0.628(P=0.179),多点非参数分析NPL值为0.852(P=0.141),接近验证性连锁的阈值,其余5对微卫星标记位点非参数分析NPL值均未达到验证性连锁的阈值。结论 提示mGluR3基因与OCSDs可能存在连锁关系,不能排除mGluR2基因与OCSDs的相关性。 相似文献
15.
脂蛋白脂酶Hind Ⅲ基因多态性与动脉硬化性脑梗死的关系 总被引:1,自引:0,他引:1
目的研究脂蛋白脂酶HindⅢ基因多态性与动脉硬化性脑梗死发病的关系及其对血脂、颈动脉斑块的影响。方法选择166例动脉硬化性脑梗死患者,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析检测脂蛋白脂酶的HindⅢ基因多态性,颈动脉超声多普勒检查颈总动脉内膜中层厚度和颈动脉斑块,并与72名健康对照比较。结果在脑梗死组中H+H+基因型频率和H+等位基因频率明显高于对照组(OR=2.267,P=0.004;OR=1.903,P=0.004),而血脂水平、颈总动脉内膜中层厚度、颈动脉斑块分级与对照组比较差异无统计学意义。结论脂蛋白脂酶的HindⅢ基因多态性与脑梗死的关系密切,H+H+基因型可能是脑梗死的危险因素。 相似文献
16.
《中国医学文摘(检验与临床)》2006,20(2):120-121
染色体型畸变率指标在射线工作者健康监护中应用的探讨;应用荧光原位杂交技术动态观察急性早幼粒细胞白血病患者PML-RARα融合基因的变化;应用遗传多态性连锁分析进行血友病A家系分析[编者按] 相似文献
17.
非综合征型唇腭裂的遗传学研究进展 总被引:1,自引:0,他引:1
非综合征型唇腭裂(NSCLP)和单发性腭裂(CPO)是常见的先天发育性疾病。其发病机制学说众多,大多倾向遗传-环境共作用的理论,但迄今尚无定论。本文就疾病发生的分子遗传学研究现状作一综述。 相似文献
18.
自20世纪90年代以来,全球已掀起了干细胞的研究热潮。干细胞(stemcell,SC)是一类既有自我更新能力,又有多向分化潜能的细胞,能产生表现型与基因型和自己完全相同的子细胞,同时还能分化为祖细胞,具有非常重要的理论研究意义和临床应用价值。其中,肝脏干细胞(liver stem cells,LS 相似文献
19.
目的:探讨沈阳地区汉族人群中多巴胺D3受体基因(DRD3)第一外显子第9密码子A→G单核苷酸置换多态性(Ser9Gly多态)与精神分裂症的关联。方法:采用聚合酶链反应-限制性内切酶片断长度多态性(PCR-RFLP)技术对70例精神分裂症患者、94名健康对照者进行基因分型鉴定。比较患者组与对照组DRD3多态性分布频率、精神分裂症早发组与非早发组基因分布频率差异,并与其他国家人群进行比较。结果:患者组与对照组之间等位基因分布无明显差异,早发组与非早发组亦未发现明显差异,而该位点等位基因分布频率与巴西、英国人群有明显差异。结论:研究人群中未发现DRD3基因Ser9Gly多态与精神分裂症存在明显关联。 相似文献
20.