成都地区362名汉族成人载脂蛋白E表型分布及其与血脂和载脂蛋白之间的关系

为探讨成都地区汉族人群载脂蛋白（ａｐｏ）Ｅ多态性情况及其与血脂、ａｐｏ 之间的关系,作者随机抽取了成都地区健康体检的３６２名汉族成人,采用等电聚焦免疫印迹分析法对其血清ａｐｏＥ表型进行了测定,同时对受检者空腹血ＴＧ、ＴＣ及ａｐｏＡⅠ,Ｂ１００,ＣⅡ,ＣⅢ,Ｅ进行了全面分析。结果显示：成都地区汉族人群ａｐｏＥ表型分布频率为：Ｅ３／３ ７２．９３％ ,Ｅ２／３ １２．９８％ ,Ｅ３／４ １１．３３％ ,Ｅ２／４ １．３８％ ,Ｅ４／４ １．３８％ ,Ｅ２／２未检测到。ＡｐｏＥ等位基因频率为：ε３ ０．８５０８,ε２ ０．０７１８,ε４ ０．０７７４。３６２名汉族成人不同ａｐｏＥ表型的血脂和载脂蛋白水平显示：与ａｐｏＥ３ （Ｅ３／３）或ａｐｏＥ４（Ｅ３／４ ＋ Ｅ４／４ ）组比较,ａｐｏＥ２ （Ｅ２／３ ＋ Ｅ２／２ ）组血清ＴＣ及ａｐｏＢ１００ 明显降低（Ｐ＜ ０．０５）,ａｐｏＥ水平明显升高（Ｐ＜０．００１）,ＴＧ、ａｐｏＡⅠ、ａｐｏＣⅡ、ａｐｏＣⅢ水平无统计学差异;与ａｐｏＥ３ 组比较,ａｐｏＥ４ 组ＴＧ、ＴＣ、ａｐｏＡⅠ、Ｂ１００、ＣⅡ、ＣⅢ和Ｅ均无统计学差异。     

中国汉族人不同年龄和性别载脂蛋白E等位基因频率的群体分布

目的 研究在上海地区健康汉族人中不同年龄和性别的载脂蛋白Ｅ基因频率的群体分布,方法 本次调查包括６４９名健康汉族人（女：２３７人,男：４１２人）载脂蛋白Ｅ基因组ＰＣＲ扩增,前引物：５′－ＧＧＣ,ＡＣＧＧＣＴＧＴＣＧＡＡＧＧＡＧＣＴ－３′;后引物：５′－ＧＡＴ ＧＧＧ ＧＣＴ ＧＡＧ ＧＣＣ ＧＣＧ ＣＴ－３′,ＰＣＲ产物用５单位限制性内切酶Ｃｆ０Ｉ酶切,用２０％聚丙烯酰胺凝胶电泳分离。结果：Ａｐｏ     

中国汉族人群遗传性聋基因座位STR位点的遗传多态性研究

目的 研究中国汉族人群10个遗传性聋基因座位的短串连重复序列(STR)的遗传多态性。方法 应用PCR方法对10个位点进行扩增，变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离，记录基因型。采用PPAP软件计算正常人各STR位点等位片段频率、基因型频率、预期基因型频率、多态信息量(PIC)和Hardy-Weinberg平衡吻合性检验。结果 中国汉族人群D6S287、D8S1132、D13S1275、D15S130、D1S2726、D4S3038、D2S2380、D22S282、D14S1042、D7S529各位点分别检出10个、9个、8个、7个、7个、7个、6个、6个、6个及5个等位片段，多态性分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律。各位点PIC值分别为0．879、0．854、0．864、0．821、0．686、0．794、0．764、0．732、0．773、0．712；杂合度均高于0．7。结论 中国汉族人群10个位点STR均具有较高的杂合度和多态信息量，是较理想的遗传标记。     

宁夏灵武地区回汉族健康人血液流变学调查

通过对100名回汉族健康人进行血液流变学各项指标检测分析,提示回汉族健康人之间血液流变学各项指标对比大多无显著性差异(P>0.05);其中汉族男性血沉较回族男性增快,两者比较有显著性差异(P<0.01);汉族女性体外血栓干重较回族女性增加,两者比较有非常显著性差异(P<0.001).本文检测结果可作为本地区血液流变学正常参考数值应用于临床.     

高海拔地区健康藏汉族青年脉象图的研究

通过对高海拔地区（海拔３７０３ｍ）健康藏汉族青年的２００幅脉图分析后认为，健康藏汉族青年的脉象以滑、平、弦、缓为多。该地区藏汉族青年脉图的主要生理参数在不同民族间没有明显的差异；而在不同性别上存在着差异，表现为男性滑脉较多，女性弦脉较多，究其形成差异的原因，与男女血液动力学的差异有一定的关系。     

汉族人白癜风易感基因被“捕获”

安徽医科大学皮肤病研究所与襄樊铁路中心医院白癜风诊疗中心、国家人类基因组南方研究中心的科研人员，经过3年艰苦努力，成功地将中国汉族人白癜风易感基因定位于4号染色体长臂的4q13-q21位点上，这是世界上第一次确定汉族人白癜风易感基因位点。     

湖南汉族群体4个STR基因座的遗传多态性调查

STR基因座以其等位基因片段长度小，可复合扩增．对DNA检材质量要求不高．分析方法简捷明了，且在人群中分布广泛，多态性好，突变率低，种属特异性高，成为法科学DNA分析中最常用的遗传标记。作者选择D16S539、TH01、TPOX、CSF1PO等4个STR基因座，运用荧光标记复合扩增，扩增产物在DNA测序仪上自动荧光检测并分型的方法，对湖南地区汉族群体173例无关个体进行遗传多态性调查，获得其遗传学数据，为法科学个体识别和亲权鉴定提供理论依据。     

hsp60基因多态性在中国汉族人中的分布

目的 检测中国汉族人热休克蛋白60（heat shock protein 60,hsp60）基因调控区和编码区的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNPs）,寻找hsp60基因的遗传标记.方法 采用分片段扩增直接测序的方法检测60名汉族人hsp60基因的5＇侧翼区、部分编码区和内含子区,将测序结果与美国国家生物技术信息中心（National Center for Biotechnology Information,NCBI）及国际人类基因组单体型图计划（International HapMap Project,HapMap）中日本人、欧洲人及非洲人的序列进行对比,确定中国汉族人群hsp60基因SNPs的位置、类型和频率.结果 在hsp60基因2号外显子区发现1个新的同义SNP,位于2号染色体198189061位,最小等位基因频率（the minor allele frequency,MAF）为0.025.检测区域内包含11个已报道的SNPs,7个未在研究人群中检出;4个被检出的SNPs为rs1116734、rs3749095、rs1050347、rs8539,MAF分别为0.51、0.30、0.29、0.49;rs1116734、rs1050347、rs8539在日本人和中国汉族人群中的分布相似;rs3749095在中国汉族人中较常见,在日本人种中未检出;rs8539在欧洲及非洲人中的分布与在中国人的分布差异有统计学意义（P＜0.01）.结论 中国汉族人群hsp60的SNPs分布有别于其他人种,rs1116734、rs3749095、rs1050347、rs8539是hsp60基因在中国汉族人群中较常见的SNPs,可为Hsp60蛋白功能研究及hsp60基因与疾病关联研究候选SNPs的选择提供科学依据.     

新疆维吾尔族、汉族2型糖尿病住院患者颈动脉粥样硬化及危险因素的对比研究

目的比较维吾尔族和汉族2型糖尿病住院患者颈动脉粥样硬化的检出率及相关的危险因素。方法136例维吾尔族和158例汉族2型糖尿病住院患者进行颈动脉B超检查,记录临床资料,测量收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、计算体质指数(BMI),检测糖化血红蛋白(HbA1C)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、脂蛋白a(LP(a))、凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血酶原时间(APTT)、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白原(Fg)。结果维吾尔族和汉族2型糖尿病患者颈动脉粥样硬化检出率分别为38.2%,51.8%,维吾尔族患者高于汉族(P<0.05)。维吾尔族患者BMI、LDL-C和病程分别为(28.67±3.02)kg/m2(、3.29±0.53)mmol/L(、5.42±0.58)a,BMI、LDL-C高于汉族患者,差别有统计学意义(P<0.05),而病程明显短于汉族患者(P<0.05)。结论维吾尔族2型糖尿病住院患者颈动脉粥样硬化的检出率显著高于汉族患者并有早发倾向,这可能与维吾尔族患者的BMI和LDL-C水平高于汉族患者有关。     

贵州南部地区苗族、畲族和汉族头面部形态特征调查

目的:了解贵州南部地区苗族、畲族、汉族人群头面部形态特征。方法:采取整群抽样方法,对苗族548人(男290人,女258人),畲族332人(男173人,女159人),汉族528人(男290人,女238人)的头面部28项指标进行活体观察和比较。结果:三个民族的头面部形态特征既有许多相同之处,又有各自不同的特点。结论:贵州南部地区苗族、畲族、汉族人群头面部形态特征具有丰富的多样性,这些特征对探讨贵州少数民族起源及其渊源关系具有重要意义。