遗传性胆红素代谢障碍与胆汁淤积NGS方法的建立及应用

为快速准确、低成本、高通量地检测我国人群常见的遗传性胆红素代谢障碍及胆汁淤积综合征，选择了10个易感基因的全部外显子及内含子剪切区的SNP/CNV，建立了基于二代测序技术（next generation sequencing, NGS）的靶向捕获测序方法。通过6例已知突变位点的样本对该方法的准确性进行验证，准确率为100%。收集首都医科大学附属北京友谊医院遗传性胆红素代谢障碍及胆汁淤积综合征患者39例进行检测，共检测到58种突变。检测结果与HGMD、ClinVar、OMIM突变数据库比较，未报道的突变通过千人基因组数据集对比并按照哈温平衡检验（HWE_P＞0.05）和χ^２ 检验确定新突变19种。检测到的不同突变类型有效地揭示了该类疾病的遗传多样性。NGS方法的建立及应用为临床诊断提供了新的技术手段。     

CRISPR/Cas系统分类和病原体检测的研究进展

基于CRISPR/Cas系统识别和切割靶标DNA或RNA的特性不仅开发出精准、高效的基因编辑技术,也设计出革新的高灵活性和灵敏度的病原体检测技术。该文介绍并阐明CRISPR/Cas系统的不同作用机制和最新分类,着重综述“2”类CRISPR系统在诸多病原体检测中的研究进展,讨论分析了CRISPR/Cas系统在病原体检测领域存在的优点以及面临的挑战。     

食管癌遗传度的测定

不少人认为,大多数肿瘤应属于多基因遗传病范畴,即由遗传因素与环境因素相互作用的结果。遗传因素在肿瘤发病中所起的作用,即遗传度(heritability)的高低,可能因不同肿瘤而异。国内曾报道河北、河南、山西等省的食管癌高发区均存在食管癌高发家族     

家族性视神经萎缩疾病的遗传分析

家族性视神经萎缩是一种常见的遗传性眼病。发病多为急性,侵入双眼。开始时视力迅速减退,亦有先头痛而后视力减退。病情发展由急性转慢性,多数可残留微弱视力,视力恢复正常者十分鲜见。一般形成永久性视力障碍,目前尚缺乏有效的药物治疗。该病在国外多有发现,因最早为1871年Lebcr氏首先述及该病的遗传关系,故常称Leber氏病。由于发病症状与其他视神经炎多有相似之处,故使早期诊断上常常发生困难。     

一株α-苯乙胺的微生物降解菌的优选及其最佳生长条件研究

针对磷霉素制药废水处理难的问题,采用生物强化处理技术,在前期获得两株磷霉素制药废水中α-苯乙胺降解菌P1和P2的基础上,优选出一株α-苯乙胺优势降解菌,并对其最佳生长条件进行研究。结果表明:两株菌P1和P2中优势降解菌为P2;其最佳生长条件为:接种量20%,温度35℃,pH 7;P2的降解效率受传代次数的影响,传代17代以后P2开始出现缓慢的退化现象;将α-苯乙胺优势降解菌投至实际磷霉素制药废水中,α-苯乙胺降解效率为76%。     

基于蛹虫草转录物组学的虫草素生物合成相关基因的表达和功能分析

蛹虫草Cordyceps militaris是我国著名的中药，而虫草素是蛹虫草重要的生物活性成分之一。通过转录物组分析野生型C.militaris、虫草素高产菌株C.militaris GYS60和低产菌株C.militaris GYS80虫草素生物合成相关基因的表达和功能变化。利用Illumina NovaSeq 6000测序获得3株菌株的转录物组数据，以鉴定差异表达基因。与C.militaris相比，在GYS60和GYS80中，分别有145和470个上调基因及96和594个下调基因；GYS60与GYS80相比，GYS60有306个上调基因和207个下调基因。这些基因经过GO和KEGG分析，与C.militaris相比，GYS60和GYS80分别有10和8个与嘌呤途径相关的基因差异表达；与GYS80相比，GYS60有12个基因差异表达。定量聚合酶链式反应验证8个关键酶的基因表达与转录物组分析一致。在GYS60中，参与虫草素生物合成的嘌呤核苷酸代谢中的氧化还原酶(CCM＿07507,cmORE)、3′,5′-环AMP磷酸二酯酶(CCM＿02777,cmAPE)、转移酶(CCM＿0472...     

燕山地区访花昆虫多样性及其影响因子

为了解燕山地区访花昆虫的群落结构及与其生境类型、干扰程度、海拔之间的关系, 本文采用样线法和灯诱法于2019年、2020年每年的7-8月对该地区湿地、森林、灌丛、草地、农田5种生境, 不同海拔梯度(0-1,200 m)的访花昆虫进行了采集。共采集访花昆虫1,306头, 隶属7目44科153种, 其中鳞翅目昆虫物种数最多, 半翅目昆虫个体数最多。灌丛生境的访花昆虫多样性最高。在中低海拔200-400 m段, Shannon-Wiener多样性指数、Margalef丰富度指数和Simpson优势度指数均最高。双变量回归结果表明, Shannon-Wiener多样性指数和Margalef丰富度指数分别与最暖季降水量和年降水量显著正相关(P < 0.05)。冗余分析(redundancy analysis)结果表明, 环境因子显著影响访花昆虫多样性, 但不同测度之间存在一定差异。温度和湿度均与Pielou均匀度指数呈正相关, 与Shannon-Wiener多样性指数、Margalef丰富度指数和Simpson优势度指数呈负相关; 弱干扰和中干扰程度对访花昆虫多样性影响最小, 科学管理农牧活动是保护访花昆虫多样性的关键。