AVPR2 基因变异致先天性肾性尿崩症2 例报告并文献复习

目的探讨先天性肾性尿崩症的临床特点、基因诊断及治疗。方法回顾分析2例先天性肾性尿崩症患儿的临床资料。结果 2例男性患儿分别为5岁和3岁2个月,均以多饮多尿、生长迟缓为主要表现。经禁水-加压素试验证实为持续低比重尿。尿崩症相关基因检测发现,例1患儿精氨酸加压素受体2(AVPR2)基因外显子2杂合错义突变c.650CT(p.P217L),且为新发变异。例2患儿AVPR2基因外显子1及外显子2缺失,亦为新发变异,其母亲为携带者,父亲AVPR2基因未见异常变异。对新发的变异位点通过Mutation-taster及Polyphen2软件预测为致病性变异。2例患儿口服氢氯噻嗪联合吲哚美辛治疗1年,尿量及夜尿减少,无电解质紊乱及肾功能受损等。结论 AVPR2基因为先天性肾性尿崩症的主要致病基因,发现2种国内外未见报道的新变异位点。     

腰－硬联合麻醉对高龄股骨近端骨折病人术中 应激反应及术后血清 ＣＤ４＋ ／ ＣＤ８＋ 水平的影响

目的：观察腰－硬联合麻醉对高龄股骨近端骨折病人术中应激反应及术后血清 ＣＤ４＋ ／ ＣＤ８＋ 水平的 影响。方法：选取２０１６－１０～ ２０１７－１２ 期间我院８０ 例高龄股骨近端骨折病人，按照麻醉方式分组，各４０ 例。全麻 组实施全身麻醉，腰－硬联合组实施腰－硬联合麻醉。对比两组麻醉优良率、并发症发生率、麻醉前、麻醉后 ５ ｍｉｎ、１０ ｍｉｎ、３０ ｍｉｎ 应激反应［心率（ＨＲ）、收缩压（ＳＢＰ）、血氧饱和度（ＳＰＯ２ ）］、麻醉前、术后 ２４ ｈ、４８ ｈ 血清 ＣＤ４＋ 、ＣＤ８＋ 、ＣＤ４＋ ／ ＣＤ８＋ 水平。结果：腰－硬联合组麻醉优良率９５．００％（３８ ／ ４０）较全麻组７７．５０％（３１ ／ ４０）高（Ｐ＜ ０．０５）；麻醉后 ５ ｍｉｎ、麻醉后１０ ｍｉｎ 腰－硬联合组 ＨＲ、ＳＢＰ、ＳＰＯ２ 较全麻组高（Ｐ＜０．０５），腰－硬联合组 ＨＲ、ＳＢＰ 波 动较全麻组小；术后 ２４ ｈ 腰－硬联合组血清 ＣＤ４＋ 、ＣＤ４＋ ／ ＣＤ８＋ 水平较全麻组高，ＣＤ８＋ 水平较全麻组低（Ｐ＜ ０．０５）；腰－硬联合组并发症发生率７．５０％（３ ／ ４０）较全麻组２５．００％（１０ ／ ４０）低（Ｐ＜０．０５）。结论：在高龄股骨近端 骨折病人手术中实施腰－硬联合麻醉，麻醉效果良好，可减轻病人术中应激反应及术后免疫功能抑制，安全性高。     

复合杂合parkin基因突变家族的不同表型

背景：Parkin基因（PRKN）突变可导致常染色体隐性遗传性早发帕金森病（EOPD）。目的：探讨EOPD白人家族PRKN突变的表现和基因型-表型关系。设计：对EOPD家族的3代20例成员进行基因分析，该家族有4例患者。应用直接基因组DNA测序、半定量聚合酶链反应、实时定量聚合酶链反应以及逆转录酶聚合酶链反应分析以确定PRKN突变。结果：4例早发患者（年龄30—38岁）被确定有PRKN复合杂合突变（T240M和EX5_6缺失），虽然PRKN的杂合T240M和纯合EX5_6缺失突变已有描述，但是据悉，本文为上述复合杂合突变的首次报道。患者的表型为典型常染色体隐性遗传性EOPD的表现，其特征是对左旋多巴治疗有效、相对缓慢的进展和运动障碍。所有杂合突变的基因携带者（T240M或EX5_6缺失）和1例56岁的复合杂合突变女性携带者（T240M和EX5_6缺失）无任何神经系统症状。结论：研究发现，PRKN基因复合杂合突变（T240M和EX5_6缺失）导致一个大的白人家族中4例成员发生常染色体隐性遗传性EOPD。另外1例成员具有相同的突变，比4例患者的平均发病年龄大10岁，并且无本病的临床表现。不完全的外显率对遗传咨询具有暗示作用，并且提示复杂的基因一环境交互作用在PRKN相关EOPD的发病机制中发挥作用。     

Bacteroides forsythus ATCC43037菌体蛋白与人类唾液酸性富脯蛋白的相互作用

目的：探讨福赛类杆菌与人类唾液富脯蛋白相互作用的蛋白分子。方法：Western—blot方法。将人工合成唾液富脯蛋白用生物素标记，福赛类杆菌全菌蛋白凝胶电泳，半干转移至纤维膜上，观察二者的相互作用。结果：富脯蛋白能与分子量为85KD、65KD、60KD、以及49KD的福赛类杆菌蛋白发生结合。结论：福赛类杆菌存在与人类唾液富脯蛋白相互结合的粘附素。     

胰岛素在Alzheimer病发病中作用的研究进展

关于A lzhe im er病(AD)的发病机制目前仍不清楚,有多种学说,包括胆碱能损伤、氧自由基损伤、兴奋性氨基酸损伤、基因突变、内分泌失调、钙平衡失调及炎症反应等。随着对AD危险因子及发病机制研究的不断深入,越来越多的证据表明胰岛素可能与AD发病有关。现将胰岛素在AD发病中作     

Ⅱ型糖原累积病的研究进展

Ⅱ型糖原累积病(glycogen storage disease typeⅡ,GSDⅡ)也称为酸性麦芽糖酶缺乏症或Pompe病,属于常染色体隐性遗传性疾病,是由于酸性α-糖苷酶的缺乏,导致溶酶体内的糖原分解障碍并大量贮积而致病。本文就Ⅱ型糖原累积病的流行病学、基因突变特征、诊断新方法和治疗方面的进展作一介绍。     

《风湿性关节炎--一个值得磋商的病名》商榷

拜读“风湿性关节炎———一个值得磋商的病名”(中华风湿病学杂志 ,2 0 0 3,7:6 0 )一文 ,颇有同感。不知有多少关节痛的病人被误诊为“风湿性关节炎”而遭误治 !对“天气变化十分敏感”的关节炎不是风湿热的特征性表现的观点 ,亦非常赞同 ,但对“与天气变化较密切的关节炎多是骨关节炎”这一观点 ,说点粗浅看法。临床上 ,我们发现大量关节痛病人多有长居寒冷地、冷库工人、长期驾驶摩托车等受风寒史 ,每次关节痛发作与天气变化 (主要是阴冷下雨 )有密切关系 ,临床检查关节红肿不明显 ,实验室和影像学检查缺乏特异性改变 ,而且发病年龄作者…     

牙龈卟琳单胞菌Gingipains及抑制剂研究进展

牙根叶体单胞菌与成人牙周炎的起始和进展密切相关，其分泌的Cingipains(牙龈素，亦称半胱氨酸蛋白酶)是主要的毒性因子之一。本文就近年来对Cingipains及其抑制剂的研究进展进行综述。     

IL—1β诱导体外培养的猪甲状腺细胞凋亡的实验研究

本文研究白细胞介素-1β(IL-1β)诱导体外培养的猪甲状腺细胞凋亡的实验，旨在探讨细胞因子对甲状腺细胞凋亡的作用。实验运用了甲状腺细胞原代培养技术和吖橙橙染色从形态学上测定细胞凋亡的发生，结果表明经IL—1β诱导后体外培养的猪甲状腺细胞有明显的凋亡特征—凋亡小体。