染色体和遗传

荧光原位杂交法分析先天性卵巢发育不全综合征患者标记染色体；新疆地区588例遗传咨询者外周血染色体核型分析。     

内皮素与高血压病的关系

高血压病(EH)是一种常见病和多发病。许多研究表明：EH的发病是遗传和环境因素等诸多因素共同影响的结果。但高血压的发病机制至今仍未阐明。在众多认识中，血管内皮细胞的功能异常日益受到人们的关注。血管系统既是外周血管阻力的调节器，又是高血压的靶器官。试验显示，高血压动物病理状态时血管内皮细胞首先受到损害，导     

非综合征型唇腭裂的遗传学研究进展

非综合征型唇腭裂(NSCLP)和单发性腭裂(CPO)是常见的先天发育性疾病。其发病机制学说众多，大多倾向遗传-环境共作用的理论，但迄今尚无定论。本文就疾病发生的分子遗传学研究现状作一综述。     

Stat3显性负性基因调控人结肠癌细胞增殖与凋亡的分子机制

目的 探讨转染Stat3（转录信号传导子和激活子3）显性负性基因Stat3β质粒阻断人结肠癌细胞系SW480细胞的Stat3信号传导通路对人结肠癌细胞增殖和凋亡的影响及可能的机制.方法 应用阳离子脂质体向人结肠癌细胞系SW480细胞中转染携带Stat3β基因的质粒,四唑盐法检测细胞增殖能力,流式细胞术检测细胞周期和细胞凋亡,反转录聚合酶链反应检测Stat3靶基因cyclinD1、bcl-xL mRNA表达情况.数据统计分析采用独立样本t检验.结果 转染Stat3β质粒36 h后,SW480细胞的增殖受到显著抑制（t=5.216,P=0.006）;G0/G1期的细胞比例由40.37%上升至67.25%,S期细胞由44.68%下降至31.23%;发生早期凋亡的细胞比例由5.34%上升至24.42%;同时cyclin D1、bcl-xLmRNA表达水平较对照组显著下降（t=5.228,P=0.010;t=3.517,P=0.025）.结论 转染携带Stat3β基因的质粒可以通过下调Stat3靶基因的表达抑制人结肠癌细胞的增殖,促进凋亡,为以Stat3为靶点的结肠癌基因治疗提供了实验基础.     

早发性牙周炎病因研究进展

早发性牙周炎分类界限模糊，病因至今尚未完全明了，目前被认为是一种人类复杂性疾病。本文综述近年宿主遗传易感基因与组织解剖异常两方面的病因研究进展，旨在进一步阐明这种牙周炎的重复病因，提高临床诊断防治水平。     

先天性心脏病的病因-基因突变与染色体异常

大多数先天性心脏病(先心病)的病因尚未清楚,通常将其分为3大类[1]:即遗传因素(染色体异常、基因突变)、环境因素(风疹病毒及其他感染、辐射、用药和环境污染等)及遗传-环境因素共同作用(多因素遗传)。本文重点阐述遗传学的若干认识进展———基因突变与染色体异常。目前多数学     

遗传性脑白质病(三)

Canavan病Canavan病是一种常染色体隐性遗传的脑白质病。虽然此症可见于所有种族,但是大多数报道的病人是德系犹太裔。基因定位于17pter-p13。1．病因天冬氨酸酰基转移酶(ASPA)基因异常导致此酶功能缺陷,导致     

腹腔镜下性腺切除术17例临床分析

性分化和发育异常，临床非常少见，其中一部分患者因含有Y染色体需要切除性腺。传统的手术方式是开腹探在，再行陛腺切除。我们自2003年7月至2005年10月，开展了腹腔镜下性腺切除术，效果满意。现报道如下。     

伴有LADD综合征的角膜缘干细胞缺乏

泪管-耳-牙-指（趾）（LADD）综合征是一种具有多种表现的常染色体显性遗传疾病。最初在1967年由Levy报道。1例双侧泪液系统缺失、杯状耳、干嘴，以及牙、手臂和指（趾）异常的单发病例。之后一些新发现的临床表现，如肾脏异常、唾液腺缺乏、先天性髋脱位、先天性裂孔疝和横膈疝、感觉性耳聋和传导性耳聋、牙发育不全、四肢异常、口腔干燥和眼干都被报道与此综合征有关。     

住院痛风患者的饮食指导

痛风是一种嘌呤代谢失调的疾病，一般为先天遗传及后天饮食结构两因素共同造成的结果，好发于成年男性，女性以更年期后多见。痛风具有病程长、易反复发作等特点，其发病与不良饮食习惯有关，如在患病初期阶段对患者进行饮食指导，对预防和控制疾病的发展有很大的帮助。现将30例痛风患者的饮食指导报告如下。