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目的 检测分析被诊断为X连锁视网膜色素变性(XLRP)的三个中国家系内的基因突变。设计 基因研究。研究对象 三个中国XLRP家系共27位受试者(其中18人为男性)。方法 由同一医生收集家系成员的详细临床资料并进行眼部检查,采集三个家系的先证者及有条件采血者的外周静脉血,提取基因组DNA。应用PCR技术扩增RPGR和RP2基因的全部外显子和内含子交界区序列,包括RPGR基因15号外显子开放阅读框,产物直接测序进行突变分析。主要指标 临床特征及基因测序结果。结果 基因筛查证实了两个RPGR基因的新型无义突变(c.1541C>G;p.S514X 和 c.2833G>T;p.E945X) 及一个错义突变(c.607G>C;p.A203P)。基因型-表型的相关性分析表明家系3患者在接近ORF15下游位置存在突变,这种突变导致视锥细胞功能的早期丧失。ORF15无义突变的女性携带者临床表型重,呈现出部分显性遗传的特点。结论 本研究证实了三种RPGR基因的新型突变,这一结果扩展了RPGR的突变谱及表型谱。 相似文献
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33.
《中华男科学杂志》2020,(1):58-58
《中华男科学杂志》为中华医学会男科学分会会刊,是公开发行的男科学和生殖医学类核心期刊,月刊,已列入国家科技部中国科技论文统计源期刊,被国家新闻出版总署选为“中国期刊方阵双效期刊”,被美国《化学文摘》(CA)、《医学索引》(Index Medicus)、MEDLINE、PubMed和《中文核心期刊要目总览》收录,是中国精品科技期刊(F5000)和2016年百种中国杰出学术期刊。以各级医疗卫生单位的男科学和生殖医学工作者和科研部门的实验研究人员为主要读者对象。旨在交流与推广男科学和生殖医学方面的研究成果,国内外男科最新诊断、治疗信息,男、女不育症诊治方面的研究动态和临床实践经验、病例报告、男科重要新闻、重大学术活动、出版消息、书刊评论以及厂家产品信息等内容。设有专家谈、论著、综述、临床经验交流、病例报告等栏目。适合男科学及生殖医学医疗、教学和科研工作者参考。本刊为大16开本,96页,全铜版纸印刷,由邮局公开发行,邮发代号:28-257,每期定价15.00元,全年价180.00元(包括邮费),欢迎读者向全国各地邮局订阅。若错过订期,也可直接向本刊编辑部征订。 相似文献
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目的分析核心体温维持在老年腹腔手术围麻醉期的应用效果。方法选取60例行腹腔手术老年患者为研究对象,按照随机数字表法分为对照组和观察组各30例,对照组主要重视手术操作与麻醉安全,未对患者行特殊体温干预,观察组则对患者实施核心体温维持干预,对比两组围麻醉期指标、术后凝血功能指标及并发症发生情况。结果观察组各项围麻醉期指标均优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组术后各项凝血功能指标均优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);与对照组(26.67%)对比,观察组(6.67%)并发症发生率更低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论核心体温维持在老年腹腔手术围麻醉期的应用效果显著,能减少术中失血量,对凝血功能进行有效保护,降低并发症发生率。 相似文献
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《寄生虫病与感染性疾病》2015,(1):2
<正>《寄生虫病与感染性疾病》杂志是"中华预防医学会系列杂志"之一,中国标准刊号:CN51-1636/R,ISSN1672-2116。本刊宗旨为,宣传党和国家有关医疗卫生工作的方针、政策,反映预防医学科技成就,传播科技信息,促进学术交流,为预防医学事业的发展与进步服务。1本刊栏目设有论著、专家论坛、综述、述评、实验研究、防治研究、健康教育、临床研究与经验、病例报告、护理经验等。2来稿要求2.1文稿应论点明确、资料可靠、数据准确、文字精炼、层次清晰。投稿方式请采用在线投稿。论著、综述类文稿一般不超过5000字,其他栏目不超过4000字。2.2文题居中。中文题名一般不超过20个字,英文题名一般不超过10~12个实词。尽量不用缩略语、代号、括号。 相似文献
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《中国中医药报》2019年12月25日讯:2019年12月20日,重庆市卫生健康委党委书记、主任黄明会主持召开专题会议研究促进中医药传承创新发展有关工作,研究推进《重庆市关于促进中医药传承创新发展的实施意见》(代拟稿)制定。黄明会指出,《中共中央国务院关于促进中医药传承创新发展的意见》绘制了新时代中医药发展的宏伟蓝图,要把蓝图变为现实,关键在于实施,要加快制定结合重庆实际的实施意见。 相似文献
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徐璐思 《中国医院建筑与装备》2020,(3):40-43
与一般医疗建筑设计师的经历不太相同,王冠楠的从业经历可谓“一波三折”。2002年毕业于哈尔滨工业大学建筑学专业的王冠楠最初入职的是中国航天建筑设计研究院,主要从事航天科技保密项目的设计;2003年为了接触市场化的建筑,王冠楠进入建筑大师杨经文的工作室,主要从事住宅与科研办公类建筑的设计,并在此领域取得了一些荣誉,如:2005年的三环新城项目获得北京市优秀工程二等奖;2010年的中国气象局预测中心业务楼获得北京市优秀工程三等奖。2011年初,已小有所成的王冠楠为了寻求更大的突破,加入到以医疗建筑设计见长的中国中元国际工程有限公司(以下简称“中元”),从此踏上医疗建筑的设计之路。 相似文献
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目的探讨集中群组孕期保健模式的临床应用效果。方法选取2018年5-8月在兰州大学第一医院产科门诊就诊的孕28~34周的孕妇72例为研究对象,根据孕妇意愿分为干预组和对照组,每组各36例。对照组给予常规孕期保健模式干预,干预组给予集中群组孕期保健模式干预。分析干预前后孕妇分娩恐惧得分、助产士核心胜任力得分及妊娠结局等临床指标的差异。结果干预组孕妇分娩恐惧水平、剖宫产率明显下降,住院期间纯母乳喂养率明显提高,与对照组比较,差异均有统计学意义(均P<0. 05)。干预前后,助产士核心胜任力总均分显著提高,差异有统计学意义(P<0. 05)。结论集中群组孕期保健模式对保健者、孕妇及妊娠结局均具有积极促进作用,值得在临床推广与应用。 相似文献