多巴胺D5受体基因二核苷酸重复多态性与中国昆明地区汉族人精神分裂症的研究

[目的]探讨昆明地区汉族人群多巴胺D5受体基因(DRD5)多态性与精神分裂症的关系。[方法]采用基因扩增技术检测研究组与对照组研究对象多巴胺D5受体基因二核苷酸重复多态性分析方法，在154例无亲缘关系之中国云南昆明地区汉族人(精神分裂症患者79例，健康对照者75例)中对DRD5基因二核苷酸重复多态性进行检测。[结果]患者与对照之间等位基因分布无明显差异，而女性患者较男性患者及对照组140bp的等位基因有更高分布频率。[结论]提示在中国云南昆明地区的汉族人中，DRD5基因多态性与精神分裂症不存在明显关联，但该基因多态性可能影响不同性别间的疾病易感性。     

中国汉族人群腓骨肌萎缩症Cx32基因突变分析

Charcot Marie Tooth (CMT)diseaseisthemostcommoninheritedperipheralneuropathywithapreva lenceof 1in 2 5 0 0 .Distalmuscleweaknessandatro phy ,sensorylossandreducedorabsenttendonreflex es ,pescavus ,hammertoes ,steppagegaitareamongthemainsymptoms .Thereares…     

内蒙古地区蒙古族与汉族高血压患者ACE基因多态性分布

目的:调查分析蒙古族与汉族人群高血压(EH)患者血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性分布情况.方法:对76例蒙古族EH患者,150例蒙古族正常人,100例汉族EH患者及100例汉族正常人采用聚合酶联反应方法(PCR)检测其ACE基因I/D多态性.结果:蒙古族EH患者中DD型为30.3%,Ⅱ型为22.4%,ID型为47.3%,与蒙古族正常人群(分别为20.0%,36.7%,43.3%)比较,基因型分布无差异,D等位基因频率分布存在差异(53.9%和41.6%).汉族EH患者中DD型为36.0%,Ⅱ型为30.0%,ID型为34.0%,与汉族正常对照组(分别为19.0%,35.0%,46.0%)比较,基因型分布明显增高,D等位基因频率分布也存在差异(53.0%和42.0%).但蒙古族EH人群与汉族EH人群间进行比较,基因型及D等位基因频率分布均没有差异.结论:在内蒙古地区无论汉族还是蒙古族,ACE基因的D等位基因与EH发病有关,DD基因型与汉族EH发病有关.     

中国汉族群体MPSⅣA型StuⅠ位点的遗传多态性

[目的]研究中国汉族群体GALNS基因StuⅠ位点的遗传多态性以及该位点等位基因片段传递的规律。为今后的连锁分析打下基础。[方法]采用PCR-RFLP方法，对180例无血缘关系的健康中国汉族个体的360条染色体和6个家系18位成员的36条染色体进行检测。然后用X^2检验进行统计学处理。[结果]等位基因片段D1的频率为0.72,D2为0.28，杂合率为27%，D1，D2的传递规律与理论上预计的完全符合。[结论]中国汉族群体中StuⅠ位点存在多态性，其基因频率（D1和D2）与高加索群体的有显差别，与日本群体的则无显差别；而杂合率与高加索群体及日本群体的均有显差异。D1，D2在世代中的传递完全符合盂德尔遗传规律。     

广东省部分地区汉族肺癌患者与ABO血型关系的初步探讨

目的　探讨肺癌与ABO血型的关系。方法　对广东省广州市第二人民医院、揭阳市人民医院、清远市人民医院 1994～ 2 0 0 1年 5月收治确诊肺癌的汉族患者共 44 8例血型资料进行分析。结果　O型血肺癌发病率高于A型、B型、AB型血型患者 ,且有显著性差异 (P <0 0 1)。结论　广东部分地区汉族O型血型人患肺癌的风险高于其他血型的汉族人     

汉族、哈萨克族Graves病患者血清CoL IV、LN和HA测定分析

用放免法(单克隆抗体)测定汉、哈萨克族Graves病未经治疗患者66例及正常对照组55例血清中Ⅳ型胶原(CoLⅣ)、板层素(IN)和透明质酸(HA),结果Graves病患者血清CoLⅣ、LN浓度明显升高,HA浓度明显降低,与正常对照组相比均有显著性差异(分别P<0.001、P<0.05、P<0.05),汉族与哈萨克族患者之间、对照组之间相比均无显著性差异(P>0.05),它反映了Graves病患者体内基底膜合成和分解代谢紊乱。     

广西壮、汉族体重指数与血压、血脂、脂肪肝等相关因素的关系

目的：探讨广西地区人群体重指数（BMI）与血压、血糖、血脂、脂肪肝、心电图异常、性别、民族及其他心脑血管病史等因素的相关性，并比较这些因素在壮族与汉族人群中的差异。方法：对在本院及田阳县、田东县参加体检的1105例壮族与汉族人群询问病史并检查身高、体重、血压、空腹血糖、血脂、肝脏B超、心电图等。结果：在按制其他因素后，汉族人群BMI与脂肪肝、舒张压水平及高血压病史呈密切正相关关系，男性BMI高于女性；壮族人群BMI与脂肪肝、血清甘油三酯浓度及收缩压水平有密切正相关关系，汉族人群的年龄、BMI、血清甘油三酯浓度、胆固醇浓度、收缩压水平、脂肪肝检出率及心电图异常检出率均较壮族人群高。结论：肥胖与脂肪肝、血压、血脂密切相关，且广西汉族人群肥胖、脂肪肝、高血脂、高血压及心电图异常较壮族人群更常见。     

贵州8个民族6种不对称行为特征的群体遗传学研究

目的:了解贵州少数民族不对称行为特征的分布频率及其相关关系。方法:对贵州瑶族、布依族、苗族、侗族、水族、土家族、彝族、汉族等8个民族1999人的利手、利足、利眼、叠臂、叠腿、起步类型等6种不对称行为特征进行活体观察。结果:8个民族的右利手出现率为74.35％～95.14％、右利足出现率为55.14％～96.22％、右利眼出现率为43.50％～95.14％、右叠臂出现率为52.22％～92.45％、右叠腿出现率为54.19％～96.76％、右起步类型出现率为47.29％～92.43％。不对称行为特征的出现率存在民族间差异(P<0.05),不对称行为特征之间具有不同程度的相关性。结论:不对称行为特征分布具有群体遗传特性,并且存在明显的地域性,相关的不对称行为特征间的亲和特征表现为同侧组合特征类型。